α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肺康复的效果 (RRALFA1)

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是由位于14号染色体上的SERPINA1基因突变引起的遗传性疾病。该病症的特征是循环中α-1抗胰蛋白酶（AAT）水平低下，AAT是一种主要由肝细胞产生的糖蛋白，在抑制中性粒细胞弹性蛋白酶（NE）中起着关键作用。没有足够的AAT，不受调控的NE活性会损害肺实质，导致进行性肺气肿。AATD的表型表达各异，从无症状个体到具有严重肺部和肝脏并发症的患者不等。

治疗包括静脉AAT替代疗法、疫苗接种以及根据患者临床状况指南推荐的肺康复（PR）。

PR由结合呼吸练习、体能训练、教育和心理支持的结构化计划组成，以优化呼吸功能并改善患者的生活质量。PR中最有效的技术之一是主动呼吸循环技术（ACBT），该技术可增强气道清除和肺功能。ACBT是一种简单、标准化且可在家庭进行的技术，患者可以在有或没有数字工具的情况下执行。ACBT已被证明可以改善用力肺活量、峰值呼气流速、动脉氧合和运动能力。

文献报道了PR依从性差的趋势。为了促进PR程序的执行，近几十年的技术发展带来了新的补充技术，如主动视频游戏、虚拟现实和增强现实。

本研究旨在通过相关问卷（VAS、RAI、USE、TAM）评估AATD患者在有和没有技术支持的情况下对肺康复技术的满意度、依从性和可用性。此外，旨在描述在基线和康复计划结束时，呼吸困难感知（mMRC）、生活质量（EuroQol 5）、病理对日常生活的影响以及一些功能参数（FEV1、FVC、R5-R20、LCI、通过六分钟步行测试评估的步行米数）的变化。

数据将收集在专用的电子临床记录表（CRF）中。数据库将保存在受密码保护的公司个人计算机（PC）上，该计算机将在每次访视时更新，并仅用于科学研究目的。在入组时，每位患者将收到一个字母数字代码，以便在研究期间收集的任何信息，特别是敏感数据，以匿名方式处理。仅使用识别患者的数据来归档患者和收集知情同意书。