Studio clinico di 24 mesi di NPI-001 per la preservazione dei fotorecettori nella retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher

Criteri di inclusione:

1. Capace di comprendere e disposto a firmare un modulo di consenso informato (ICF) e ad aderire al protocollo dello studio.
2. Diagnosi di sindrome di Usher.
3. Larghezza della zona EZ ≥ 500 micron, che include la fovea in ciascun occhio alla Visita 1 (Screening).
4. Tutti i bordi dell'area EZ in entrambi gli occhi possono essere visualizzati alla Visita 1 (Screening).
5. Avere almeno 20 punti rilevabili sulla griglia MAIA in almeno un occhio alle visite di Screening e Baseline (stesso occhio per entrambe le visite).

5. In terapia stabile con farmaci associati ad altre condizioni per almeno un mese.

6. Sia le partecipanti di sesso femminile in età fertile che i partecipanti di sesso maschile in grado di procreare devono aver subito (o avere un partner che abbia subito) ovariectomia bilaterale, isterectomia o salpingectomia bilaterale; devono astenersi dai rapporti sessuali; o devono accettare di praticare 2 metodi contraccettivi accettabili per tutta la durata dello studio e per 4 settimane dopo l'ultima visita. I metodi contraccettivi accettabili includono la contraccezione ormonale (ad es., pillola anticoncezionale, ormoni iniettabili, cerotto transdermico o anello vaginale), dispositivo intrauterino, metodi di barriera (diaframma, preservativo) con spermicida, legatura delle tube e vasectomia.

Criteri di esclusione:

1. Patologie retiniche concomitanti che causano perdita della vista o incapacità di fissare, inclusi ma non limitati a, coroideremia, occlusione della vena retinica e degenerazione maculare legata all'età neovascolare.
2. Chirurgia intraoculare negli ultimi due mesi o capsulotomia nell'ultimo mese.
3. Uveite attuale o pregressa, malattia di Coat, retinopatia diabetica, glaucoma, herpes simplex dell'occhio, o presenza attuale di cataratta che impedisce la visualizzazione del polo posteriore.
4. Probabile necessità di intervento di cataratta nei prossimi 12 mesi.
5. Fissazione instabile durante la microperimetria in entrambi gli occhi alle visite di Screening o Baseline.
6. Uso di qualsiasi altro farmaco sperimentale, o partecipazione a un altro studio clinico entro 12 settimane prima dell'inizio del trattamento dello studio.
7. Uso di prodotti contenenti N-acetilcisteina nei 30 giorni precedenti la visita basale o non disposto a evitare tali integratori per la durata dello studio.
8. Malattia epatica o renale cronica, fibrosi cistica, asma grave o broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), anamnesi di trombocitopenia non dovuta a una causa reversibile, o altra discrasia ematica.
9. Sospetta disfunzione epatica determinata da valori di alanina aminotransferasi (ALT), aspartato aminotransferasi (AST) o bilirubina > 1,5 X il limite superiore della norma (ULN) allo screening.
10. Valori di piastrine o emoglobina < 100 allo screening.
11. Anamnesi di sensibilità nota alla N-acetilcisteina o a composti tiolici simili o a qualsiasi ingrediente di NPI-001.
12. Anamnesi di ipersensibilità a qualsiasi farmaco o alimento con conseguenti sintomi sistemici.
13. Anamnesi di cancro (diverso dal cancro della pelle non melanoma) diagnosticato o che ha richiesto trattamento negli ultimi 2 anni.
14. Donne in gravidanza o che pianificano una gravidanza nei prossimi 25 mesi o uomini con partner che pianificano una gravidanza nei prossimi 25 mesi.
15. Donne che allattano al seno.
16. Il potenziale partecipante vive nella stessa famiglia di un partecipante attuale in questo studio.
17. Soggetti che sono disposti o incapaci di astenersi dalla donazione di sangue da 30 giorni prima dello Screening, plasma da 2 settimane prima dello Screening, o piastrine da 6 settimane prima dello Screening fino a 56 giorni dopo l'ultima dose di farmaco dello studio somministrata.
18. Incapacità di fornire campioni di sangue, inclusa difficoltà di accesso venoso.
19. Qualsiasi motivo, a giudizio del Principal Investigator, per cui il partecipante non dovrebbe partecipare.