ウシャー症候群関連網膜色素変性症における光受容体保存のためのNPI-001の24ヶ月臨床試験

適格基準：

1. インフォームド・コンセント文書（ICF）を理解し、自発的に署名し、研究プロトコルに従う意思がある。
2. アッシャー症候群と診断されている。
3. 第1回訪問（スクリーニング）時点で、各眼において、中心窩を含むEZゾーン幅が500マイクロメートル以上である。
4. 第1回訪問（スクリーニング）時点で、両眼のEZ領域の全辺縁が視認可能である。
5. スクリーニングおよびベースライン訪問時（両訪問とも同一眼）に、少なくとも片眼でMAIAグリッド上に20点以上の検出可能なポイントがある。

5. 他の病態に関連する薬剤を、少なくとも1か月間安定した用量で投与されている。

6. 妊娠可能な女性参加者および子供をもうける可能性のある男性参加者は、両側卵巣摘出術、子宮摘出術または両側卵管切除術を（自らまたはパートナーが）受けているか、性交を控えるか、または研究期間全体および最終訪問後4週間を通じて、2種類の適切な避妊法を実践することに同意しなければならない。 適切な避妊法には、ホルモン避妊（経口避妊薬、注射ホルモン、皮膚パッチ、腟リング）、子宮内避妊器具、殺精子剤併用のバリア法（ペッサリー、コンドーム）、卵管結紮、精管切除が含まれる。

除外基準：

1. 視力低下または固視不能をもたらす併存する網膜疾患（限定されないが、脈絡膜欠如症、網膜静脈閉塞症、新生血管加齢黄斑変性など）。
2. 過去2か月以内の眼内手術、または過去1か月以内の嚢切開術。
3. 現在または過去にぶどう膜炎、コーツ病、糖尿病網膜症、緑内障、眼ヘルペスを有する、または現在、後極部の視認を妨げる白内障を有する。
4. 今後12か月以内に白内障手術が必要となる可能性が高い。
5. スクリーニングまたはベースライン訪問時（いずれかの眼）に、マイクロペリメトリー中に不安定な固視がある。
6. 研究治療開始前12週間以内に、他のいかなる試験用新薬の使用、または他の臨床試験への参加。
7. ベースライン訪問前30日以内にN-アセチルシステイン含有製品を使用している、または研究期間中にそのようなサプリメントの使用を控えることに同意しない。
8. 慢性肝疾患または腎疾患、嚢胞性線維症、重症喘息、慢性閉塞性肺疾患（COPD）、可逆的な原因によらない血小板減少症の既往、その他の血液疾患。
9. スクリーニング時に、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、またはビリルビン値が正常上限（ULN）の1.5倍を超えることにより、肝機能障害が疑われる。
10. スクリーニング時の血小板数またはヘモグロビン値が100未満。
11. N-アセチルシステインまたは類似のチオール化合物、またはNPI-001のいかなる成分に対する既知の過敏症の既往。
12. 全身症状を引き起こす、いかなる薬剤または食品に対する過敏症の既往。
13. 過去2年以内に診断または治療を要したがん（非黒色腫皮膚がんを除く）の既往。
14. 妊娠している女性、または今後25か月以内に妊娠を計画している女性、または今後25か月以内にパートナーが妊娠を計画している男性。
15. 授乳中の女性。
16. 潜在的な参加者が、本研究の現在の参加者と同じ世帯に居住している。
17. スクリーニング30日前から最終研究薬投与後56日まで献血を、スクリーニング2週間前から血漿提供を、スクリーニング6週間前から血小板提供を控えることができない、または控える意思がない被験者。
18. 静脈アクセスの困難を含む、血液サンプルを提供できない。
19. 主任研究者の判断において、参加者が参加すべきでないと判断されるいかなる理由。