Hodnocení diagnostické cesty, zkušeností pacientů a rozdílů v léčbě spinální svalové atrofie (SMA) v systému MedStar Health (SMA)
Pochopení diagnostické cesty a zkušenosti s léčbou pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetická neuromuskulární porucha způsobená mutacemi v genu SMN1, která vede k degeneraci motorických neuronů a progresivní svalové slabosti. Zatímco modifikující terapie onemocnění, jako je nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) a risdiplam (Evrysdi), významně zlepšily výsledky pro osoby se SMA, přístup k těmto léčbám zůstává nekonzistentní – zejména u dospělých. Mnoho dospělých se SMA zůstává neléčeno nebo zažívá dlouhá zpoždění v diagnostice a zahájení terapie, což odráží potenciální mezery v povědomí, koordinaci péče a zdravotní spravedlnosti.
Tato observační dvoufázová studie vyhodnotí diagnostické cesty a zkušenosti s léčbou pacientů se SMA, kteří dostávají péči v rámci zdravotního systému MedStar Health.
Fáze 1 (Retrospektivní přehled dokumentace): Lékařské záznamy budou přezkoumány, aby byly charakterizovány diagnostické časové osy, genetické potvrzení, anamnéza léčby a demografické proměnné. Tato fáze identifikuje způsobilé účastníky pro kvalitativní rozhovory a popíše vzory přijetí léčby a přístupu k péči.
Fáze 2 (Kvalitativní rozhovory): Způsobilí pacienti ve věku 18 let a starší budou pozváni k účasti na jednorázových telefonických rozhovorech trvajících přibližně 60 minut. Rozhovory prozkoumají diagnostické zkušenosti pacientů, pochopení jejich stavu, přístup k terapiím, překážky, na které narazili, a vnímanou kvalitu péče.
Studie zahrne až 200 účastníků, počínaje neurologickou klinikou Georgetown a rozšiřujíc se po celé síti MedStar Health. Účast zahrnuje minimální riziko. Hlavními riziky jsou potenciální nepohodlí při diskusi o osobních zdravotních zkušenostech a ztráta důvěrnosti, které budou minimalizovány prostřednictvím zabezpečených postupů zpracování dat, školením personálu a dobrovolnou účastí.
Výsledky budou informovat o strategiích ke zlepšení diagnostiky SMA a cest péče, zejména mezi nedostatečně zastoupenými populacemi. Zjištění mohou také podpořit iniciativy zdravotního systému ke snížení nerovností v přístupu k specializované neuromuskulární péči.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Gabrielle Edwards, BS
- Telefonní číslo: 2022219998
- E-mail: gabrielle.edwards@medstar.net
Studijní místa
-
-
District of Columbia
-
Washinton, District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Nábor
- Medstar Health Research Institute
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Nicholas Streicher, MD
-
Kontakt:
- Gabrielle Edwards, BS
- Telefonní číslo: 2022219998
- E-mail: gabrielle.edwards@medstar.net
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Inkluzní kritéria:
- Diagnóza SMA, věk větší nebo roven 18 let
Vylučovací kritéria:
- Zemřelý
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Podíl pacientů se SMA, kteří nedostávají chorobu modifikující léčbu, a kategorické příčiny neléčení na základě strukturovaných odpovědí z dotazníků pacientů/pečovatelů
Časové okno: 2020-2025
|
Primární výsledek hodnotí procento pacientů s potvrzenou diagnózou spinální svalové atrofie (SMA), kteří v současné době nedostávají FDA schválenou modifikující léčbu (nusinersen, risdiplam nebo onasemnogene abeparvovec). Data jsou sbírána prostřednictvím strukturovaného telefonického nebo osobního dotazníku pomocí Dotazníku pro rozhovor o ztrátě sledování, který je navržen k identifikaci kategoriálních důvodů pro neléčení. Kategorie zahrnují pojišťovací nebo finanční překážky, klinické kontraindikace, preference pacienta, nežádoucí účinky, ztrátu sledování nebo omezení přístupu. Výsledek bude kvantifikovat podíl pacientů v každé kategorii, aby identifikoval převažující příčiny neléčení a vedl budoucí strategie oslovování a opětovného zapojení do péče. Jednotka měření: Procento účastníků. |
2020-2025
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Nemoci míchy
- Nemoc motorických neuronů
- Svalová atrofie, Spinální
- Kvalita zdravotní péče, přístup a hodnocení
- Vyšetřovací techniky
- Epidemiologické metody
- Sběr dat
- Mechanismy hodnocení zdravotní péče
- Kvalita zdravotní péče
- Veřejné zdraví
- Životní prostředí a veřejné zdraví
- Rozhovory jako téma
Další identifikační čísla studie
- ML46436
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .