Pilotstudie av effektiviteten til nikotinamid (vitamin B3) ved Leber's arvelige optiske nevropati (NICOLHON)

Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker plutselig og alvorlig synstap, vanligvis hos unge voksne. Den er knyttet til mutasjoner i mitokondrielt DNA som svekker energiproduksjonen i retinale ganglieceller, noe som fører til degenerasjon av synsnerven. For tiden er behandlingsmulighetene svært begrensede og ofte ineffektive. Nylig forskning har vist at pasienter med LHON har lavere nivåer av nikotinamid (vitamin B3), et nøkkelmolekyl for mitokondriell energimetabolisme. Nikotinamid er en forløper til NAD, en essensiell kofaktor for cellulær energiproduksjon. Eksperimentelle studier og kliniske studier i beslektede synsnervesykdommer tyder på at nikotinamid kan beskytte retinale ganglieceller. Vår hypotese er at tilskudd med høydose nikotinamid kan gjenopprette NAD-nivåer, støtte mitokondriell aktivitet og bidra til å bevare eller forbedre synet ved LHON. Denne pilotstudien vil evaluere effektiviteten og sikkerheten til oral nikotinamid (2 gram per dag i 12 måneder) hos pasienter som har utviklet LHON i løpet av de siste 18 månedene og bærer en av de to mest alvorlige mutasjonene (m.11778G>A eller m.3460G>A). Hovedmålet er å måle endringer i synsskarphet over tid ved hjelp av standardiserte øyekart. Sekundære mål inkluderer vurdering av synsfelt, retinal struktur ved optisk koherenstomografi (OCT), blodnikotinamidnivåer og livskvalitet. Leverfunksjon vil bli overvåket for å sikre sikkerhet. Hvis denne studien viser lovende resultater, kan den banne vei for en større randomisert studie og til slutt tilby et nytt terapeutisk alternativ.