24 kuukauden NPI-001:n koe retinopathia pigmentosan fotoreseptorien säilyttämiseksi Usherin oireyhtymään liittyen

Sisällytyskriteerit:

1. Kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa tietoon perustuva suostumuslomake (ICF) ja noudattaa tutkimusprotokollaa.
2. Diagnosoitu Usherin oireyhtymä.
3. EZ-vyöhykkeen leveys ≥ 500 mikronia, joka sisältää fovean kummassakin silmässä käynnillä 1 (seulonta).
4. EZ-alueen kaikki reunat molemmissa silmissä voidaan visualisoida käynnillä 1 (seulonta).
5. Vähintään 20 havaittavaa pistettä MAIA-ruudukossa vähintään toisessa silmässä seulonta- ja perustaso-käynneillä (sama silmä molemmilla käynneillä).

5. Vakaa annos muihin tiloihin liittyviä lääkkeitä vähintään kuukauden ajan.

6. Sekä lasta synnyttämään kykenevät naisosallistujat että lapsia hankkimaan kykenevät miesosallistujat joko: ovat (tai heidän kumppaninsa on) käyneet läpi molemminpuolisen oovariektomian, hysterektomian tai molemminpuolisen salpingektomian; pidättäytyvät sukupuoliyhteydestä; tai suostuvat käyttämään kahta hyväksyttyä ehkäisykeinoa koko tutkimuksen ajan ja 4 viikkoa viimeisen käynnin jälkeen. Hyväksytyt ehkäisymenetelmät sisältävät hormoniehkäisyn (esim. ehkäisypillerit, injektoidut hormonit, ihon laastari tai emättimen rengas), kohdun sisäisen ehkäisyn, esteelliset menetelmät (paljekalvo, kondomi) siittiötappajan kanssa, munanjohtimien sitomisen ja vasektomian.

Poissulkemiskriteerit:

1. Samanaikaiset verkkokalvopatologiat, jotka johtavat näkömenetykseen tai kyvyttömyyteen kiinnittää katse, mukaan lukien mutta ei rajoittuen korioideremiaan, verkkokalvon laskimotukokseen ja neovaskulaariseen ikäperäiseen makuladegeneraatioon.
2. Silmäsisäinen leikkaus viimeisten kahden kuukauden aikana tai kapsulotomia viimeisen kuukauden aikana.
3. Nykyinen tai aiempi uveiitti, Coatin tauti, diabeettinen retinopatia, glaukooma, silmän herpes simplex, tai katarakta, joka estää taka navan visualisoinnin.
4. Todennäköisyys tarvita kataraktaleikkausta seuraavan 12 kuukauden aikana.
5. Epävakaa kiinnitys mikrokenttätestauksessa kummassakin silmässä joko seulonta- tai perustaso-käynneillä.
6. Minkä tahansa muun kliinisessä tutkimuksessa olevan lääkkeen käyttö tai osallistuminen toiseen kliiniseen tutkimukseen 12 viikkoa ennen tutkimushoidon alkua.
7. N-asetyylikysteiiniä sisältävien tuotteiden käyttö 30 päivää ennen perustaso-käyntiä tai haluttomuus pidättäytyä tällaisista lisäravinteista tutkimuksen ajan.
8. Krooninen maksa- tai munuaissairaus, kystinen fibroosi, vakava astma tai krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD), trombosytopenia, joka ei johtunut kääntyvästä syystä, tai muu veritauti.
9. Epäilty maksatoimintahäiriö, joka on määritetty alaniiniaminotransferaasin (ALT), aspartaattiaminotransferaasin (AST) tai bilirubinin arvojen ollessa > 1,5 × ylärajan (ULN) seulonnassa.
10. Verihiutaleiden tai hemoglobiinin arvot < 100 seulonnassa.
11. Aiempi tunnettu herkkyys N-asetyylikysteiinille tai vastaaville tioli-yhdisteille tai minkä tahansa NPI-001:n ainesosan suhteen.
12. Aiempi yliherkkyys mihin tahansa lääkkeeseen tai ruokaan, joka johtaa systeemisiin oireisiin.
13. Aiempi syöpä (muu kuin ei-melanooma iho) diagnosoitu tai vaatinut hoitoa viimeisten 2 vuoden aikana.
14. Raskaana olevat naiset tai naiset, jotka suunnittelevat tulevansa raskaaksi seuraavan 25 kuukauden aikana, tai miehet, joiden kumppanit suunnittelevat tulevansa raskaaksi seuraavan 25 kuukauden aikana.
15. Imetysvaiheessa olevat naiset, jotka imettävät.
16. Mahdollinen osallistuja asuu samassa taloudessa kuin tämän tutkimuksen nykyinen osallistuja.
17. Osallistujat, jotka ovat halukkaita tai kykenemättömiä pidättäytymään verenluovutuksesta 30 päivää ennen seulontaa, plasmanluovutuksesta 2 viikkoa ennen seulontaa tai verihiutaleidenluovutuksesta 6 viikkoa ennen seulontaa aina 56 päivään viimeisen tutkimuslääkeannoksen jälkeen.
18. Kyvyttömyys antaa verinäytteitä, mukaan lukien vaikeus laskimopääsyn kanssa.
19. Mikä tahansa syy, pääasiantutkijan mielestä, jonka vuoksi osallistujan ei tulisi osallistua.