Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pilot-tutkimus nikotiiniamidin (B3-vitamiini) tehokkuudesta Leberin perinnöllisessä optikusneuropatiassa (NICOLHON)

torstai 11. joulukuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Angers

NICOLHON - Nikotiiniamidin (B3-vitamiini) tehon pilot-tutkimus Leberin perinnöllisessä optisessa neuropatiassa

Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa äkillisen ja vakavan näköhäviön, yleensä nuorilla aikuisilla. Se liittyy mitokondrioiden DNA-mutaatioihin, jotka heikentävät energiaa tuottavien verkkokalvosolujen toimintaa, mikä johtaa optisen hermon rappeutumiseen. Tällä hetkellä hoitovaihtoehdot ovat hyvin rajallisia ja usein tehotonta. Viimeaikainen tutkimus on osoittanut, että LHON-potilailla on alhaisemmat nikotiiniamidin (B3-vitamiini) pitoisuudet, mikä on keskeinen molekyyli mitokondrioiden energiametaboliaa varten. Nikotiiniamidi on NAD:n esiaste, olennainen kofaktori solujen energiantuotannossa. Kokeelliset tutkimukset ja kliiniset kokeet liittyvissä optisen hermon sairauksissa viittaavat siihen, että nikotiiniamidi saattaa suojata verkkokalvosoluja. Hypoteesimme on, että korkea-annoksinen nikotiiniamidin lisäravinteiden käyttö voisi palauttaa NAD-tasot, tukea mitokondrioiden aktiivisuutta ja auttaa säilyttämään tai parantamaan näköä LHON-potilailla. Tämä pilottitutkimus arvioi suun kautta annetun nikotiiniamidin (2 grammaa päivässä 12 kuukauden ajan) tehokkuutta ja turvallisuutta potilailla, joilla on kehittynyt LHON viimeisen 18 kuukauden aikana ja joilla on yksi kahdesta vakavimmasta mutaatiosta (m.11778G>A tai m.3460G>A). Päätavoitteena on mitata näöntarkkuuden muutoksia ajan myötä standardoiduilla näöntarkkuustaulukoilla. Toissijaisia tavoitteita ovat näkökenttien arviointi, verkkokalvon rakenne optisen koherenssitomografian (OCT) avulla, veren nikotiiniamidipitoisuudet ja elämänlaatu. Maksatoimintaa seurataan turvallisuuden varmistamiseksi. Jos tämä tutkimus osoittaa lupaavia tuloksia, se voisi avata tien laajemmalle satunnaistetulle kokeelle ja lopulta tarjota uuden terapeuttisen vaihtoehdon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

13

Vaihe

  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49933
        • Angers University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

  • Potilaat, jotka ovat vähintään 16-vuotiaita.
  • Leberin perinnöllisen optisen neuropatian (LHON) diagnoosi, joka johtuu vahvistetusta mitokondriaalisen DNA:n mutaatiosta m.11778G>A tai m.3460G>A.
  • LHON-oireiden alkaminen alle 18 kuukautta ennen osallistumista.
  • Ei ole saanut nikotiiniamidihoitoa vähintään 3 kuukautta ennen osallistumista.
  • Kykenevä ottamaan lääkkeitä suun kautta ja noudattamaan tutkimusmenettelyjä.
  • Kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään tai on sen vastaanottaja.
  • Allekirjoitettu tietoon perustuva suostumus (tai huoltajan suostumus alaikäisille; alaikäisten suostumus tarvittaessa).

Erotuskriteerit:

  • Oireettomat m.11778G>A- tai m.3460G>A-mutaatioiden kantajat (ei kliinistä LHON:ia).
  • LHON, joka johtuu muista mitokondriaalisen DNA:n mutaatioista tai tuma-DNA:n mutaatioista.
  • LHON-oireiden alkaminen yli 18 kuukautta ennen osallistumista.
  • Nykyinen tai äskettäinen idebenonihoidon saanti (viimeisen 3 kuukauden aikana).
  • Vakava liitännäissilmäsairaus (esim. edistynyt glaukooma, verkkokalvosairaus).
  • Potilaat, joita on hoidettu geeniterapialla.
  • Kohonneet maksaentsyymit (ASAT ja/tai ALAT > 2× yläraja) seulonnassa tai 2 kuukautta ennen osallistumista.
  • Raskaana olevat, imettävät tai synnytyksen jälkeiset naiset.
  • Tunnettu vasta-aiheisuus nikotiiniamidille tai laktoosin tai galaktoosin allergia/ylituntoisuus.
  • Henkilöt, jotka on tuomioistuimen tai hallintoviranomaisen päätöksellä vapaudesta riistetty.
  • Tutkittavat, jotka ovat oikeussuojassa tai pakkohoidossa mielenterveysongelmien vuoksi.
  • Ei kykene antamaan tietoon perustuvaa suostumusta.
  • Osallistuminen toiseen LHON-hoidon vaikuttavaan interventiotutkimukseen.
  • Mikä tahansa tila, joka tutkijan arvion mukaan saattaa vaarantaa potilaan turvallisuuden tai tutkimuksen eheyden.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Nikotiiniamidi
Lääke: Nikotinamidihoidon
Kaikki osallistujat saavat nikotinamidia (B3-vitamiinia) annoksella 2 grammaa päivässä 12 kuukauden ajan. Tämä on avoimen leiman, yksihaarainen tutkimus, jossa jokainen potilas toimii omana kontrollinaan. Tuloksia verrataan pituussuuntaisesti lähtötason mittauksiin.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida 2 gramman päivittäisen nikotinamidihoidon tehoa 12 kuukauden ajan potilailla, joilla on kehittynyt NOHL viimeisten 18 kuukauden aikana m.11778G>A- tai m.3460G>A-mutaation vuoksi.
Aikaikkuna: inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Arviointi korjatun etäisyyden näöntarkkuuden muutoksella, mitattuna silmä kerrallaan ETDRS-asteikolla (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) koko seuranta-ajanjakson ajalta.
inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoidon tehokkuus korjatun etäisyyden näöntarkkuuden etenemisessä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Mittaus silmä kerrallaan ETDRS-asteikolla, jossa referenssiarvona käytetään nadiria (alhaisin näöntarkkuus, joka saavutetaan muutaman viikon kuluttua NOHL:n puhkeamisesta).
12 kuukautta
Hoidon tehokkuus kampimetristen vajaatoimintojen kehitykseen
Aikaikkuna: inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
STAT 30:ssä mitattu keskimääräinen ja korjattu keskimääräinen poikkeama automatoidulla näökentällä
inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Hoidon tehokkuus näkökentän ulkonäön kehityksessä
Aikaikkuna: inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Goldman-tyyppisen käsikirjan mukaan
inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Hoidon tehokkuus optisen hermosäikekerroksen (RNFL) paksuuden kehitykseen
Aikaikkuna: inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Mittaus optisen koherenssitomografian (OCT) avulla
inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Hoidon tehokkuus verkkokalvon ganglionisolukokonaisuuden (GCC) kehitykseen
Aikaikkuna: inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Mittaus optisen koherenssitomografian (OCT) avulla
inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Hoidon tehokkuus potilaiden elämänlaadun kehitykseen
Aikaikkuna: inclusion and 12 months
NEI VFQ 25 -kysely. Yksittäiset pisteet koodataan uudelleen ja muunnetaan asteikolle 0–100, jossa 100 edustaa parasta mahdollista toimintakykyä ja 0 huonointa. Keskimääräinen pistemäärä lasketaan jokaiselle 12 osa-asteikosta.
inclusion and 12 months
Hoidon biologinen tehokkuus
Aikaikkuna: 3 ja 12 kuukautta
Nikotinamiditasot potilaiden veressä
3 ja 12 kuukautta
Hepatotoksisuuden hoitotoleranssi
Aikaikkuna: Inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta
Transaminaasitasot
Inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta
Makulan hoitotoleranssi
Aikaikkuna: Osallistuminen, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta
Mittaus optisella koherenssitomografialla
Osallistuminen, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta, 12 kuukautta
Hoidon tehokkuus korjatun etäisyyden näöntarkkuuden kehitykseen
Aikaikkuna: inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Mittaus silmä kerrallaan Monoyer-asteikolla. Pääkirjaimien lukeminen 5 metrin etäisyydeltä. Jokainen seinään kiinnitetyn optometrisen taulukon rivi vastaa 1/10 näöntarkkuudesta.Kirjainten mitat ovat sellaiset, että ne mittaavat 5 kertaa havaitsemisetäisyyden, joka vastaa mitattua näöntarkkuutta.0,4/10 on heikko näöntarkkuus ja 20/10 on hyvä näöntarkkuus.
inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Hoidon tehokkuus korjatun lähinäön terävyyden kehitykseen
Aikaikkuna: inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta
Mittaus tehdään kerrallaan kummallekin silmälle Parinaud-asteikolla; erikokoisia tekstikokoja asetetaan 33 cm:n etäisyydelle. Testi koostuu tekstistä, jonka kappaleet on kirjoitettu pienenevillä fonttikooilla. Tulos ilmaistaan P-arvona (P1.5 - P50). Mitä suurempi P-arvo, sitä heikompi näöntarkkuus.
inclusion, 3 kuukautta, 6 kuukautta, 9 kuukautta ja 12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Angers

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. huhtikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. huhtikuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 20. marraskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. marraskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 2. joulukuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 18. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 49RC25_0169
  • 2025-524343-13-00 (Ctis)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Dataa jaetaan kohtuullisen pyynnön perusteella. Vain de-identifioitua dataa jaetaan. Kaikki tutkimuksen aikana kerätty data voidaan jakaa. Protokolla jaetaan aluksi. Muita asiakirjoja voidaan jakaa myöhemmin pyynnöstä (esim. CRF, jotta yhteistyökumppani voi valita haluamansa tiedot). Datan vastaanottajat ovat tutkijoita. Data on saatavilla mihin tahansa tutkimusjohtajan asianmukaiseksi katsomaan tarkoitukseen, perustuen pyytäjän toimittamaan protokollaan, sen jälkeen kun on varmistettu sääntelyviranomaisten hyväksynnät, mukaan lukien eettisen toimikunnan myönteinen lausunto. Tukitiedot

IPD-jaon aikakehys

Tietoja jaetaan neuvoteltujen tietojen siirtosopimusten (tietojen käyttösopimusten) allekirjoittamisen jälkeen sopimuksessa määritellyn ajanjakson ajan

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tiedot saatetaan käyttöön turvallisen siirron kautta (yliopistollisen sairaalan hyväksymä jakelualusta: BlueFiles tai Oodrive).

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa