Essai de 24 mois du NPI-001 pour la préservation des photorécepteurs dans la rétinite pigmentaire associée au syndrome d'Usher

Critères d'inclusion :

1. Capable de comprendre et disposé à signer un formulaire de consentement éclairé (FCE) et à respecter le protocole de l'étude.
2. Diagnostic de syndrome d'Usher.
3. Largeur de la zone EZ ≥ 500 microns, incluant la fovéa dans chaque œil à la Visite 1 (Dépistage).
4. Tous les bords de la zone EZ dans les deux yeux peuvent être visualisés à la Visite 1 (Dépistage).
5. Avoir au moins 20 points détectables sur la grille MAIA dans au moins un œil lors des visites de Dépistage et de Base (même œil pour les deux visites).

5. Sous posologie stable de médicaments associés à d'autres affections depuis au moins un mois.

6. Les participantes en âge de procréer et les participants capables de procréer doivent avoir (ou avoir un partenaire qui a) subi une ovariectomie bilatérale, une hystérectomie ou une salpingectomie bilatérale ; doivent s'abstenir de rapports sexuels ; ou doivent accepter d'utiliser 2 méthodes de contraception acceptables tout au long de l'étude et pendant 4 semaines après la dernière visite. Les méthodes de contraception acceptables incluent la contraception hormonale (pilule contraceptive, hormones injectées, patch cutané ou anneau vaginal), le dispositif intra-utérin, les méthodes barrières (diaphragme, préservatif) avec spermicide, la ligature des trompes et la vasectomie.

Critères d'exclusion :

1. Pathologies rétiniennes concomitantes entraînant une perte de vision ou une incapacité à fixer, notamment mais sans s'y limiter, la choriorétinopathie, l'occlusion de la veine rétinienne et la dégénérescence maculaire liée à l'âge néovasculaire.
2. Chirurgie intraoculaire au cours des deux derniers mois ou capsulotomie au cours du dernier mois.
3. Uvéite actuelle ou antérieure, maladie de Coat, rétinopathie diabétique, glaucome, herpès simplex oculaire, ou présence actuelle d'une cataracte empêchant la visualisation du pôle postérieur.
4. Probabilité de nécessiter une chirurgie de la cataracte dans les 12 prochains mois.
5. Fixation instable pendant la micropérimétrie dans l'un ou l'autre œil lors des visites de Dépistage ou de Base.
6. Utilisation de tout autre médicament expérimental, ou participation à un autre essai clinique dans les 12 semaines précédant le début du traitement de l'étude.
7. Utilisation de produits contenant de la N-acétylcystéine dans les 30 jours précédant la visite de base ou refus de s'abstenir de tels compléments pendant la durée de l'étude.
8. Maladie hépatique ou rénale chronique, fibrose kystique, asthme sévère ou maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), antécédents de thrombocytopénie non due à une cause réversible, ou autre dyscrasie sanguine.
9. Dysfonctionnement hépatique suspecté, déterminé par des valeurs d'alanine aminotransférase (ALT), d'aspartate aminotransférase (AST) ou de bilirubine > 1,5 fois la limite supérieure de la normale (LSN) au dépistage.
10. Valeurs de plaquettes ou d'hémoglobine < 100 au dépistage.
11. Antécédents d'hypersensibilité connue à la N-acétylcystéine ou à des composés thiols similaires, ou à tout ingrédient du NPI-001.
12. Antécédents d'hypersensibilité à tout médicament ou aliment entraînant des symptômes systémiques.
13. Antécédents de cancer (autre que le cancer de la peau non mélanome) diagnostiqué ou nécessitant un traitement au cours des 2 dernières années.
14. Femmes enceintes ou prévoyant de le devenir dans les 25 prochains mois, ou hommes dont les partenaires prévoient de le devenir dans les 25 prochains mois.
15. Femmes allaitantes.
16. Le participant potentiel vit dans le même foyer qu'un participant actuel à cette étude.
17. Sujets disposés ou incapables de s'abstenir de donner du sang 30 jours avant le Dépistage, du plasma 2 semaines avant le Dépistage, ou des plaquettes 6 semaines avant le Dépistage jusqu'à 56 jours après la dernière dose du médicament de l'étude administrée.
18. Incapacité à fournir des échantillons de sang, y compris difficulté d'accès veineux.
19. Toute raison, selon l'opinion de l'investigateur principal, pour laquelle le participant ne devrait pas participer.