24-maanden durende studie van NPI-001 voor het behoud van fotoreceptoren bij retinitis pigmentosa geassocieerd met het syndroom van Usher

Inclusiecriteria:

1. In staat om een geïnformeerde toestemmingsverklaring (ICF) te begrijpen en te ondertekenen en om zich aan het studieprotocol te houden.
2. Gediagnosticeerd met het syndroom van Usher.
3. EZ-zonebreedte ≥ 500 micron, inclusief de fovea in elk oog bij Bezoek 1 (Screening).
4. Alle randen van het EZ-gebied in beide ogen kunnen worden gevisualiseerd bij Bezoek 1 (Screening).
5. Minimaal 20 detecteerbare punten op het MAIA-raster hebben in ten minste één oog bij de Screening- en Baseline-bezoeken (zelfde oog voor beide bezoeken).

5. Op een stabiele dosering van medicijnen voor andere aandoeningen gedurende ten minste één maand.

6. Zowel vrouwelijke deelnemers met kinderwens als mannelijke deelnemers die kinderen kunnen verwekken, moeten (of een partner hebben die) een bilaterale ovariëctomie, hysterectomie of bilaterale salpingectomie heeft ondergaan; moeten zich onthouden van geslachtsgemeenschap; of moeten akkoord gaan met het gebruik van 2 acceptabele anticonceptiemethoden gedurende de gehele studie en 4 weken na het laatste bezoek. Acceptabele anticonceptiemethoden zijn hormonale anticonceptie (bijv. anticonceptiepillen, geïnjecteerde hormonen, pleister of vaginale ring), spiraaltje, barrièremethoden (diafragma, condoom) met zaaddodend middel, sterilisatie en vasectomie.

Exclusiecriteria:

1. Gelijktijdige retinale pathologieën die leiden tot gezichtsverlies of onvermogen om te fixeren, waaronder maar niet beperkt tot choroïderemie, retinale veneuze occlusie en neovasculaire leeftijdsgebonden maculadegeneratie.
2. Intraoculaire chirurgie in de afgelopen twee maanden of capsulotomie in de afgelopen maand.
3. Huidige of voorgeschiedenis van uveïtis, ziekte van Coats, diabetische retinopathie, glaucoom, herpes simplex van het oog, of momenteel een cataract die visualisatie van de achterpool verhindert.
4. Waarschijnlijk cataractoperatie nodig binnen de komende 12 maanden.
5. Onstabiele fixatie tijdens microperimetrie in één van beide ogen bij de Screening- of Baseline-bezoeken.
6. Gebruik van een ander onderzoeksgeneesmiddel, of deelname aan een andere klinische studie binnen 12 weken voor aanvang van de studiebehandeling.
7. Gebruik van producten die N-acetylcysteïne bevatten in de 30 dagen voorafgaand aan het baseline-bezoek of niet bereid om dergelijke supplementen te vermijden gedurende de studie.
8. Chronische lever- of nierziekte, cystische fibrose, ernstig astma of chronische obstructieve longziekte (COPD), voorgeschiedenis van trombocytopenie niet door een omkeerbare oorzaak, of andere bloedziekte.
9. Vermoeden van leverdysfunctie vastgesteld door alanineaminotransferase (ALT), aspartaataminotransferase (AST) of bilirubinewaarden > 1,5 keer de bovengrens van normaal (ULN) bij screening.
10. Plaatjes- of hemoglobinewaarden < 100 bij screening.
11. Voorgeschiedenis van bekende overgevoeligheid voor N-acetylcysteïne of vergelijkbare thiolverbindingen of ingrediënten van NPI-001.
12. Voorgeschiedenis van overgevoeligheid voor medicijnen of voedsel met systemische symptomen.
13. Voorgeschiedenis van kanker (anders dan niet-melanoom huidkanker) gediagnosticeerd of behandeld in de afgelopen 2 jaar.
14. Zwangere vrouwen of vrouwen die van plan zijn zwanger te worden in de komende 25 maanden, of mannen met partners die van plan zijn zwanger te worden in de komende 25 maanden.
15. Vrouwen die borstvoeding geven.
16. Potentiële deelnemer woont in hetzelfde huishouden als een huidige deelnemer aan deze studie.
17. Proefpersonen die bereid of niet in staat zijn om zich te onthouden van bloeddonatie vanaf 30 dagen voor Screening, plasmadonatie vanaf 2 weken voor Screening, of plaatjesdonatie vanaf 6 weken voor Screening tot 56 dagen na de laatste toediening van het studie geneesmiddel.
18. Onvermogen om bloedmonsters te verstrekken, inclusief problemen met veneuze toegang.
19. Elke reden, naar het oordeel van de hoofdonderzoeker, waarom de deelnemer niet zou moeten deelnemen.