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Studio pilota sull'efficacia della Nicotinamide (Vitamina B3) nella Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (NICOLHON)

11 dicembre 2025 aggiornato da: University Hospital, Angers

NICOLHON - Studio pilota sull'efficacia della Nicotinamide (Vitamina B3) nella Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber

La Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) è una rara malattia genetica che provoca una perdita della vista improvvisa e grave, solitamente nei giovani adulti. È legata a mutazioni nel DNA mitocondriale che compromettono la produzione di energia nelle cellule gangliari retiniche, portando alla degenerazione del nervo ottico. Attualmente, le opzioni di trattamento sono molto limitate e spesso inefficaci. Recenti ricerche hanno dimostrato che i pazienti con LHON hanno livelli più bassi di nicotinamide (vitamina B3), una molecola chiave per il metabolismo energetico mitocondriale. La nicotinamide è un precursore del NAD, un cofattore essenziale per la produzione di energia cellulare. Studi sperimentali e studi clinici in malattie del nervo ottico correlate suggeriscono che la nicotinamide possa proteggere le cellule gangliari retiniche. La nostra ipotesi è che l'integrazione con nicotinamide ad alto dosaggio potrebbe ripristinare i livelli di NAD, sostenere l'attività mitocondriale e aiutare a preservare o migliorare la vista nella LHON. Questo studio pilota valuterà l'efficacia e la sicurezza della nicotinamide orale (2 grammi al giorno per 12 mesi) in pazienti che hanno sviluppato LHON negli ultimi 18 mesi e portano una delle due mutazioni più gravi (m.11778G>A o m.3460G>A). L'obiettivo principale è misurare i cambiamenti nell'acuità visiva nel tempo utilizzando tabelle oculari standardizzate. Gli obiettivi secondari includono la valutazione dei campi visivi, della struttura retinica mediante tomografia a coerenza ottica (OCT), dei livelli di nicotinamide nel sangue e della qualità della vita. La funzionalità epatica sarà monitorata per garantire la sicurezza. Se questo studio mostrerà risultati promettenti, potrebbe aprire la strada a un più ampio studio randomizzato e offrire infine una nuova opzione terapeutica.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

13

Fase

  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
        • Angers University Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti di età pari o superiore a 16 anni.
  • Diagnosi di Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) dovuta a una mutazione confermata del DNA mitocondriale m.11778G>A o m.3460G>A.
  • Inizio dei sintomi della LHON meno di 18 mesi prima dell'inclusione.
  • Non trattati con nicotinamide per almeno 3 mesi prima dell'inclusione.
  • In grado di assumere farmaci per via orale e di rispettare le procedure dello studio.
  • Assicurati o beneficiari di un sistema di sicurezza sociale.
  • Consenso informato firmato (o consenso dei genitori per i minorenni; assenso per i minorenni, se applicabile).

Criteri di esclusione:

  • Portatori asintomatici delle mutazioni m.11778G>A o m.3460G>A (nessuna LHON clinica).
  • LHON dovuta ad altre mutazioni del DNA mitocondriale o mutazioni del DNA nucleare.
  • Inizio della LHON più di 18 mesi prima dell'inclusione.
  • Trattamento attuale o recente con idebenone (entro 3 mesi).
  • Malattia oftalmologica associata grave (ad esempio, glaucoma avanzato, patologia retinica).
  • Pazienti trattati con terapia genica.
  • Enzimi epatici elevati (ASAT e/o ALAT > 2× il limite superiore normale) allo screening o entro 2 mesi prima dell'inclusione.
  • Donne in gravidanza, in allattamento o nel periodo post-partum.
  • Controindicazione nota alla nicotinamide o allergia/intolleranza al lattosio o al galattosio.
  • Persone private della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa.
  • Soggetti sotto protezione legale o cure psichiatriche sotto costrizione.
  • Impossibilità di fornire il consenso informato.
  • Partecipazione a un altro studio interventistico che influisce sulla gestione della LHON.
  • Qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore, potrebbe compromettere la sicurezza del paziente o l'integrità dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Nicotinammide
Droga: Trattamento con nicotinamide
Tutti i partecipanti ricevono nicotinamide (vitamina B3) alla dose di 2 grammi al giorno per 12 mesi. Questo è uno studio in aperto, a braccio singolo, in cui ciascun paziente funge da proprio controllo. Gli esiti saranno confrontati longitudinalmente con le misurazioni basali.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare l'efficacia della somministrazione di 2 grammi al giorno di nicotinamide per 12 mesi in pazienti che hanno sviluppato NOHL a causa di una mutazione m.11778G>A o m.3460G>A negli ultimi 18 mesi.
Lasso di tempo: inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Valutazione basata sulla variazione dell'acuità visiva corretta a distanza, misurata occhio per occhio su una scala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) durante l'intero periodo di follow-up.
inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
L'efficacia del trattamento sulla progressione dell'acuità visiva corretta a distanza
Lasso di tempo: 12 mesi
Misurazione occhio per occhio utilizzando la scala ETDRS, prendendo come valore di riferimento il nadir (l'acuità visiva più bassa raggiunta alcune settimane dopo l'insorgenza della NOHL).
12 mesi
L'efficacia del trattamento sull'evoluzione dei deficit campimetrici
Lasso di tempo: inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
La deviazione media e corretta misurata in STAT 30 su un campo visivo automatizzato
inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
L'efficacia del trattamento sull'evoluzione dell'aspetto del campo visivo
Lasso di tempo: inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Secondo il metodo Goldman-type manual
inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
L'efficacia del trattamento sull'evoluzione dello spessore dello strato di fibre nervose della retina (RNFL)
Lasso di tempo: inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Misurazione mediante tomografia a coerenza ottica (OCT)
inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
L'efficacia del trattamento sull'evoluzione del complesso delle cellule gangliari retiniche (GCC)
Lasso di tempo: inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Misurazione mediante tomografia a coerenza ottica (OCT)
inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
L'efficacia del trattamento sull'evoluzione della qualità della vita dei pazienti
Lasso di tempo: inclusione e 12 mesi
Questionario NEI VFQ 25. I punteggi individuali vengono ricodificati e trasformati su una scala da 0 a 100, dove 100 rappresenta il miglior funzionamento possibile e 0 il peggiore. Viene calcolato un punteggio medio per ciascuna delle 12 sottoscale.
inclusione e 12 mesi
Efficacia biologica del trattamento
Lasso di tempo: 3 e 12 mesi
Livelli di nicotinamide nel sangue dei pazienti
3 e 12 mesi
Tolleranza al trattamento sulla tossicità epatica
Lasso di tempo: Inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi
Livelli di transaminasi
Inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi
Tolleranza al trattamento nella macula
Lasso di tempo: Inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi
Misurazione mediante tomografia a coerenza ottica
Inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi, 12 mesi
L'efficacia del trattamento sull'evoluzione dell'acuità visiva corretta a distanza
Lasso di tempo: inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Misurazione occhio per occhio su scala Monoyer. Lettura di lettere maiuscole a una distanza di 5 metri. Ogni riga sul tabellone ottometrico a parete corrisponde a 1/10 dell'acuità visiva. Le dimensioni delle lettere sono tali da misurare 5 volte la distanza di discriminazione corrispondente all'acuità visiva misurata. 0,4/10 indica una bassa acuità visiva e 20/10 indica una buona acuità visiva.
inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
L'efficacia del trattamento sull'evoluzione dell'acuità visiva corretta da vicino
Lasso di tempo: inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi
Misurazione occhio per occhio sulla scala di Parinaud; diverse dimensioni di carattere vengono posizionate a 33 cm. Il test consiste in un testo i cui paragrafi sono scritti con dimensioni di carattere decrescenti. Il risultato è espresso in P (da P1.5 a P50). Più alto è il valore di P, peggiore è l'acuità.
inclusione, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Angers

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 novembre 2025

Primo Inserito (Stimato)

2 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 49RC25_0169
  • 2025-524343-13-00 (Ctis)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati saranno condivisi su richiesta ragionevole. Solo i dati de-identificati saranno condivisi. Qualsiasi dato raccolto durante lo studio può essere condiviso. Il protocollo sarà condiviso inizialmente. Altri documenti possono essere condivisi in un secondo momento su richiesta (ad esempio, il CRF per consentire a un collaboratore di selezionare i dati a cui desidera accedere). I destinatari dei dati saranno i ricercatori. I dati saranno disponibili per qualsiasi scopo ritenuto pertinente dal ricercatore dello studio, sulla base di un protocollo fornito dal richiedente, previa verifica del conseguimento delle approvazioni normative, incluso il parere favorevole di un comitato etico. Informazioni di supporto

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno condivisi dopo la firma di un accordo di trasferimento dati negoziato (accordo di accesso ai dati), per la durata specificata nell'accordo.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I dati saranno resi disponibili tramite trasferimento sicuro (piattaforma di condivisione approvata dall'ospedale universitario: BlueFiles o Oodrive).

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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