Evalueer de diagnostische reis, patiëntervaring en ongelijkheden in de behandeling van spinale musculaire atrofie (SMA) in het MedStar Health System (SMA)

Spinale spieratrofie (SMA) is een genetische neuromusculaire aandoening veroorzaakt door mutaties in het SMN1-gen, wat leidt tot degeneratie van motorneuronen en progressieve spierzwakte. Hoewel ziekteveranderende therapieën zoals nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) en risdiplam (Evrysdi) de uitkomsten voor personen met SMA aanzienlijk hebben verbeterd, blijft de toegang tot deze behandelingen inconsistent - vooral bij volwassenen. Veel volwassenen met SMA blijven onbehandeld of ervaren lange vertragingen bij diagnose en start van therapie, wat mogelijke hiaten in bewustzijn, zorgcoördinatie en gezondheidsequiteit weerspiegelt.

Deze observationele, tweefasenstudie zal de diagnostische trajecten en behandelervaringen van SMA-patiënten die zorg ontvangen binnen het MedStar Health System evalueren.

Fase 1 (Retrospectieve dossierreview): Medische dossiers zullen worden beoordeeld om diagnostische tijdlijnen, genetische bevestiging, behandelgeschiedenis en demografische variabelen te karakteriseren. Deze fase zal in aanmerking komende deelnemers voor kwalitatieve interviews identificeren en patronen van behandelopname en zorgtoegang beschrijven.

Fase 2 (Kwalitatieve interviews): In aanmerking komende patiënten van 18 jaar of ouder zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan eenmalige telefonische interviews van ongeveer 60 minuten. Interviews zullen de diagnostische ervaringen van patiënten, hun begrip van hun aandoening, toegang tot therapieën, ervaren barrières en ervaren kwaliteit van zorg verkennen.

De studie zal tot 200 deelnemers includeren, beginnend bij de Georgetown Neurology kliniek en uitbreidend over het MedStar Health-netwerk. Deelname brengt minimaal risico met zich mee. De belangrijkste risico's zijn mogelijk ongemak bij het bespreken van persoonlijke gezondheidservaringen en verlies van vertrouwelijkheid, wat zal worden geminimaliseerd door veilige gegevensverwerkingsprocedures, personeelstraining en vrijwillige deelname.

Resultaten zullen strategieën informeren om SMA-diagnose en zorgtrajecten te verbeteren, met name onder onderbedeelde populaties. Bevindingen kunnen ook gezondheidssysteeminitiatieven ondersteunen om ongelijkheden in toegang tot gespecialiseerde neuromusculaire zorg te verminderen.