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레버 유전성 시신경병증에서 나이아신아마이드(비타민 B3)의 효능에 대한 예비 연구 (NICOLHON)

2025년 12월 11일 업데이트: University Hospital, Angers

NICOLHON - 레버 유전성 시신경병증에서 니코티나마이드(비타민 B3)의 효과에 대한 파일럿 연구

레버 유전성 시신경병증(LHON)은 주로 젊은 성인에게서 갑작스럽고 심각한 시력 손실을 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이와 관련되어 있으며, 이로 인해 망막 신경절 세포의 에너지 생산이 손상되어 시신경이 퇴화됩니다. 현재 치료 옵션은 매우 제한적이며 종종 효과가 없습니다. 최근 연구에 따르면 LHON 환자는 미토콘드리아 에너지 대사에 중요한 분자인 니코틴아마이드(비타민 B3) 수치가 낮은 것으로 나타났습니다. 니코틴아마이드는 세포 에너지 생산에 필수적인 보조 인자인 NAD의 전구체입니다. 관련 시신경 질환에 대한 실험 연구 및 임상 시험은 니코틴아마이드가 망막 신경절 세포를 보호할 수 있음을 시사합니다. 우리의 가설은 고용량 니코틴아마이드 보충이 NAD 수치를 회복시키고, 미토콘드리아 활동을 지원하며, LHON 환자의 시력을 보존하거나 개선하는 데 도움이 될 수 있다는 것입니다. 이 파일럿 연구는 지난 18개월 이내에 LHON이 발병했고 두 가지 가장 심각한 돌연변이(m.11778G>A 또는 m.3460G>A) 중 하나를 보유한 환자를 대상으로 경구 니코틴아마이드(12개월 동안 하루 2그램)의 효과와 안전성을 평가할 것입니다. 주요 목표는 표준화된 시력표를 사용하여 시간 경과에 따른 시력 변화를 측정하는 것입니다. 2차 목표로는 시야 평가, 광간섭 단층촬영(OCT)을 통한 망막 구조 평가, 혈중 니코틴아마이드 수치 및 삶의 질 평가가 포함됩니다. 안전성을 보장하기 위해 간 기능을 모니터링할 것입니다. 이 연구가 유망한 결과를 보여준다면, 더 큰 무작위 임상 시험의 길을 열고 궁극적으로 새로운 치료 옵션을 제공할 수 있을 것입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

13

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 프랑스
      • Angers, 프랑스, 49933
        • Angers University Hospital
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 16세 이상의 환자.
  • 확인된 미토콘드리아 DNA 돌연변이 m.11778G>A 또는 m.3460G>A로 인한 레버 유전성 시신경병증(LHON) 진단.
  • 포입 전 18개월 미만의 LHON 증상 발병.
  • 포입 전 최소 3개월 동안 니코틴아미드 치료를 받지 않은 상태.
  • 경구 약물 복용 및 연구 절차 준수가 가능함.
  • 사회 보장 제도에 가입 또는 수혜자임.
  • 서면 동의서 서명(미성년자의 경우 부모 동의; 해당 시 미성년자의 동의).

제외 기준:

  • m.11778G>A 또는 m.3460G>A 돌연변이의 무증상 보유자(임상적 LHON 없음).
  • 기타 미토콘드리아 DNA 돌연변이 또는 핵 DNA 돌연변이로 인한 LHON.
  • 포입 전 18개월 이상의 LHON 발병.
  • 이데베논의 현재 또는 최근 치료(3개월 이내).
  • 심각한 동반 안과 질환(예: 진행성 녹내장, 망막 병리).
  • 유전자 치료를 받은 환자.
  • 선별 검사 시 또는 포입 전 2개월 이내 간 효소 상승(ASAT 및/또는 ALAT > 정상 상한치의 2배).
  • 임신, 수유 중 또는 산후 여성.
  • 니코틴아미드에 대한 알려진 금기증 또는 유당 또는 갈락토스에 대한 알레르기/불내성.
  • 사법 또는 행정 결정에 의해 자유를 박탈당한 사람.
  • 법적 보호 또는 강제 정신 치료 하에 있는 대상자.
  • 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음.
  • LHON 관리에 영향을 미치는 다른 중재 연구 참여.
  • 연구자의 판단에 따라 환자 안전 또는 연구 무결성을 저해할 수 있는 모든 상태.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 니코틴아마이드
의약품: 니코티나미드 치료
모든 참가자는 12개월 동안 하루에 2그램의 니코티나마이드(비타민 B3)를 복용합니다. 이것은 개방형 단일 군 연구로, 각 환자가 자신의 대조군 역할을 합니다. 결과는 기초선 측정값과 종단적으로 비교될 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
지난 18개월 이내에 m.11778G>A 또는 m.3460G>A 돌연변이로 인해 NOHL이 발생한 환자에서 12개월 동안 하루 2그램의 니코틴아미드를 투여하는 효과를 평가하기 위함입니다.
기간: 포함, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월
전체 추적 기간 동안 ETDRS(Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) 척도로 눈별로 측정한 교정 원거리 시력의 변화에 따른 평가.
포함, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
교정 원거리 시력의 진행에 대한 치료 효과
기간: 12개월
ETDRS 척도를 사용하여 눈별로 측정하고, NOHL 발병 후 몇 주 후에 도달한 최저 시력(나디르)을 기준값으로 삼습니다.
12개월
캠피메트릭 결손의 진전에 대한 치료 효과
기간: 포함 기준, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
자동화된 시야 검사에서 STAT 30으로 측정된 평균 및 보정된 평균 편차
포함 기준, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
시야 외관 진화에 대한 치료의 효과성
기간: 포함, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
골드만 유형 매뉴얼에 따르면
포함, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
시신경 섬유층(RNFL) 두께 변화에 대한 치료 효과
기간: 포함, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
광간섭단층촬영(OCT)을 통한 측정
포함, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
망막 신경절 세포 복합체(GCC)의 진화에 대한 치료 효과
기간: 포함 기준, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
광간섭단층촬영(OCT) 측정
포함 기준, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
치료 효과가 환자의 삶의 질 변화에 미치는 영향
기간: 포함 및 12개월
NEI VFQ 25 설문지. 각 점수는 0에서 100까지의 척도로 재코딩 및 변환되며, 100은 가능한 최상의 기능을 나타내고 0은 최악의 기능을 나타냅니다. 12개의 하위 척도 각각에 대한 평균 점수가 계산됩니다.
포함 및 12개월
치료의 생물학적 효능
기간: 3개월 및 12개월
환자의 혈액 내 니코틴아마이드 수치
3개월 및 12개월
간 독성에 대한 치료 내성
기간: 포함, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월
트랜스아미나제 수치
포함, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월
황반부 치료 내성
기간: 포함, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월
광간섭 단층 촬영을 통한 측정
포함, 3개월, 6개월, 9개월, 12개월
교정 원거리 시력의 변화에 대한 치료 효과
기간: 포함, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
모노이에 척도로 눈별로 측정합니다. 5미터 거리에서 대문자를 읽습니다. 벽에 부착된 시력검사표의 각 줄은 시력의 1/10에 해당합니다. 글자의 크기는 측정된 시력에 해당하는 식별 거리의 5배로 측정되도록 되어 있습니다. 0.4/10은 낮은 시력이고 20/10은 좋은 시력입니다.
포함, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
교정 근시력의 변화에 대한 치료 효과
기간: 포함 기준, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월
파리노 눈척도에서 눈마다 측정; 33cm 거리에 다양한 크기의 활자가 배치됩니다. 이 검사는 단락이 점점 작아지는 글꼴 크기로 작성된 텍스트로 구성됩니다. 결과는 P(P1.5에서 P50까지)로 표시됩니다. P 값이 높을수록 시력이 더 나쁩니다.
포함 기준, 3개월, 6개월, 9개월 및 12개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Angers

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 4월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 4월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 11월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 11월 20일

처음 게시됨 (추정된)

2025년 12월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 12월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 12월 11일

마지막으로 확인됨

2025년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 49RC25_0169
  • 2025-524343-13-00 (씨티스)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

데이터는 합리적인 요청 시 공유됩니다. 비식별화된 데이터만 공유됩니다. 연구 중 수집된 모든 데이터가 공유될 수 있습니다. 연구 계획서는 초기에 공유됩니다. 다른 문서는 추후 요청 시 공유될 수 있습니다(예: 협력자가 접근을 원하는 데이터를 선택할 수 있도록 CRF 제공). 데이터 수신자는 연구자입니다. 데이터는 요청자가 제공한 연구 계획서를 바탕으로, 윤리 위원회의 적극적인 의견을 포함한 규제 승인 획득을 확인한 후, 연구 책임자가 관련성을 인정하는 모든 목적으로 사용 가능합니다. 참고 정보

IPD 공유 기간

데이터는 협상된 데이터 전송 계약(데이터 접근 계약)에 서명한 후 계약에 명시된 기간 동안 공유됩니다

IPD 공유 액세스 기준

데이터는 안전한 전송(대학병원에서 승인한 공유 플랫폼: BlueFiles 또는 Oodrive)을 통해 이용 가능하게 될 것입니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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