24-miesięczne badanie kliniczne preparatu NPI-001 w celu zachowania fotoreceptorów w retinopatii barwnikowej związanej z zespołem Ushera

Kryteria włączenia:

1. Zdolność do zrozumienia i chęć podpisania formularza świadomej zgody (ICF) oraz przestrzegania protokołu badania.
2. Rozpoznanie zespołu Ushera.
3. Szerokość strefy EZ ≥ 500 mikronów, obejmująca plamkę żółtą w każdym oku podczas Wizyty 1 (badanie przesiewowe).
4. Wszystkie krawędzie obszaru EZ w obu oczach są widoczne podczas Wizyty 1 (badanie przesiewowe).
5. Obecność co najmniej 20 wykrywalnych punktów na siatce MAIA w co najmniej jednym oku podczas wizyt przesiewowej i wyjściowej (to samo oko w obu wizytach).

5. Stosowanie stabilnej dawki leków związanych z innymi schorzeniami przez co najmniej jeden miesiąc.

6. Zarówno uczestniczki w wieku rozrodczym, jak i uczestnicy zdolni do spłodzenia potomstwa muszą mieć (lub mieć partnera, który ma) przebyte obustronne wycięcie jajników, histerektomię lub obustronne wycięcie jajowodów; muszą powstrzymywać się od stosunków płciowych; lub muszą zgodzić się na stosowanie 2 akceptowalnych metod antykoncepcji przez cały okres badania i przez 4 tygodnie po ostatniej wizycie. Akceptowalne metody antykoncepcji obejmują antykoncepcję hormonalną (tj. pigułki antykoncepcyjne, wstrzykiwane hormony, plaster skórny lub pierścień dopochwowy), wkładkę domaciczną, metody barierowe (diafragma, prezerwatywa) ze środkiem plemnikobójczym, podwiązanie jajowodów i wazektomię.

Kryteria wykluczenia:

1. Współistniejące patologie siatkówki prowadzące do utraty wzroku lub niemożności fiksacji, w tym, ale nie tylko, choroideremia, zakrzep żyły siatkówki i neowaskularna zwyrodnienie plamki związane z wiekiem.
2. Operacja wewnątrzgałkowa w ciągu ostatnich dwóch miesięcy lub kapsulotomia w ciągu ostatniego miesiąca.
3. Aktualne lub przebyte zapalenie błony naczyniowej oka, choroba Coatsa, retinopatia cukrzycowa, jaskra, opryszczka oka lub obecność zaćmy uniemożliwiającej wizualizację tylnego bieguna.
4. Prawdopodobieństwo konieczności operacji zaćmy w ciągu najbliższych 12 miesięcy.
5. Niestabilna fiksacja podczas mikropirometrii w którymkolwiek oku podczas wizyt przesiewowej lub wyjściowej.
6. Stosowanie jakiegokolwiek innego badawczego nowego leku lub udział w innym badaniu klinicznym w ciągu 12 tygodni przed rozpoczęciem leczenia w badaniu.
7. Stosowanie produktów zawierających N-acetylocysteinę w ciągu 30 dni przed wizytą wyjściową lub niechęć do zaprzestania stosowania takich suplementów na czas trwania badania.
8. Przewlekła choroba wątroby lub nerek, mukowiscydoza, ciężka astma lub przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP), historia małopłytkowości niebędącej wynikiem odwracalnej przyczyny lub inne zaburzenia krwi.
9. Podejrzenie zaburzeń czynności wątroby określone na podstawie wartości aminotransferazy alaninowej (ALT), aminotransferazy asparaginianowej (AST) lub bilirubiny > 1,5 x górna granica normy (ULN) podczas badania przesiewowego.
10. Wartości płytek krwi lub hemoglobiny < 100 podczas badania przesiewowego.
11. Historia znanej nadwrażliwości na N-acetylocysteinę lub podobne związki tiolowe lub jakiekolwiek składniki NPI-001.
12. Historia nadwrażliwości na jakikolwiek lek lub pokarm prowadząca do objawów ogólnoustrojowych.
13. Historia raka (innego niż rak skóry niebędący czerniakiem) zdiagnozowanego lub wymagającego leczenia w ciągu ostatnich 2 lat.
14. Kobiety w ciąży lub planujące ciążę w ciągu najbliższych 25 miesięcy lub mężczyźni, których partnerki planują ciążę w ciągu najbliższych 25 miesięcy.
15. Kobiety karmiące piersią.
16. Potencjalny uczestnik mieszka w tym samym gospodarstwie domowym co obecny uczestnik tego badania.
17. Osoby, które chcą lub nie mogą powstrzymać się od oddawania krwi od 30 dni przed badaniem przesiewowym, osocza od 2 tygodni przed badaniem przesiewowym lub płytek krwi od 6 tygodni przed badaniem przesiewowym do 56 dni po podaniu ostatniej dawki leku w badaniu.
18. Niemożność pobrania próbek krwi, w tym trudności z dostępem żylnym.
19. Jakikolwiek powód, według opinii głównego badacza, dla którego uczestnik nie powinien brać udziału.