24-måneders studie av NPI-001 for bevaring av fotoreseptorer ved retinitis pigmentosa assosiert med Usher syndrom

Inklusjonskriterier:

1. I stand til å forstå og villig til å signere et informert samtykkeskjema (ICF) og følge studiens protokoll.
2. Diagnostisert med Usher syndrom.
3. EZ-sonebredde ≥ 500 mikron, som inkluderer fovea i hvert øye ved besøk 1 (screening).
4. Alle kantene av EZ-området i begge øyne kan visualiseres ved besøk 1 (screening).
5. Ha minst 20 detekterbare punkter på MAIA-rutenettet i minst ett øye ved screening og baseline-besøk (samme øye for begge besøk).

5. På stabil dose av medikamenter assosiert med andre tilstander i minst én måned.

6. Både kvinnelige deltakere med barnepotensial og mannlige deltakere som kan få barn må ha (eller ha en partner som har) gjennomgått bilateral ooforektomi, hysterektomi eller bilateral salpingektomi; må avstå fra samleie; eller må samtykke til å praktisere 2 akseptable prevensjonsmetoder gjennom hele studien og i 4 uker etter siste besøk. Akseptable prevensjonsmetoder inkluderer hormonell prevensjon (f.eks. p-piller, injiserte hormoner, hudplaster eller vaginal ring), spiral, barrieremetoder (diafragma, kondom) med spermicid, tubal ligatur og vasektomi.

Eksklusjonskriterier:

1. Samtidige retinale patologier som fører til synstap eller manglende evne til fiksering, inkludert, men ikke begrenset til, koroideremi, retinal venetrombose og neovaskulær aldersrelatert makuladegenerasjon.
2. Intraokulær kirurgi innen de siste to månedene eller kapsulotomi innen den siste måneden.
3. Nåværende eller historikk med uveitt, Coat's sykdom, diabetisk retinopati, glaukom, herpes simplex i øyet, eller har nåværende katarakt som hindrer visualisering av bakre pol.
4. Sannsynligvis vil trenge kataraktkirurgi innen de neste 12 månedene.
5. Ustabil fiksering under mikroperimetri i enten øye ved enten screening eller baseline-besøk.
6. Bruk av andre undersøkende nye legemidler, eller deltakelse i en annen klinisk studie innen 12 uker før start av studiebehandling.
7. Bruk av produkter som inneholder N-acetylcystein i løpet av de siste 30 dagene før baseline-besøket eller uvillig til å avstå fra slike tilskudd i studiens varighet.
8. Kronisk lever- eller nyresykdom, cystisk fibrose, alvorlig astma eller kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), historikk med trombocytopeni ikke på grunn av en reversibel årsak, eller annen bloddyskrasi.
9. Mistenkt leversvikt bestemt ved å ha alaninaminotransferase (ALT), aspartataminotransferase (AST) eller bilirubinverdier > 1,5 X øvre normalgrense (ULN) ved screening.
10. Platelett- eller hemoglobinverdier < 100 ved screening.
11. Historikk med kjent følsomhet for N-acetylcystein eller lignende tiolforbindelser eller noen ingredienser i NPI-001.
12. Historikk med overfølsomhet for noe legemiddel eller mat som resulterer i systemiske symptomer.
13. Historikk med kreft (annet enn ikke-melanom hudkreft) diagnostisert eller som krever behandling innen de siste 2 årene.
14. Gravide kvinner eller kvinner som planlegger å bli gravide i løpet av de neste 25 månedene, eller menn med partnere som planlegger å bli gravide i løpet av de neste 25 månedene.
15. Ammede kvinner som ammer.
16. Potensiell deltaker bor i samme husholdning som en nåværende deltaker i denne studien.
17. Deltakere som er villige eller ute av stand til å avstå fra bloddonasjon fra 30 dager før screening, plasmadonasjon fra 2 uker før screening, eller plateletdonasjon fra 6 uker før screening og frem til 56 dager etter siste studielegemiddeldose administrert.
18. Manglende evne til å gi blodprøver, inkludert vanskeligheter med venøs tilgang.
19. Enhver grunn, etter hovedforskerens mening, som gjør at deltakeren ikke bør delta.