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ニコチンアミド（ビタミンB3）のレーバー遺伝性視神経症に対する有効性に関するパイロット研究 (NICOLHON)

2025年12月11日 更新者：University Hospital, Angers

NICOLHON - レーベル遺伝性視神経症におけるニコチンアミド（ビタミンB3）の有効性に関するパイロット研究

レーバー遺伝性視神経症（LHON）は、通常若年成人において急激かつ重度の視力低下を引き起こす稀な遺伝性疾患です。 ミトコンドリアDNAの変異に関連しており、これにより網膜神経節細胞におけるエネルギー産生が損なわれ、視神経の変性を引き起こします。 現在、治療法は非常に限られており、しばしば効果が不十分です。 最近の研究では、LHON患者はミトコンドリアのエネルギー代謝に重要な分子であるニコチンアミド（ビタミンB3）のレベルが低いことが示されています。 ニコチンアミドは、細胞のエネルギー産生に不可欠な補因子であるNADの前駆体です。 関連する視神経疾患における実験的研究および臨床試験は、ニコチンアミドが網膜神経節細胞を保護する可能性を示唆しています。 我々の仮説は、高用量のニコチンアミド補充によりNADレベルが回復し、ミトコンドリア活性をサポートし、LHONにおける視力の維持または改善に役立つ可能性があるというものです。 このパイロット研究は、過去18か月以内にLHONを発症し、最も重篤な2つの変異（m.11778G>Aまたはm.3460G>A）のいずれかを保有する患者を対象に、経口ニコチンアミド（1日2グラム、12か月間）の有効性と安全性を評価します。 主な目標は、標準化された視力検査表を用いて経時的な視力の変化を測定することです。 副次的な目的には、視野検査、光干渉断層計（OCT）による網膜構造の評価、血中ニコチンアミドレベル、および生活の質の評価が含まれます。 安全性を確保するため、肝機能を監視します。 この研究が有望な結果を示せば、より大規模な無作為化試験への道を開き、最終的に新たな治療選択肢を提供する可能性があります。

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

13

段階

  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • フランス
      • Angers、フランス、49933
        • Angers University Hospital
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

選定基準：

  • 16歳以上の患者。
  • ミトコンドリアDNA変異m.11778G＞Aまたはm.3460G＞Aによるレーバー遺伝性視神経症（LHON）の診断。
  • 選定前18か月以内のLHON症状の発症。
  • 選定前少なくとも3か月間、ニコチンアミド治療未経験であること。
  • 経口薬剤を服用でき、研究手順に従えること。
  • 社会保障制度に加入しているか、その受益者であること。
  • インフォームド・コンセント（未成年の場合は親の同意、適応可能な場合は未成年の同意）に署名していること。

除外基準：

  • m.11778G＞Aまたはm.3460G＞A変異の無症状保因者（臨床的LHONなし）。
  • 他のミトコンドリアDNA変異または核DNA変異によるLHON。
  • 選定前18か月以上前のLHON発症。
  • イデベノン治療の現在または最近の使用（3か月以内）。
  • 重度の関連眼科疾患（例：進行性緑内障、網膜疾患）。
  • 遺伝子治療を受けた患者。
  • 選定時または選定前2か月以内の肝酵素上昇（ASATおよび/またはALAT＞正常上限の2倍）。
  • 妊娠中、授乳中、または産後の女性。
  • ニコチンアミドに対する既知の禁忌、または乳糖またはガラクトースに対するアレルギー/不耐性。
  • 司法または行政決定により自由を奪われた者。
  • 法的保護下または強制的な精神科治療下にある被験者。
  • インフォームド・コンセントを提供できない者。
  • LHON管理に影響を与える他の介入研究への参加。
  • 研究責任者の判断において、患者の安全性または研究の完全性を損なう可能性のあるあらゆる状態。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：ニコチンアミド
薬：ニコチンアミド治療
すべての参加者は、1日2グラムのニコチンアミド（ビタミンB3）を12か月間投与されます。 これはオープンラベル、単一アームの研究で、各患者が自身の対照として機能します。 結果はベースライン測定値に対して縦断的に比較されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
過去18か月以内にm.11778G>Aまたはm.3460G>A変異によりNOHLを発症した患者において、1日2グラムのニコチンアミドを12か月間投与することの有効性を評価するため。
時間枠：包含基準、3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月
ETDRS（糖尿病網膜症早期治療研究）スケールを用いて、全追跡期間中に片眼ずつ測定した矯正遠見視力の変化による評価。
包含基準、3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
矯正遠方視力の進行に対する治療の有効性
時間枠：12ヶ月
ETDRSスケールを使用して片目ずつ測定し、NOHL発症数週間後に到達した最低視力（ナディール）を基準値とする。
12ヶ月
キャンピメトリー障害の経過に対する治療の有効性
時間枠：包含基準、3か月、6か月、9か月、12か月
自動視野計で測定されたSTAT 30における平均値および補正平均偏差
包含基準、3か月、6か月、9か月、12か月
視野の外観の進化に対する治療の有効性
時間枠：登録時、3か月後、6か月後、9か月後、12か月後
ゴールドマン式手動による
登録時、3か月後、6か月後、9か月後、12か月後
視神経線維層（RNFL）厚の進化に対する治療の有効性
時間枠：含入基準、3か月、6か月、9か月、12か月
光干渉断層計（OCT）による測定
含入基準、3か月、6か月、9か月、12か月
網膜神経節細胞複合体（GCC）の進化に対する治療の有効性
時間枠：登録時、3ヶ月後、6ヶ月後、9ヶ月後、12ヶ月後
光干渉断層計（OCT）による測定
登録時、3ヶ月後、6ヶ月後、9ヶ月後、12ヶ月後
治療の有効性が患者の生活の質の進化に及ぼす影響
時間枠：inclusion and 12 months
NEI VFQ 25アンケート。 個々のスコアは0から100の尺度で再コード化および変換され、100は可能な限り最高の機能を表し、0は最悪を表します。 12の下位尺度ごとに平均スコアが計算されます。
inclusion and 12 months
治療の生物学的有効性
時間枠：3ヶ月と12ヶ月
患者血液中のニコチンアミド濃度
3ヶ月と12ヶ月
肝毒性に対する治療耐性
時間枠：インクルージョン, 3ヶ月, 6ヶ月, 9ヶ月, 12ヶ月
トランスアミナーゼ値
インクルージョン, 3ヶ月, 6ヶ月, 9ヶ月, 12ヶ月
黄斑部の治療耐性
時間枠：Inclusion, 3か月, 6か月, 9か月, 12か月
光干渉断層計による測定
Inclusion, 3か月, 6か月, 9か月, 12か月
矯正遠方視力の進化に対する治療の有効性
時間枠：包含基準、3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月
モノイエールスケールによる片眼ずつの測定。 5メートルの距離での大文字の読み取り。 壁掛け式視力検査表の各行は、視力の1/10に対応します。文字の寸法は、測定された視力に対応する識別距離の5倍の大きさです。0.4/10は低視力、20/10は良好な視力です。
包含基準、3ヶ月、6ヶ月、9ヶ月、12ヶ月
矯正近見視力の進化に対する治療の有効性
時間枠：inclusion, 3ヶ月, 6ヶ月, 9ヶ月, 12ヶ月
パリノー尺度による片眼ずつの測定；異なるサイズの活字が33cmの位置に置かれます。 この検査は、段落が徐々に小さくなるフォントサイズで書かれたテキストで構成されています。 結果はP（P1.5からP50）で表されます。 Pの値が高いほど、視力は悪くなります。
inclusion, 3ヶ月, 6ヶ月, 9ヶ月, 12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University Hospital, Angers

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2026年4月1日

一次修了 (推定)

2028年4月1日

研究の完了 (推定)

2028年4月1日

試験登録日

最初に提出

2025年11月20日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年11月20日

最初の投稿 (推定)

2025年12月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年12月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年12月11日

最終確認日

2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 49RC25_0169
  • 2025-524343-13-00 (Ctis)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

データは合理的な要求に応じて共有されます。 非識別化されたデータのみが共有されます。 研究期間中に収集されたデータは共有される可能性があります。 プロトコルは最初に共有されます。 その他の文書は、要求に応じて後日共有される場合があります（例：CRFにより、共同研究者がアクセスしたいデータを選択できるようにします）。 データの受領者は研究者となります。 データは、要求者から提供されたプロトコルに基づき、倫理委員会の好意的意見を含む規制当局の承認取得を確認した後、研究責任者が関連性があると判断したあらゆる目的で利用可能となります。 補足情報

IPD 共有時間枠

データは、交渉されたデータ移転契約（データアクセス契約）に署名した後、契約で指定された期間にわたって共有されます

IPD 共有アクセス基準

データは安全な転送（大学病院が承認した共有プラットフォーム：BlueFilesまたはOodrive）を通じて利用可能になります。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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