Ocena procesu diagnostycznego, doświadczeń pacjentów i nierówności w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w systemie opieki zdrowotnej MedStar (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczne zaburzenie nerwowo-mięśniowe spowodowane mutacjami w genie SMN1, prowadzące do degeneracji neuronów ruchowych i postępującego osłabienia mięśni. Chociaż terapie modyfikujące przebieg choroby, takie jak nusinersen (Spinraza), onasemnogen abeparwowek-xioi (Zolgensma) i risdiplam (Evrysdi), znacząco poprawiły wyniki u osób z SMA, dostęp do tych leków pozostaje nierówny – zwłaszcza wśród dorosłych. Wielu dorosłych z SMA pozostaje nieleczonych lub doświadcza długich opóźnień w diagnozie i rozpoczęciu terapii, co odzwierciedla potencjalne luki w świadomości, koordynacji opieki i sprawiedliwości zdrowotnej.

To obserwacyjne, dwufazowe badanie oceni ścieżki diagnostyczne i doświadczenia w leczeniu pacjentów z SMA otrzymujących opiekę w systemie MedStar Health.

Faza 1 (Retrospektywny przegląd dokumentacji): Dokumentacja medyczna zostanie przejrzana w celu scharakteryzowania czasookresów diagnostycznych, potwierdzenia genetycznego, historii leczenia i zmiennych demograficznych. Ta faza zidentyfikuje kwalifikujących się uczestników do wywiadów jakościowych i opisze wzorce wdrażania leczenia oraz dostępu do opieki.

Faza 2 (Wywiady jakościowe): Kwalifikujący się pacjenci w wieku 18 lat lub starsi zostaną zaproszeni do udziału w jednorazowych wywiadach telefonicznych trwających około 60 minut. Wywiady będą badać doświadczenia diagnostyczne pacjentów, ich zrozumienie stanu zdrowia, dostęp do terapii, napotkane bariery oraz postrzeganą jakość opieki.

Badanie obejmie do 200 uczestników, zaczynając od kliniki neurologicznej Georgetown i rozszerzając na sieć MedStar Health. Udział wiąże się z minimalnym ryzykiem. Główne ryzyka to potencjalny dyskomfort w rozmowie o osobistych doświadczeniach zdrowotnych oraz utrata poufności, które zostaną zminimalizowane poprzez bezpieczne procedury przetwarzania danych, szkolenie personelu i dobrowolny udział.

Wyniki posłużą do opracowania strategii poprawy diagnostyki i ścieżek opieki nad SMA, szczególnie wśród niedostatecznie obsługiwanych populacji. Ustalenia mogą również wspierać inicjatywy systemu zdrowotnego mające na celu zmniejszenie nierówności w dostępie do specjalistycznej opieki nerwowo-mięśniowej.