Пилотное исследование эффективности никотинамида (витамина B3) при наследственной оптической нейропатии Лебера (NICOLHON)

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) — это редкое генетическое заболевание, вызывающее внезапную и тяжелую потерю зрения, обычно у молодых людей. Оно связано с мутациями в митохондриальной ДНК, которые нарушают выработку энергии в ганглиозных клетках сетчатки, приводя к дегенерации зрительного нерва. В настоящее время варианты лечения очень ограничены и часто неэффективны. Недавние исследования показали, что у пациентов с LHON уровень никотинамида (витамина B3) ниже, а это ключевая молекула для митохондриального энергетического обмена. Никотинамид является предшественником НАД, важного кофактора для клеточного производства энергии. Экспериментальные исследования и клинические испытания при родственных заболеваниях зрительного нерва позволяют предположить, что никотинамид может защищать ганглиозные клетки сетчатки. Наша гипотеза заключается в том, что добавление высоких доз никотинамида может восстановить уровень НАД, поддержать митохондриальную активность и помочь сохранить или улучшить зрение при LHON. Это пилотное исследование оценит эффективность и безопасность перорального никотинамида (2 грамма в день в течение 12 месяцев) у пациентов, у которых LHON развился в течение последних 18 месяцев и которые являются носителями одной из двух наиболее тяжелых мутаций (m.11778G>A или m.3460G>A). Основная цель — измерить изменения остроты зрения с течением времени с использованием стандартных таблиц для проверки зрения. Второстепенные задачи включают оценку полей зрения, структуры сетчатки с помощью оптической когерентной томографии (ОКТ), уровня никотинамида в крови и качества жизни. Функция печени будет контролироваться для обеспечения безопасности. Если это исследование покажет обнадеживающие результаты, оно может проложить путь для более масштабного рандомизированного исследования и в конечном итоге предложить новый терапевтический вариант.