评估MedStar医疗系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）的诊断历程、患者体验及治疗差异 (SMA)
了解脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的诊断路径与治疗经历
研究概览
详细说明
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由SMN1基因突变引起的遗传性神经肌肉疾病，会导致运动神经元退化和进行性肌肉无力。 尽管疾病修正疗法如nusinersen（Spinraza）、onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）和risdiplam（Evrysdi）已显著改善SMA患者的预后，但这些治疗的可及性仍不均衡，尤其是在成人患者中。 许多成人SMA患者未接受治疗，或在诊断和治疗启动方面经历长期延误，这反映了在认知、护理协调和健康公平方面存在的潜在差距。
这项观察性、两阶段研究将评估在MedStar Health系统内接受护理的SMA患者的诊断路径和治疗体验。
第一阶段（回顾性病历审查）：将通过审查医疗记录来表征诊断时间线、基因确认、治疗史和人口统计学变量。 本阶段将确定符合条件参与定性访谈的参与者，并描述治疗采纳和护理可及性的模式。
第二阶段（定性访谈）：符合条件的18岁及以上患者将被邀请参与一次约60分钟的电话访谈。 访谈将探讨患者的诊断经历、对病情的理解、治疗可及性、遇到的障碍以及感知的护理质量。
本研究将招募最多200名参与者，从乔治城神经科诊所开始，并扩展到整个MedStar Health网络。 参与风险极低。 主要风险包括讨论个人健康经历时可能的不适和保密性丧失，这些风险将通过安全的数据处理程序、员工培训和自愿参与来最小化。
研究结果将为改进SMA诊断和护理路径的策略提供信息，特别是在服务不足的人群中。 研究结果还可能支持卫生系统倡议，以减少在获得专业神经肌肉护理方面的差异。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Gabrielle Edwards, BS
- 电话号码：2022219998
- 邮箱：gabrielle.edwards@medstar.net
学习地点
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District of Columbia
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Washinton、District of Columbia、美国、20010
- 招聘中
- Medstar Health Research Institute
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首席研究员：
- Nicholas Streicher, MD
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接触：
- Gabrielle Edwards, BS
- 电话号码：2022219998
- 邮箱：gabrielle.edwards@medstar.net
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 确诊脊髓性肌萎缩症，年龄大于或等于18岁
排除标准：
- 已故
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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基于结构化患者/照护者调查回复，未接受疾病修正治疗的SMA患者比例及未治疗分类原因
大体时间：2020-2025
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主要结局评估目前未接受FDA批准的疾病修正治疗（诺西那生、利司扑兰或奥那西诺根阿贝帕韦）的确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的百分比。 数据通过结构化电话或面对面调查收集，使用失访访谈问卷，旨在识别未治疗的具体原因类别。 类别包括保险或财务障碍、临床禁忌症、患者偏好、不良反应、失访或获取限制。 该结局将量化每个类别中的患者比例，以识别未治疗的主要原因，并指导未来的外展和护理再参与策略。 测量单位： 参与者的百分比。 |
2020-2025
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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