24-månaders studie av NPI-001 för bevarande av fotoreceptorer vid retinitis pigmentosa associerad med Ushers syndrom

Inklusionskriterier:

1. Kan förstå och är villig att underteckna ett informerat samtycke (ICF) och att följa studieprotokollet.
2. Diagnostiserad med Ushers syndrom.
3. EZ-zonbredd ≥ 500 mikrometer, som inkluderar fovea i varje öga vid besök 1 (screening).
4. Alla kanter av EZ-området i båda ögonen kan visualiseras vid besök 1 (screening).
5. Har minst 20 detekterbara punkter på MAIA-rutnätet i minst ett öga vid screening- och baslinjebesöken (samma öga för båda besöken).

5. På stabil dos av läkemedel förknippade med andra tillstånd i minst en månad.

6. Både kvinnliga deltagare i fertil ålder och manliga deltagare som kan få barn måste ha (eller ha en partner som har) genomgått bilateral oophorektomi, hysterektomi eller bilateral salpingektomi; måste avstå från samlag; eller måste gå med på att använda 2 acceptabla preventivmedel under hela studien och 4 veckor efter det sista besöket. Acceptabla preventivmedel inkluderar hormonella preventivmedel (t.ex. p-piller, injicerade hormoner, hudplåster eller vaginalring), intrauterin spiral, barriärmetoder (diafragma, kondom) med spermicid, tubarligering och vasektomi.

Exklusionskriterier:

1. Samtidiga retinala patologier som leder till synförlust eller oförmåga att fixera, inklusive men inte begränsat till, choroideremi, retinal venocklusion och neovaskulär åldersrelaterad makuladegeneration.
2. Intraokulär kirurgi inom de senaste två månaderna eller kapsulotomi inom den senaste månaden.
3. Nuvarande eller tidigare uveit, Coat's sjukdom, diabetisk retinopati, glaukom, herpes simplex i ögat, eller har för närvarande en grå starr som förhindrar visualisering av bakre polen.
4. Troligtvis kommer att behöva gråstarrskirurgi inom de kommande 12 månaderna.
5. Instabil fixering under mikroperimetri i något öga vid antingen screening- eller baslinjebesöken.
6. Användning av något annat experimentellt läkemedel, eller deltagande i en annan klinisk prövning inom 12 veckor före start av studibehandling.
7. Användning av produkter som innehåller N-acetylcystein under de 30 dagarna före baslinjebesöket eller ovillighet att avstå från sådana kosttillskott under studiens varaktighet.
8. Kronisk leversjukdom eller njursjukdom, cystisk fibros, svår astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL), tidigare trombocytopeni som inte beror på en reversibel orsak, eller annan blodsjukdom.
9. Misstänkt leverdysfunktion bestämd genom att ha alaninaminotransferas (ALT), aspartataminotransferas (AST) eller bilirubinvärden > 1,5 X övre referensgränsen (ULN) vid screening.
10. Plättar eller hemoglobinvärden < 100 vid screening.
11. Tidigare känd känslighet för N-acetylcystein eller liknande tiolföreningar eller några ingredienser i NPI-001.
12. Tidigare överkänslighet mot något läkemedel eller mat som resulterat i systemiska symptom.
13. Tidigare cancer (förutom icke-melanom hudcancer) diagnostiserad eller behandlad inom de senaste 2 åren.
14. Gravida kvinnor eller kvinnor som planerar att bli gravida under de kommande 25 månaderna eller män med partners som planerar att bli gravida under de kommande 25 månaderna.
15. Amande kvinnor som ammar.
16. Potentiell deltagare bor i samma hushåll som en nuvarande deltagare i denna studie.
17. Deltagare som är villiga eller oförmögna att avstå från bloddonation från 30 dagar före screening, plasmadonation från 2 veckor före screening, eller plättdonation från 6 veckor före screening tills 56 dagar efter den senaste studieläkemedelsdosen.
18. Oförmåga att ge blodprover, inklusive svårigheter med venåtkomst.
19. Vilken anledning som helst, enligt huvudundersökarens åsikt, som gör att deltagaren inte bör delta.