Estudo de 24 Meses com NPI-001 para a Preservação de Fotorrecetores na Retinose Pigmentar Associada à Síndrome de Usher

Critérios de Inclusão:

1. Capaz de compreender e disposto a assinar um formulário de consentimento informado (FCI) e a aderir ao protocolo do estudo.
2. Diagnosticado com síndrome de Usher.
3. Largura da zona EZ ≥ 500 micrómetros, que inclui a fóvea em cada olho na Visita 1 (Rastreio).
4. Todas as bordas da área EZ em ambos os olhos podem ser visualizadas na Visita 1 (Rastreio).
5. Ter pelo menos 20 pontos detetáveis na grelha MAIA em pelo menos um olho nas visitas de Rastreio e Linha de Base (mesmo olho para ambas as visitas).

5. Em dose estável de medicamentos associados a outras condições durante pelo menos um mês.

6. Tanto as participantes do sexo feminino com potencial de engravidar como os participantes do sexo masculino capazes de gerar filhos devem ter (ou ter um parceiro que tenha) tido uma ooforectomia bilateral, histerectomia ou salpingectomia bilateral; devem abster-se de relações sexuais; ou devem concordar em praticar 2 métodos aceitáveis de contraceção ao longo do estudo e durante 4 semanas após a última visita. Métodos aceitáveis de contraceção incluem contraceção hormonal (por exemplo, pílula contracetiva, hormonas injetáveis, adesivo dérmico ou anel vaginal), dispositivo intrauterino, métodos de barreira (diafragma, preservativo) com espermicida, laqueação tubária e vasectomia.

Critérios de Exclusão:

1. Patologias retinianas concomitantes que resultam em perda de visão ou incapacidade de fixação, incluindo, mas não limitado a, coroideremia, oclusão da veia retiniana e degenerescência macular relacionada com a idade neovascular.
2. Cirurgia intraocular nos últimos dois meses ou capsulotomia no último mês.
3. Uveíte atual ou história de uveíte, doença de Coat, retinopatia diabética, glaucoma, herpes simplex do olho, ou tem atualmente uma catarata que impede a visualização do polo posterior.
4. Provável necessidade de cirurgia de catarata nos próximos 12 meses.
5. Fixação instável durante a microperimetria em qualquer olho em qualquer das visitas de Rastreio ou Linha de Base.
6. Uso de qualquer outro medicamento experimental, ou participação noutro ensaio clínico nas 12 semanas anteriores ao início do tratamento do estudo.
7. Uso de produtos contendo N-acetilcisteína nos 30 dias anteriores à visita de linha de base ou indisposição para evitar tais suplementos durante a duração do estudo.
8. Doença hepática ou renal crónica, fibrose quística, asma grave ou doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC), história de trombocitopenia não devida a uma causa reversível, ou outra discrasia sanguínea.
9. Suspeita de disfunção hepática determinada por valores de alanina aminotransferase (ALT), aspartato aminotransferase (AST) ou bilirrubina > 1,5 X o limite superior do normal (LSN) no rastreio.
10. Valores de plaquetas ou hemoglobina < 100 no rastreio.
11. Histórico de sensibilidade conhecida a N-acetilcisteína ou compostos tiol semelhantes ou qualquer ingrediente do NPI-001.
12. Histórico de hipersensibilidade a qualquer medicamento ou alimento resultando em sintomas sistémicos.
13. Histórico de cancro (exceto cancro da pele não melanoma) diagnosticado ou que requeira tratamento nos últimos 2 anos.
14. Mulheres grávidas ou mulheres que planeiem engravidar nos próximos 25 meses ou homens com parceiras que planeiem engravidar nos próximos 25 meses.
15. Mulheres lactantes que estejam a amamentar.
16. Potencial participante vive no mesmo agregado familiar que um participante atual neste estudo.
17. Sujeitos que estão dispostos ou incapazes de se abster de doar sangue desde 30 dias antes do Rastreio, plasma desde 2 semanas antes do Rastreio, ou plaquetas desde 6 semanas antes do Rastreio até 56 dias após a última dose do medicamento do estudo administrada.
18. Incapacidade de fornecer amostras de sangue, incluindo dificuldade com acesso venoso.
19. Qualquer razão, na opinião do Investigador Principal, pela qual o participante não deva participar.