Evaluere den diagnostiske reisen, pasientopplevelsen og ulikheter i behandlingen av spinal muskelatrofi (SMA) i MedStar Health-systemet (SMA)

Ryggmargsmuskelatrofi (SMA) er en genetisk nevromuskulær lidelse forårsaket av mutasjoner i SMN1-genet, som fører til degenerasjon av motornevroner og progressiv muskelsvakhet. Selv om sykdomsmodifiserende terapier som nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) og risdiplam (Evrysdi) har betydelig forbedret utfall for personer med SMA, er tilgangen til disse behandlingene fortsatt ujevn – spesielt blant voksne. Mange voksne med SMA forblir ubehandlet eller opplever lange forsinkelser i diagnose og behandlingsstart, noe som reflekterer potensielle hull i bevissthet, omsorgskoordinering og helseutjevning.

Denne observasjonelle, tofase-studien vil evaluere diagnostiske forløp og behandlingsopplevelser hos SMA-pasienter som får omsorg innen MedStar Health System.

Fase 1 (Retrospektiv journalgjennomgang): Medisinske journaler vil bli gjennomgått for å karakterisere diagnostiske tidslinjer, genetisk bekreftelse, behandlingshistorikk og demografiske variabler. Denne fasen vil identifisere kvalifiserte deltakere til kvalitative intervjuer og beskrive mønstre for behandlingsopptak og omsorgstilgang.

Fase 2 (Kvalitative intervjuer): Kvalifiserte pasienter i alderen 18 år eller eldre vil bli invitert til å delta i engangstelefonintervjuer som varer omtrent 60 minutter. Intervjuene vil utforske pasientenes diagnostiske opplevelser, forståelse av sin tilstand, tilgang til terapier, barrierer de har møtt og opplevd kvalitet på omsorg.

Studien vil inkludere opptil 200 deltakere, med start på Georgetown Neurology-klinikken og utvidelse over hele MedStar Health-nettverket. Deltakelse innebærer minimal risiko. De primære risikoene er potensiell ubehag ved å diskutere personlige helseopplevelser og tap av konfidensialitet, som vil bli minimert gjennom sikre datahåndteringsprosedyrer, personaleopplæring og frivillig deltakelse.

Resultatene vil bidra til strategier for å forbedre SMA-diagnose og omsorgsforløp, spesielt blant underbetjente populasjoner. Funn kan også støtte helsesysteminitiativer for å redusere forskjeller i tilgang til spesialisert nevromuskulær omsorg.