シスチン症とミトコンドリア代謝 (CYSTI-MITO)
2026年7月30日 更新者：Hospices Civils de Lyon
シスチン症患者におけるミトコンドリア代謝の評価：CYSTI-MITOプロジェクト
シスチン症は、完全浸透率を持つ単一遺伝子性常染色体劣性リソソーム蓄積症であり、シスチノシンをコードするCTNS遺伝子（17p13.2）の両アレル変異によって引き起こされます。シスチノシンは普遍的な膜タンパク質であり、その役割はシスチンを細胞質ゾルに排出することです。 シスチン症患者におけるその機能不全は、システインの酸化二量体であるシスチン（ジスルフィド結合で連結）がリソソーム空間に全身的に蓄積し、不可逆的な細胞機能不全を引き起こします。 腎障害が最前線にあり、ファンコーニ症候群（近位尿細管症）と慢性腎不全が幼少期／青年期早期に発症します。 また、特に内分泌系と眼科系の多臓器障害も見られます。 システアミンはアミノチオールであり、シスチンのジスルフィド結合を切断して2つのシステインを生成し、これらがシステアミンと複合体を形成してリソソームを離れることで、リソソーム内シスチンレベルを低下させます。 1980年代後半以降、即時放出型の薬剤が使用可能となり、生活の質に大きな影響を与えつつも、患者の全体的な生存率を大幅に改善しました。 この生存率の向上は、以前は観察されなかった後期合併症の出現にもつながりました。 この筋骨格系合併症（2019年の国際コンセンサスで記載）は、『CMBD』（シスチン症代謝性骨疾患）として知られ、少なくとも部分的には、ヒトの骨表現型に関与する骨芽細胞と破骨細胞の内在的欠陥によって説明される可能性があります。 この内在的な骨欠陥は、早期老化の原因であると思われます。 CMBDの将来の治療標的を特定するためには、根本的な病態生理学的メカニズムをよりよく理解することが不可欠です。
シスチン症の腎外障害における早期老化をよりよく理解するためには、エネルギー代謝障害、特にミトコンドリア機能障害を調査することが関連性があると思われます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
25
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Justine BACCHETTA, MD
- 電話番号：+33 4 27 85 61 30
- メール：justine.bacchetta@chu-lyon.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Chloé GROSYEUX, MD
- メール：chloe.grosyeux@gmail.com
研究場所
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Bron、フランス、69677 Bron Cedex
- 募集
- Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
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コンタクト：
- Justine BACCHETTA, MD
- 電話番号：+33 4 27 85 61 30
- メール：justine.bacchetta@chu-lyon.fr
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主任研究者：
- Justine BACCHETTA, MD
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副調査官：
- Chloé GROSYEUX, MD
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副調査官：
- Aurélia BERTHOLET-THOMAS
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Lille、フランス、59000
- 募集
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
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コンタクト：
- Robert NOVO, MD
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主任研究者：
- Robert NOVO, MD
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Lyon、フランス、69003
- 募集
- Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
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コンタクト：
- Sandrine LEMOINE, MD
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主任研究者：
- Sandrine LEMOINE, MD
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Marseille、フランス、13385
- 募集
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
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コンタクト：
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
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主任研究者：
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
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Montpellier、フランス、34295
- 募集
- Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
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コンタクト：
- Marc FILA, MD
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主任研究者：
- Marc FILA, MD
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Paris、フランス、75015
- 募集
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
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コンタクト：
- Olivia BOYER, MD
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主任研究者：
- Olivia BOYER, MD
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Paris、フランス、75015
- 募集
- Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
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コンタクト：
- Aude SERVAIS, MD
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主任研究者：
- Aude SERVAIS, MD
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Paris、フランス、75019
- 募集
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
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コンタクト：
- Julien HOGAN, MD
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主任研究者：
- Julien HOGAN, MD
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Vandœuvre-lès-Nancy、フランス、54511
- 募集
- Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
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コンタクト：
- Isabelle VRILLON, MD
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主任研究者：
- Isabelle VRILLON, MD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
参加基準：
- 遺伝的に確認された腎性シスチン症の患者
- シスチン症の男性および女性、小児および成人
- 自腎において保存的治療を受けている
- 年齢 ≥ 2歳
- 経口シスタミンを受けている患者
- 社会保障制度の適用を受ける患者
- 研究参加前に参加者または親または法定後見人が署名したインフォームド・コンセント
除外基準：
- 研究手順に従わない患者
- 移植または透析患者
- 抗カルシニューリン療法中の患者
- 妊娠中または授乳中の女性
- 司法または行政決定により自由を奪われた者
- 社会保障制度または類似制度に加入していない者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：シスチン症患者
遺伝子検査により確認されたネフロパシー型シスチン症の患者 男性および女性、小児および成人のシスチン症患者 自腎での保存的治療を受けている患者 年齢 ≥ 2歳 経口シスタミンを投与されている患者 社会保険に加入している患者 研究参加前に参加者または親または法的保護者によって署名されたインフォームドコンセント
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フローサイトメトリーによる循環単球細胞の膜電位の研究と、シスチン症患者におけるこれらの細胞の呼吸鎖の評価、および臨床的・生物学的観点から研究対象集団で記述された筋骨格障害の研究、これには患者の血液と尿のメタボロミクス解析を含む
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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循環単球細胞の膜電位
時間枠：24ヶ月
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ミトコンドリア代謝は、シスチン症のある被験者とない被験者の間で、循環単球細胞の膜電位をフローサイトメトリーによって測定することで評価されました。
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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循環単球細胞の酸素消費率（OCR）
時間枠：24ヶ月
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循環単球細胞の酸素消費率（OCR）は、シーホース法により測定されます。
この方法は、細胞の細胞外酸性化率（ECAR）も測定します。
酸素消費率（OCR）と細胞外酸性化率（ECAR）は、細胞の呼吸鎖を評価するために使用され、シスチン症のある被験者とない被験者との間で比較されます。
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24ヶ月
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循環単球細胞の細胞外酸性化率 (ECAR)
時間枠：24ヶ月
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循環単球細胞の細胞外酸性化率（ECAR）は、シーホース法によって測定されます。
この方法では、細胞の酸素消費率（OCR）も測定されます。
細胞外酸性化率（ECAR）と酸素消費率（OCR）は、細胞の呼吸鎖を評価するために使用され、シスチン症のある被験者とない被験者との間で比較されます。
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24ヶ月
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年齢
時間枠：24ヶ月
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患者の年齢は、性別、体重、身長、血圧、治療、骨変形、筋症の臨床徴候、Grip-test（Zスコア）による握力テスト、EAT10（Eating Assessment Tool）質問票などの現在の実践データに基づいて筋骨格系疾患の臨床記述を作成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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性別
時間枠：24ヶ月
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患者の性別は、年齢、体重、身長、血圧、治療、骨変形、筋症の臨床徴候、グリップテスト（Zスコア）を用いた握力検査、およびEAT10（摂食評価ツール）アンケートなど、現在の実践データに基づいて筋骨格系疾患の臨床的記述を作成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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体重
時間枠：24ヶ月
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患者の体重は、年齢、性別、身長、血圧、治療、骨変形、筋症の臨床徴候、グリップテスト（Zスコア）を使用した握力テスト、およびEAT10（Eating Assessment Tool）質問票などの現在の診療データに基づいて筋骨格系疾患の臨床的記述を作成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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身長
時間枠：24ヶ月
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患者の身長は、年齢、性別、体重、血圧、治療、骨変形、筋症の臨床徴候、Grip-test（Zスコア）を用いた握力検査、およびEAT10（Eating Assessment Tool）質問票などの現在の実践データに基づいて筋骨格系疾患の臨床記述を作成するために使用されるデータです
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24ヶ月
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血圧
時間枠：24ヶ月
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患者の血圧は、年齢、性別、体重、身長、治療、骨変形、筋症の臨床徴候、Grip-test（Zスコア）を使用した握力テスト、およびEAT10（Eating Assessment Tool）質問票などの現在の診療データに基づいて筋骨格系疾患の臨床記述を作成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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治療の種類
時間枠：24ヶ月
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患者の治療タイプは、年齢、性別、体重、身長、血圧、骨変形、筋症の臨床徴候、Grip-test（Zスコア）を用いた握力テスト、EAT10（Eating Assessment Tool）質問票などの現在の診療データに基づいて筋骨格系疾患の臨床的記述を生成するために使用されるデータです
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24ヶ月
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骨の変形
時間枠：24ヶ月
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患者の骨変形は、年齢、性別、体重、身長、血圧、治療、筋障害の臨床兆候、Grip-test（Zスコア）による握力テスト、およびEAT10（Eating Assessment Tool）アンケートなどの現在の診療データに基づいて筋骨格系疾患の臨床的記述を作成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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ミオパチーの臨床兆候
時間枠：24か月
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筋疾患の臨床徴候は、年齢、性別、体重、身長、血圧、治療、骨変形、Grip-test（Zスコア）を用いた握力検査、およびEAT10（摂食評価ツール）質問票などの現在の診療データに基づいて、筋骨格系障害の臨床的記述を生成するために使用されるデータです。
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24か月
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グリップテストスコア
時間枠：24ヶ月
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グリップテストは握力を評価するために使用されます。
グリップテストスコアは、年齢、性別、体重、身長、血圧、治療、骨変形、筋症の臨床徴候、EAT10（Eating Assessment Tool）アンケートなどの現在の診療データに基づいて筋骨格系障害の臨床記述を作成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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EAT10（摂食評価ツール）質問票スコア
時間枠：24ヶ月
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EAT10（摂食評価ツール）アンケートスコアは、≧3の場合に病的とされます：
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24ヶ月
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完全なイオノグラム
時間枠：24ヶ月
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完全なイオン分画は、C反応性蛋白（CRP）、白血球内シスチン、副甲状腺ホルモン（PTH）、総アルカリフォスファターゼ、25(OH)ビタミンD、1-25(OH)ビタミンDなどの日常診療データに基づいて筋骨格系疾患の生物学的記述を生成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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C反応性蛋白（CRP）
時間枠：24ヶ月
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C反応性タンパク質（CRP）は、完全イオン分画、白血球内シスチン、副甲状腺ホルモン（PTH）、総アルカリホスファターゼ、25(OH)ビタミンD、1-25(OH)ビタミンDなどの日常診療データに基づいて、筋骨格系疾患の生物学的記述を生成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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白血球内シスチン
時間枠：24ヶ月
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白血球内システンは、完全イオン像、C反応性蛋白（CRP）、副甲状腺ホルモン（PTH）、総アルカリホスファターゼ、25(OH)ビタミンD、1,25(OH)ビタミンDなどの日常診療データに基づいて筋骨格系疾患の生物学的記述を生成するために使用されるデータです
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24ヶ月
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副甲状腺ホルモン (PTH)
時間枠：24ヶ月
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副甲状腺ホルモン（PTH）は、完全イオン図、C反応性蛋白（CRP）、白血球内シスチン、総アルカリホスファターゼ、25(OH)ビタミンD、1-25(OH)ビタミンDなどの日常診療データに基づいて、筋骨格系疾患の生物学的記述を生成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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総アルカリホスファターゼ
時間枠：24か月
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トータルアルカリフォスファターゼは、完全イオン分析、C反応性蛋白（CRP）、白血球内システイン、副甲状腺ホルモン（PTH）、25(OH)ビタミンD、1-25(OH)ビタミンDなどの日常診療データに基づいて筋骨格系疾患の生物学的記述を生成するために使用されるデータです。
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24か月
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25(OH) ビタミンD
時間枠：24ヶ月
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25(OH)ビタミンDは、完全なイオン図、C反応性タンパク質(CRP)、白血球内シスチン、副甲状腺ホルモン(PTH)、総アルカリホスファターゼ、1-25(OH)ビタミンDなどの日常診療データに基づいて筋骨格系疾患の生物学的記述を作成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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1-25 (OH) ビタミンD
時間枠：24ヶ月
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1-25 (OH) ビタミンDは、完全イオノグラム、C反応性タンパク質 (CRP)、白血球内シスチン、副甲状腺ホルモン (PTH)、総アルカリホスファターゼ、25 (OH) ビタミンDなどの日常診療データに基づいて、筋骨格系疾患の生物学的記述を生成するために使用されるデータです。
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24ヶ月
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血漿有機アミノ酸の分布
時間枠：24ヶ月
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患者血液のメタボロミクス分析に関する研究
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24ヶ月
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尿中有機アミノ酸の分布
時間枠：24ヶ月
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患者尿のメタボロミクス分析に関する研究
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24ヶ月
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尿中クエン酸回路中間代謝産物
時間枠：24か月
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患者尿のメタボロミクス解析に関する研究
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24か月
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Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
時間枠：30 months
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Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
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30 months
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年12月8日
一次修了 (推定)
2027年12月1日
研究の完了 (推定)
2028年7月1日
試験登録日
最初に提出
2025年11月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年12月19日
最初の投稿 (実際)
2026年1月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月30日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 69HCL25_0542
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。