Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pilotní studie účinnosti nikotinamidu (vitaminu B3) u Leberovy hereditární optické neuropatie (NICOLHON)

11. prosince 2025 aktualizováno: University Hospital, Angers

NICOLHON - Pilotní studie účinnosti nikotinamidu (vitaminu B3) u Leberovy dědičné optické neuropatie

Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) je vzácné genetické onemocnění způsobující náhlou a těžkou ztrátu zraku, obvykle u mladých dospělých. Je spojena s mutacemi v mitochondriální DNA, které narušují produkci energie v gangliových buňkách sítnice, což vede k degeneraci zrakového nervu. V současnosti jsou možnosti léčby velmi omezené a často neúčinné. Nedávný výzkum ukázal, že pacienti s LHON mají nižší hladiny nikotinamidu (vitaminu B3), klíčové molekuly pro mitochondriální energetický metabolismus. Nikotinamid je prekurzorem NAD, nezbytného kofaktoru pro buněčnou produkci energie. Experimentální studie a klinické studie u souvisejících onemocnění zrakového nervu naznačují, že nikotinamid může chránit gangliové buňky sítnice. Naše hypotéza je, že suplementace vysokými dávkami nikotinamidu by mohla obnovit hladiny NAD, podpořit mitochondriální aktivitu a pomoci zachovat nebo zlepšit zrak u LHON. Tato pilotní studie vyhodnotí účinnost a bezpečnost perorálního nikotinamidu (2 gramy denně po dobu 12 měsíců) u pacientů, u kterých se LHON rozvinula během posledních 18 měsíců a kteří nesou jednu ze dvou nejzávažnějších mutací (m.11778G>A nebo m.3460G>A). Hlavním cílem je měřit změny zrakové ostrosti v čase pomocí standardizovaných optotypů. Vedlejší cíle zahrnují hodnocení zorného pole, struktury sítnice pomocí optické koherentní tomografie (OCT), hladin nikotinamidu v krvi a kvality života. Funkce jater bude sledována pro zajištění bezpečnosti. Pokud tato studie ukáže slibné výsledky, mohla by otevřít cestu k větší randomizované studii a nakonec nabídnout novou terapeutickou možnost.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

13

Fáze

  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49933
        • Angers University Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zařazení:

  • Pacienti ve věku 16 let nebo starší.
  • Diagnóza Leberovy hereditární optické neuropatie (LHON) způsobená potvrzenou mitochondriální DNA mutací m.11778G>A nebo m.3460G>A.
  • Nástup příznaků LHON méně než 18 měsíců před zařazením.
  • Naivní k léčbě nikotinamidem po dobu nejméně 3 měsíců před zařazením.
  • Schopni užívat perorální léky a dodržovat studijní postupy.
  • Připojeni k systému sociálního zabezpečení nebo jeho příjemci.
  • Podepsaný informovaný souhlas (nebo souhlas rodičů pro nezletilé; souhlas nezletilých, pokud je to vhodné).

Kritéria vyloučení:

  • Asymptomatičtí nosiči mutací m.11778G>A nebo m.3460G>A (bez klinického LHON).
  • LHON způsobená jinými mitochondriálními DNA mutacemi nebo jadernými DNA mutacemi.
  • Nástup LHON více než 18 měsíců před zařazením.
  • Současná nebo nedávná léčba idebenonem (do 3 měsíců).
  • Závažné přidružené oční onemocnění (např. pokročilý glaukom, patologie sítnice).
  • Pacienti léčení genovou terapií.
  • Zvýšené jaterní enzymy (ASAT a/nebo ALAT > 2× horní normální limit) při screeningu nebo do 2 měsíců před zařazením.
  • Těhotné, kojící nebo poporodní ženy.
  • Známá kontraindikace nikotinamidu nebo alergie/nesnášenlivost laktózy nebo galaktózy.
  • Osoby zbavené svobody soudním nebo správním rozhodnutím.
  • Subjekty pod zákonnou ochranou nebo psychiatrickou péčí pod nátlakem.
  • Neschopnost poskytnout informovaný souhlas.
  • Účast v jiné intervenční studii ovlivňující léčbu LHON.
  • Jakýkoli stav, který podle posouzení vyšetřovatele může ohrozit bezpečnost pacienta nebo integritu studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Nikotinamid
Lék: Léčba nikotinamidem
Všichni účastníci dostávají nikotinamid (vitamín B3) v dávce 2 gramy denně po dobu 12 měsíců. Jedná se o otevřenou, jednoramennou studii, kde každý pacient slouží jako vlastní kontrola. Výsledky budou longitudinálně porovnány se základními měřeními.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnotit účinnost podávání 2 gramů nikotinamidu denně po dobu 12 měsíců u pacientů, u kterých se v posledních 18 měsících vyvinula NOHL v důsledku mutace m.11778G>A nebo m.3460G>A.
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Vyhodnocení na základě změny korigované zrakové ostrosti na dálku měřené oko po oku na stupnici ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) během celého sledovacího období.
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost léčby na progresi korigované zrakové ostrosti na dálku
Časové okno: 12 měsíců
Měření oka po oku pomocí ETDRS stupnice, přičemž jako referenční hodnota se bere nádir (nejnižší zraková ostrost dosažená několik týdnů po začátku NOHL).
12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj kampiometrických deficitů
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Průměrná a korigovaná průměrná odchylka měřená v STAT 30 na automatizovaném zorném poli
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj vzhledu zorného pole
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Podle manuálu Goldmanova typu
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj tloušťky vrstvy nervových vláken sítnice (RNFL)
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Měření pomocí optické koherentní tomografie (OCT)
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj komplexu gangliových buněk sítnice (GCC)
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Měření optickou koherenční tomografií (OCT)
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj kvality života pacientů
Časové okno: kritéria pro zařazení a 12 měsíců
Dotazník NEI VFQ 25. Jednotlivé skóre jsou přepočítána a transformována na stupnici od 0 do 100, kde 100 představuje nejlepší možnou funkci a 0 nejhorší. Průměrné skóre se vypočítá pro každou z 12 subškálek.
kritéria pro zařazení a 12 měsíců
Biologická účinnost léčby
Časové okno: 3 a 12 měsíců
Hladiny nikotinamidu v krvi pacientů
3 a 12 měsíců
Snášenlivost léčby na hepatotoxicitu
Časové okno: Inkluze, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
Hladiny transamináz
Inkluze, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
Snášenlivost léčby v makule
Časové okno: Zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
Měření optickou koherentní tomografií
Zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj korigované zrakové ostrosti na dálku
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Měření oka po oku na Monoyerově stupnici. Čtení velkých písmen na vzdálenost 5 metrů. Každá řada na nástěnné optotypové tabulce odpovídá 1/10 zrakové ostrosti. Rozměry písmen jsou takové, že měří 5násobek rozlišovací vzdálenosti odpovídající měřené zrakové ostrosti. 0,4/10 je nízká zraková ostrost a 20/10 je dobrá zraková ostrost.
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost léčby na vývoj korigované zrakové ostrosti na blízko
Časové okno: zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Měření pro každé oko zvlášť na Parinaudově stupnici; různé velikosti písma jsou umístěny ve vzdálenosti 33 cm. Test sestává z textu, jehož odstavce jsou napsány v klesající velikosti písma. Výsledek je vyjádřen v P (P1,5 až P50). Čím vyšší je P, tím horší je zraková ostrost.
zařazení, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Angers

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. listopadu 2025

První zveřejněno (Odhadovaný)

2. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 49RC25_0169
  • 2025-524343-13-00 (Ctis)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data budou sdílena na základě rozumné žádosti. Budou sdílena pouze anonymizovaná data. Jakákoliv data shromážděná během studie mohou být sdílena. Protokol bude sdílen na začátku. Další dokumenty mohou být sdíleny později na žádost (např. CRF, aby spolupracovník mohl vybrat data, ke kterým si přeje přistupovat). Příjemci dat budou výzkumníci. Data budou k dispozici pro jakýkoliv účel, který považuje hlavní výzkumník studie za relevantní, na základě protokolu poskytnutého žadatelem, po ověření získání regulačních schválení, včetně kladného stanoviska etické komise. Podpůrné informace

Časový rámec sdílení IPD

Data budou sdílena po podepsání dohodnuté smlouvy o přenosu údajů (smlouva o přístupu k datům) po dobu uvedenou ve smlouvě

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Údaje budou zpřístupněny prostřednictvím zabezpečeného přenosu (platforma pro sdílení schválená univerzitní nemocnicí: BlueFiles nebo Oodrive).

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Léčba nikotinamidem

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in New Zealand

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit