α-1アンチトリプシン欠乏症患者における肺リハビリテーションの効果 (RRALFA1)

アルファ-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）は、14番染色体上に位置するSERPINA1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 この状態は、主に肝細胞によって産生される糖タンパク質であり、好中球エラスターゼ（NE）を阻害する重要な役割を果たすアルファ-1アンチトリプシン（AAT）の血中濃度が低いことを特徴とします。 十分なAATがないと、制御されていないNE活性が肺実質を損傷し、進行性の肺気腫を引き起こします。 AATDは、無症状の個人から重篤な肺および肝合併症を有する個人まで、多様な表現型を示します。

治療には、患者の臨床状態に基づいて、静脈内AAT補充療法、ワクチン接種、およびガイドライン推奨の肺リハビリテーション（PR）が含まれます。

PRは、呼吸機能を最適化し患者の生活の質を向上させるために、呼吸練習、身体トレーニング、教育、心理的サポートを組み合わせた構造化プログラムで構成されています。 PR内で最も効果的な技術の1つは、気道クリアランスと肺機能を向上させる能動的呼吸サイクル法（ACBT）です。 ACBTは、患者がデジタルツールの有無にかかわらず実行できる、シンプルで標準化された在宅技術です。 ACBTは、努力性肺活量、ピーク呼気流量、動脈酸素化、運動能力を改善することが既に示されています。

文献では、PRへのアドヒアランスが低くなる傾向が報告されています。 PR手技の実施を容易にするために、ここ数十年の技術的進化により、アクティブビデオゲーム、仮想現実、拡張現実などの新しい補完的技術がもたらされました。

本研究は、関連する質問票（VAS、RAI、USE、TAM）を用いて、AATD患者における技術的サポートの有無にかかわらず、肺リハビリテーション技術の満足度、アドヒアランス、および使用性を評価することを目的としています。 さらに、リハビリテーションプログラムの開始時と終了時における呼吸困難感（mMRC）、生活の質（EuroQol 5）、日常生活への病理学的影響、およびいくつかの機能的パラメータ（FEV1、FVC、R5-R20、LCI、6分間歩行試験で評価された歩行距離）の変化を記述することを目的としています。

データは専用の電子臨床記録フォーム（CRF）に収集されます。 データベースはパスワードで保護された会社のパーソナルコンピュータ（PC）に保存され、各訪問時に更新され、科学研究目的のみに使用されます。 登録時、各患者には英数字コードが割り当てられ、研究期間中に収集された情報、特に機微データが匿名で扱われるようにします。 患者識別情報を含むデータは、患者のファイル作成とインフォームドコンセントの収集にのみ使用されます。