NPI-001 用于与乌谢尔综合征相关的视网膜色素变性中光感受器保存的24个月试验

纳入标准：

1. 能够理解并愿意签署知情同意书（ICF），并遵守研究方案。
2. 确诊为Usher综合征。
3. 在访视1（筛选）时，每只眼睛的EZ区宽度≥500微米，包括黄斑中心凹。
4. 在访视1（筛选）时，双眼EZ区域的所有边缘均可见。
5. 在筛选和基线访视时（两次访视为同一只眼睛），至少一只眼睛在MAIA网格上有至少20个可检测点。

5. 其他疾病相关药物剂量稳定至少一个月。

6. 有生育能力的女性参与者和有生育能力的男性参与者必须满足以下条件之一：本人或伴侣已接受双侧卵巢切除术、子宫切除术或双侧输卵管切除术；必须禁欲；或必须同意在整个研究期间及末次访视后4周内采取2种可接受的避孕方法。可接受的避孕方法包括激素避孕（如口服避孕药、注射激素、皮肤贴片或阴道环）、宫内节育器、屏障方法（隔膜、避孕套）配合杀精剂、输卵管结扎和输精管结扎。

排除标准：

1. 并发导致视力丧失或无法固视的视网膜病变，包括但不限于脉络膜缺失症、视网膜静脉阻塞和新生血管性年龄相关性黄斑变性。
2. 近两个月内接受过眼内手术或近一个月内接受过囊切开术。
3. 当前或既往有葡萄膜炎、Coat's病、糖尿病视网膜病变、青光眼、眼部单纯疱疹，或当前患有白内障以致无法观察后极部。
4. 未来12个月内可能需要接受白内障手术。
5. 在筛选或基线访视时，任一只眼睛在微视野检查中出现固视不稳定。
6. 在研究治疗开始前12周内使用过任何其他研究性新药，或参加过另一项临床试验。
7. 在基线访视前30天内使用过含N-乙酰半胱氨酸的产品，或不愿在研究期间停用此类补充剂。
8. 慢性肝病或肾病、囊性纤维化、严重哮喘、慢性阻塞性肺疾病（COPD）、非可逆原因导致的血小板减少史或其他血液病。
9. 筛选时丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）或胆红素值>正常值上限（ULN）的1.5倍，提示疑似肝功能异常。
10. 筛选时血小板或血红蛋白值<100。
11. 已知对N-乙酰半胱氨酸或类似硫醇化合物或NPI-001的任何成分过敏史。
12. 对任何药物或食物过敏导致全身症状的病史。
13. 过去2年内诊断或需要治疗的癌症史（非黑色素瘤皮肤癌除外）。
14. 孕妇或计划在未来25个月内怀孕的女性，或伴侣计划在未来25个月内怀孕的男性。
15. 正在哺乳的妇女。
16. 潜在参与者与本研究当前参与者居住在同一家庭。
17. 受试者愿意或无法避免在筛选前30天内献血、筛选前2周内献血浆或筛选前6周内献血小板，直至末次研究药物给药后56天。
18. 无法提供血样，包括静脉通路困难。
19. 根据主要研究者的判断，参与者存在任何不应参与研究的原因。