Evaluieren Sie den diagnostischen Weg, die Patientenerfahrung und die Ungleichheiten in der Behandlung von spinaler Muskelatrophie (SMA) im MedStar-Gesundheitssystem (SMA)

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische neuromuskuläre Erkrankung, die durch Mutationen im SMN1-Gen verursacht wird und zu einer Degeneration der Motoneuronen und fortschreitender Muskelschwäche führt. Während krankheitsmodifizierende Therapien wie Nusinersen (Spinraza), Onasemnogene Abeparvovec-Xioi (Zolgensma) und Risdiplam (Evrysdi) die Ergebnisse für Menschen mit SMA erheblich verbessert haben, bleibt der Zugang zu diesen Behandlungen inkonsistent – insbesondere bei Erwachsenen. Viele Erwachsene mit SMA bleiben unbehandelt oder erleben lange Verzögerungen bei der Diagnose und dem Beginn der Therapie, was auf potenzielle Lücken im Bewusstsein, der Versorgungskoordination und der gesundheitlichen Gerechtigkeit hinweist.

Diese beobachtende, zweiphasige Studie wird die Diagnosepfade und Behandlungserfahrungen von SMA-Patienten bewerten, die innerhalb des MedStar Health Systems versorgt werden.

Phase 1 (Retrospektive Krankenaktenprüfung): Medizinische Unterlagen werden überprüft, um Diagnosezeitpläne, genetische Bestätigung, Behandlungsverlauf und demografische Variablen zu charakterisieren. Diese Phase wird geeignete Teilnehmer für qualitative Interviews identifizieren und Muster der Behandlungseinführung und Versorgungszugänglichkeit beschreiben.

Phase 2 (Qualitative Interviews): Geeignete Patienten im Alter von 18 Jahren oder älter werden eingeladen, an einmaligen Telefoninterviews von etwa 60 Minuten Dauer teilzunehmen. Die Interviews werden die diagnostischen Erfahrungen der Patienten, ihr Verständnis ihrer Erkrankung, den Zugang zu Therapien, aufgetretene Barrieren und die wahrgenommene Qualität der Versorgung erforschen.

Die Studie wird bis zu 200 Teilnehmer aufnehmen, beginnend mit der Georgetown Neurology-Klinik und ausgeweitet über das MedStar Health-Netzwerk. Die Teilnahme birgt minimales Risiko. Die Hauptrisiken sind potenzielles Unbehagen bei der Diskussion persönlicher Gesundheitsexperimente und Vertraulichkeitsverlust, die durch sichere Datenverarbeitungsverfahren, Mitarbeiterschulung und freiwillige Teilnahme minimiert werden.

Die Ergebnisse werden Strategien zur Verbesserung der SMA-Diagnose und Versorgungspfade informieren, insbesondere bei unterversorgten Bevölkerungsgruppen. Die Ergebnisse können auch Gesundheitsinitiativen des Systems unterstützen, um Ungleichheiten beim Zugang zu spezialisierter neuromuskulärer Versorgung zu verringern.