24-Monats-Studie von NPI-001 zur Erhaltung der Photorezeptoren bei Retinitis Pigmentosa im Zusammenhang mit Usher-Syndrom

Einschlusskriterien:

1. Fähig, eine informierte Einwilligungserklärung (ICF) zu verstehen und zu unterzeichnen, und bereit, das Studienprotokoll einzuhalten.
2. Diagnose eines Usher-Syndroms.
3. EZ-Zonenbreite ≥ 500 Mikrometer, die die Fovea in jedem Auge bei Besuch 1 (Screening) einschließt.
4. Alle Ränder der EZ-Fläche in beiden Augen können bei Besuch 1 (Screening) visualisiert werden.
5. Mindestens 20 detektierbare Punkte auf dem MAIA-Gitter in mindestens einem Auge bei den Screening- und Baseline-Besuchen (dasselbe Auge für beide Besuche).

5. Stabile Dosis von Medikamenten im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen für mindestens einen Monat.

6. Sowohl weibliche Teilnehmerinnen mit Kinderwunschpotenzial als auch männliche Teilnehmer, die Kinder zeugen können, müssen (oder einen Partner haben, der) eine bilaterale Ovarektomie, Hysterektomie oder bilaterale Salpingektomie hatte; müssen auf Geschlechtsverkehr verzichten; oder müssen sich einverstanden erklären, während der gesamten Studie und 4 Wochen nach dem letzten Besuch 2 akzeptable Methoden der Empfängnisverhütung anzuwenden. Akzeptable Methoden der Empfängnisverhütung umfassen hormonelle Verhütung (z.B. Antibabypillen, injizierte Hormone, Hautpflaster oder Vaginalring), Intrauterinpessar, Barrieremethoden (Diaphragma, Kondom) mit Spermizid, Tubenligatur und Vasektomie.

Ausschlusskriterien:

1. Gleichzeitige Netzhautpathologien, die zu Sehverlust oder Unfähigkeit zur Fixation führen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, Choroideremie, retinale Venenverschlüsse und neovaskuläre altersbedingte Makuladegeneration.
2. Intraokulare Chirurgie innerhalb der letzten zwei Monate oder Kapsulotomie innerhalb des letzten Monats.
3. Aktuelle oder Vorgeschichte von Uveitis, Morbus Coats, diabetischer Retinopathie, Glaukom, Herpes simplex des Auges oder aktuell bestehender Katarakt, der die Visualisierung des hinteren Pols verhindert.
4. Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 12 Monate eine Kataraktoperation zu benötigen.
5. Instabile Fixation während der Mikroperimetrie in einem der Augen bei entweder Screening- oder Baseline-Besuchen.
6. Verwendung eines anderen experimentellen neuen Medikaments oder Teilnahme an einer anderen klinischen Studie innerhalb von 12 Wochen vor Beginn der Studienbehandlung.
7. Verwendung von N-Acetylcystein-haltigen Produkten in den vorherigen 30 Tagen vor dem Baseline-Besuch oder Unwilligkeit, während der Studiendauer auf solche Ergänzungsmittel zu verzichten.
8. Chronische Leber- oder Nierenerkrankung, Mukoviszidose, schweres Asthma oder chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), Vorgeschichte von Thrombozytopenie nicht aufgrund einer reversiblen Ursache oder andere Blutkrankheiten.
9. Verdacht auf Leberfunktionsstörung, bestimmt durch Alanin-Aminotransferase (ALT), Aspartat-Aminotransferase (AST) oder Bilirubinwerte > 1,5-fache der oberen Normgrenze (ULN) beim Screening.
10. Thrombozyten- oder Hämoglobinwerte < 100 beim Screening.
11. Vorgeschichte bekannter Empfindlichkeit gegenüber N-Acetylcystein oder ähnlichen Thiolverbindungen oder irgendeiner der Inhaltsstoffe von NPI-001.
12. Vorgeschichte von Überempfindlichkeit gegenüber Medikamenten oder Lebensmitteln, die zu systemischen Symptomen führte.
13. Vorgeschichte von Krebs (außer nicht-melanozytärem Hautkrebs), der in den letzten 2 Jahren diagnostiziert oder behandelt wurde.
14. Schwangere Frauen oder Frauen mit Kinderwunsch in den nächsten 25 Monaten oder Männer mit Partnern, die in den nächsten 25 Monaten schwanger werden möchten.
15. Stillende Frauen, die stillen.
16. Potenzielle Teilnehmer leben im selben Haushalt wie ein aktueller Teilnehmer dieser Studie.
17. Teilnehmer, die bereit oder unfähig sind, von 30 Tagen vor dem Screening bis 56 Tage nach der letzten verabreichten Studiendosis auf Blutspenden, von 2 Wochen vor dem Screening auf Plasmaspenden oder von 6 Wochen vor dem Screening auf Thrombozytenspenden zu verzichten.
18. Unfähigkeit, Blutproben bereitzustellen, einschließlich Schwierigkeiten mit dem venösen Zugang.
19. Jeglicher Grund, nach Meinung des Hauptuntersuchers, warum der Teilnehmer nicht teilnehmen sollte.