우셔 증후군과 연관된 망막색소변성증에서 광수용체 보존을 위한 NPI-001의 24개월 임상 시험

포함 기준:

1. 동의서(ICF)를 이해하고 서명할 의사가 있으며 연구 프로토콜을 준수할 수 있는 경우.
2. 우셔 증후군으로 진단된 경우.
3. 방문 1(선별)에서 각 눈의 중심와를 포함하는 EZ 구역 폭이 500마이크론 이상인 경우.
4. 방문 1(선별)에서 양안의 EZ 영역 모든 경계를 시각화할 수 있는 경우.
5. 선별 및 기준선 방문(양 방문 모두 동일한 눈)에서 적어도 한 눈에 MAIA 그리드 상 감지 가능한 점이 20개 이상 있는 경우.

5. 기타 상태와 관련된 약물을 안정적인 용량으로 최소 1개월 이상 복용 중인 경우.

6. 임신 가능한 여성 참가자 및 자녀를 가질 수 있는 남성 참가자는 양측 난소절제술, 자궁적출술 또는 양측 난관결찰술을 시행받았거나(또는 파트너가 시행받았거나); 성관계를 금하거나; 연구 기간 전체 및 마지막 방문 후 4주 동안 2가지 허용 가능한 피임법을 실천하기로 동의해야 합니다. 허용 가능한 피임법에는 호르몬 피임(즉, 경구 피임약, 주사 호르몬, 피부 패치 또는 질내 링), 자궁내 장치, 정자살충제와 함께 사용하는 장벽법(다이어프램, 콘돔), 난관결찰술, 정관절제술이 포함됩니다.

제외 기준:

1. 시력 손실 또는 주시 불능을 초래하는 동시성 망막 병리(무맥락증, 망막정맥폐쇄, 신생혈관성 연령관련황반변성 등에 국한되지 않음).
2. 최근 2개월 이내 안내 수술 또는 최근 1개월 이내 낭절개술.
3. 현재 또는 과거 포도막염, 코츠병, 당뇨병성 망막병증, 녹내장, 눈의 단순포진 병력, 또는 후극부 시각화를 방해하는 백내장이 현재 있는 경우.
4. 향후 12개월 내 백내장 수술이 필요할 가능성이 있는 경우.
5. 선별 또는 기준선 방문 중 어느 한 눈에서 미소시야계검사 시 불안정한 주시.
6. 연구 치료 시작 전 12주 이내에 다른 임상시험에 참여하거나 다른 연구용 신약을 사용한 경우.
7. 기준선 방문 전 30일 이내 N-아세틸시스테인 함유 제품을 사용했거나 연구 기간 동안 이러한 보충제 복용을 중단하지 않으려는 경우.
8. 만성 간 또는 신장 질환, 낭포성 섬유증, 중증 천식, 만성폐쇄성폐질환(COPD), 가역적 원인이 아닌 혈소판감소증 병력 또는 기타 혈액 이상.
9. 선별 시 알라닌아미노전이효소(ALT), 아스파르테이트아미노전이효소(AST) 또는 빌리루빈 수치가 정상 상한치(ULN)의 1.5배를 초과하여 간 기능 장애가 의심되는 경우.
10. 선별 시 혈소판 또는 헤모글로빈 수치 < 100.
11. N-아세틸시스테인 또는 유사 티올 화합물 또는 NPI-001의 어떤 성분에 대한 알려진 과민반응 병력.
12. 전신 증상을 유발하는 약물 또는 식품에 대한 과민반응 병력.
13. 비흑색종 피부암을 제외한 암 진단 또는 과거 2년 이내 치료 필요 병력.
14. 임신 중이거나 향후 25개월 내 임신을 계획하는 여성 또는 파트너가 향후 25개월 내 임신을 계획하는 남성.
15. 수유 중인 여성.
16. 잠재적 참가자가 본 연구의 현재 참가자와 동일 가구에 거주하는 경우.
17. 선별 전 30일부터 혈액, 선별 전 2주부터 혈장, 선별 전 6주부터 혈소판 기증을 중단하지 않으려 하거나 중단할 수 없는 경우(마지막 연구 약물 투여 후 56일까지).
18. 정맥 접근 곤란을 포함한 혈액 샘플 제공 불능.
19. 책임연구자의 판단에 따라 참가자가 참여해서는 안 되는 어떤 이유.