Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Pilot tanulmány a nikotinamid (B3-vitamin) hatékonyságáról Leber-féle örökletes optikus neuropathiában (NICOLHON)

2025. december 11. frissítette: University Hospital, Angers

NICOLHON - A Nikotinamid (B3-vitamin) Hatékonyságának Pilot Vizsgálata Leber-féle Örökletes Látóideg-Elváltozásban

A Leber-féle örökletes optikus neuropátia (LHON) egy ritka genetikai betegség, amely hirtelen és súlyos látásvesztést okoz, általában fiatal felnőtteknél. A mitokondriális DNS mutációihoz kapcsolódik, amelyek a retinális ganglionsejtek energia-termelését károsítják, az optikus ideg elhalásához vezetve. Jelenleg a kezelési lehetőségek nagyon korlátozottak és gyakran hatástalanok. A legújabb kutatások kimutatták, hogy a LHON-betegeknél alacsonyabb a nikotinamid (B3-vitamin) szintje, amely kulcsfontosságú molekula a mitokondriális energia-anyagcserében. A nikotinamid az NAD prekurzora, amely nélkülözhetetlen kofaktor a sejtes energia-termeléshez. Kapcsolódó optikus idegbetegségekben végzett kísérletes vizsgálatok és klinikai vizsgálatok azt sugallják, hogy a nikotinamid védheti a retinális ganglionsejteket. Hipotézisünk szerint a nagy dózisú nikotinamid-kiegészítés visszaállíthatja az NAD-szintet, támogathatja a mitokondriális aktivitást, és segíthet megőrizni vagy javítani a látást LHON-ban. Ez a pilot vizsgálat értékelni fogja a száj által szedett nikotinamid (napi 2 gramm 12 hónapon át) hatékonyságát és biztonságosságát azoknál a betegeknél, akiknél a LHON az elmúlt 18 hónapban alakult ki, és a két legsúlyosabb mutáció egyikét hordozzák (m.11778G>A vagy m.3460G>A). A fő cél a látóélesség változásának mérése az idő múlásával, standardizált szemdiagramok segítségével. A másodlagos célok közé tartozik a látómezők értékelése, a retinális szerkezet vizsgálata optikai koherencia tomográfiával (OCT), a vér nikotinamid szintje és az életminőség. A májműködés figyelése a biztonságosság érdekében történik. Ha ez a vizsgálat ígéretes eredményeket mutat, ez utat nyithat egy nagyobb randomizált vizsgálat számára, és végső soron új terápiás lehetőséget kínálhat.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

13

Fázis

  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • 16 éves vagy idősebb betegek.
  • Leber-féle örökletes optikus neuropathia (LHON) diagnózis, amelyet megerősített m.11778G>A vagy m.3460G>A mitokondriális DNS mutáció okoz.
  • LHON tünetek kezdete kevesebb, mint 18 hónappal a bevonás előtt.
  • Legalább 3 hónapja nem kapott nikotinamid kezelést a bevonás előtt.
  • Képes szájön át szedni a gyógyszert és betartani a vizsgálati eljárásokat.
  • Társadalombiztosítási rendszerhez tartozik vagy annak kedvezményezettje.
  • Aláírt tájékoztatott beleegyezés (vagy szülői beleegyezés kiskorúak esetén; kiskorúak beleegyezése, ha alkalmazható).

Kizárási kritériumok:

  • M.11778G>A vagy m.3460G>A mutációk tünetmentes hordozói (nincs klinikai LHON).
  • Egyéb mitokondriális DNS mutációk vagy nukleáris DNS mutációk által okozott LHON.
  • LHON kezdete több, mint 18 hónappal a bevonás előtt.
  • Jelenlegi vagy közelmúltbeli idebenon kezelés (3 hónapon belül).
  • Súlyos társult szemészeti betegség (pl. haladó glaukóma, retinális patológia).
  • Géntechnológiai kezelésben részesült betegek.
  • Emelkedett májenzim szintek (ASAT és/vagy ALAT > 2× a normál felső határérték) a szűréskor vagy a bevonást megelőző 2 hónapon belül.
  • Terhes, szoptató vagy szülés utáni nők.
  • Ismert ellenjavallat a nikotinamiddal szemben vagy allergia/érzékenység a laktózra vagy galaktózra.
  • Bírói vagy közigazgatási döntés alapján szabadságvesztésben lévő személyek.
  • Jogi védelem alatt álló vagy kényszerintézetben lévő pszichiátriai ellátásban részesülő alanyok.
  • Nem képes tájékoztatott beleegyezést adni.
  • Részvétel egy másik intervenciós vizsgálatban, amely befolyásolja a LHON kezelését.
  • Bármilyen állapot, amely a vizsgálatvezető megítélése szerint veszélyeztetheti a beteg biztonságát vagy a vizsgálat integritását.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Nikotinamid
Drog: Nikotinamid kezelés
Az összes résztvevő nikkotinamidot (B3-vitamint) kap 2 gramm/nap dózisban 12 hónapon keresztül.
Ez egy nyílt címkézésű, egykarú tanulmány, ahol minden beteg saját kontrolljaként szolgál.
Az eredményeket longitudinálisan összehasonlítják a kiindulási alapmérésekkel.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A napi 2 gramm nikotinamid 12 hónapig történő beadásának hatékonyságának értékelése azoknál a betegeknél, akik az utóbbi 18 hónapban m.11778G>A vagy m.3460G>A mutáció miatt NOHL-t fejlesztettek ki.
Időkeret: bevételi kritérium, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
Értékelés a korrigált távoli látóélesség változása alapján, szemről szemre mérve egy ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) skálán a teljes követési időszak alatt.
bevételi kritérium, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A kezelés hatékonysága a korrigált távoli látóélesség progressziójára
Időkeret: 12 hónap
Mérést szemről szemre az ETDRS-skála alkalmazásával, a nadír (a legalacsonyabb látóélesség, amelyet a NOHL kezdete után néhány héttel érnek el) mint referenciaérték felhasználásával.
12 hónap
A kezelés hatékonysága a Campimetriai deficit evolúciójára
Időkeret: bevételi, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
Az automatikus látómezőn STAT 30-ban mért átlagos és korrigált átlagos eltérés
bevételi, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
A kezelés hatékonysága a látómező megjelenésének alakulására
Időkeret: bevételi, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
A Goldman-típusú kézikönyv szerint
bevételi, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
A kezelés hatékonysága az optikus idegrost réteg (RNFL) vastagságának változására
Időkeret: bevételi, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
Mérés optikai koherencia tomográfiával (OCT)
bevételi, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
A kezelés hatékonysága a retina ganglionsejt-komplexum (GCC) fejlődésére
Időkeret: bevétel, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
Optikai koherencia tomográfiás (OCT) mérés
bevétel, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
A kezelés hatékonysága a betegek életminőségének alakulására
Időkeret: bevételi és 12 hónap
NEI VFQ 25 kérdőív. Az egyes pontszámok 0 és 100 közötti skálán kerülnek újrakódolásra és átalakításra, ahol a 100 a lehető legjobb működést, a 0 pedig a legrosszabbat jelenti. Átlagpontszámot számítanak ki a 12 alskála mindegyikére.
bevételi és 12 hónap
A kezelés biológiai hatékonysága
Időkeret: 3 és 12 hónap
A betegek vérében található nikotinamid-szint
3 és 12 hónap
Kezeléstűrés a májmérgező hatásra
Időkeret: Bevonás, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap, 12 hónap
Transzamináz szintje
Bevonás, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap, 12 hónap
A makulában történő kezelés toleranciája
Időkeret: Bevonás, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap, 12 hónap
Mérés optikai koherencia tomográfiával
Bevonás, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap, 12 hónap
A kezelés hatékonysága a korrigált távoli látóélesség fejlődésére
Időkeret: bevételi, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
Mérés szemről szemre Monoyer-skálán. Nagybetűs olvasás 5 méteres távolságból. A falra szerelt optikai tábla minden sora a látóélesség 1/10-ének felel meg.A betűk méretei úgy vannak meghatározva, hogy a mért látóélességnek megfelelő diszkriminációs távolság 5-szörösét mérik.0,4/10 alacsony látóélességet, 20/10 pedig jó látóélességet jelent.
bevételi, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
A kezelés hatékonysága a korrigált közeli látásélesség fejlődésére
Időkeret: bevonás, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap
Mérés szemről szemre Parinaud-skálán; különböző betűméretű szövegeket helyeznek el 33 cm távolságra. A teszt egy olyan szövegből áll, melynek bekezdései csökkenő betűméretben vannak írva. Az eredményt P-ben fejezik ki (P1,5-től P50-ig). Minél magasabb a P, annál rosszabb a látásélesség.
bevonás, 3 hónap, 6 hónap, 9 hónap és 12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Angers

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. április 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. április 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. április 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. november 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. november 20.

Első közzététel (Becsült)

2025. december 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. december 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 11.

Utolsó ellenőrzés

2025. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 49RC25_0169
  • 2025-524343-13-00 (Ctis)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az adatokat ésszerű kérésre megosztjuk. Csak azonosíthatatlan adatokat osztunk meg. A tanulmány során gyűjtött bármely adat megosztható. A protokoll kezdetben megosztásra kerül. Egyéb dokumentumok később, kérésre is megoszthatók (pl. a CRF, hogy együttműködő partner kiválaszthassa az elérni kívánt adatokat). Az adatok címzettjei kutatók lesznek. Az adatok a kérő által benyújtott protokoll alapján, a szabályozási engedélyek megszerzésének ellenőrzése után, beleértve az etikai bizottság kedvező véleményét, a vizsgálatvezető által relevánsnak ítélt bármely célra elérhetők lesznek. Támogató információ

IPD megosztási időkeret

Az adatok a megállapodásban meghatározott időtartamra, egy megállapodásos adatátviteli megállapodás (adat-hozzáférési megállapodás) aláírása után kerülnek megosztásra.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Az adatok biztonságos átvitellel lesznek elérhetők (az egyetemi kórház által jóváhagyott megosztási platformon: BlueFiles vagy Oodrive).

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel