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Cystinose et métabolisme mitochondrial (CYSTI-MITO)

30 juillet 2026 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon

Évaluation du métabolisme mitochondrial chez les patients atteints de cystinose : projet CYSTI-MITO

La cystinose est une maladie lysosomale de surcharge autosomique récessive monogénique à pénétrance complète, causée par une mutation biallélique du gène CTNS (17p13.2) codant la cystinosine, une protéine membranaire ubiquitaire dont le rôle est de transférer la cystine dans le cytosol. Son dysfonctionnement chez les patients atteints de cystinose entraîne une accumulation systémique de cystine, un dimère oxydé de cystéines lié par un pont disulfure, dans l'espace lysosomal, et une dysfonction cellulaire irréversible. Les lésions rénales sont au premier plan, avec un syndrome de Fanconi (tubulopathie proximale) et une insuffisance rénale chronique se développant précocement dans l'enfance/l'adolescence. Il existe également des troubles multi-systémiques, notamment endocriniens et ophtalmologiques. La cystéamine est un amino thiol qui réduit le niveau de cystine intra-lysosomale en rompant les liaisons disulfures de la cystine, donnant deux cystéines qui se complexent avec la cystéamine pour quitter le lysosome. Depuis la fin des années 1980, il existe une forme à libération immédiate du médicament, qui a considérablement amélioré la survie globale des patients malgré un impact majeur sur la qualité de vie. Cette amélioration de la survie a également conduit à l'émergence de complications plus tardives qui n'étaient pas observées auparavant. Cette complication musculo-squelettique (décrite dans un consensus international en 2019), appelée 'CMBD' pour Cystinosis Metabolic Bone Disease, peut s'expliquer au moins en partie par un défaut intrinsèque des ostéoblastes et ostéoclastes qui contribuent au phénotype osseux humain. Ce défaut osseux intrinsèque semble être responsable du vieillissement prématuré. Afin d'identifier de futures cibles thérapeutiques potentielles pour la CMBD, il est essentiel de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents.

Pour mieux comprendre le vieillissement prématuré dans les lésions extra-rénales de la cystinose, il semble pertinent d'étudier la dysfonction du métabolisme énergétique, en particulier la dysfonction mitochondriale.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

25

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Bron, France, 69677 Bron Cedex
        • Recrutement
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, France, 59000
        • Recrutement
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • Contact:
          • Robert NOVO, MD
        • Chercheur principal:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, France, 69003
        • Recrutement
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • Contact:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • Chercheur principal:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, France, 13385
        • Recrutement
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • Contact:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • Chercheur principal:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, France, 34295
        • Recrutement
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Contact:
          • Marc FILA, MD
        • Chercheur principal:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, France, 75015
        • Recrutement
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contact:
          • Olivia BOYER, MD
        • Chercheur principal:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, France, 75015
        • Recrutement
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contact:
          • Aude SERVAIS, MD
        • Chercheur principal:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, France, 75019
        • Recrutement
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • Contact:
          • Julien HOGAN, MD
        • Chercheur principal:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, France, 54511
        • Recrutement
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • Contact:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • Chercheur principal:
          • Isabelle VRILLON, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  • Patient avec une cystinose néphropathique confirmée génétiquement
  • Hommes et femmes, enfants et adultes atteints de cystinose
  • Sous traitement conservateur sur reins natifs
  • Âge ≥ 2 ans
  • Patients recevant de la cystéamine orale
  • Patients bénéficiant d'une couverture sociale
  • Consentement éclairé signé par le participant ou les parents ou tuteurs légaux avant de participer à l'étude

Critères d'exclusion :

  • Patient ne respectant pas les procédures de l'étude
  • Patient transplanté ou sous dialyse
  • Patient sous anticalcineurine
  • Femme enceinte ou allaitante
  • Personne privée de liberté par une décision judiciaire ou administrative
  • Personne non affiliée à un régime de sécurité sociale ou bénéficiaire d'un régime similaire

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Patient atteint de cystinose
Patient avec une cystinose néphropathique confirmée génétiquement Hommes et femmes, enfants et adultes atteints de cystinose Sous traitement conservateur sur reins natifs Âge ≥ 2 ans Patients recevant de la cystéamine par voie orale Patients bénéficiant d'une couverture sociale Consentement éclairé signé par le participant ou les parents ou tuteurs légaux avant de participer à l'étude
Autre: Métabolisme mitochondrial
Étude du potentiel membranaire par cytométrie en flux des cellules monocytaires circulantes et évaluation de la chaîne respiratoire de ces cellules chez les patients atteints de cystinose et description des troubles musculosquelettiques dans la population de l'étude en termes cliniques et biologiques, incluant l'analyse métabolomique du sang et de l'urine des patients

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Potentiel de membrane des cellules monocytaires circulantes
Délai: 24 mois
Le métabolisme mitochondrial a été évalué en mesurant le potentiel membranaire par cytométrie en flux des cellules monocytaires circulantes entre les sujets avec et sans cystinose.
24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de consommation d'oxygène (OCR) des cellules monocytaires circulantes
Délai: 24 mois
Le taux de consommation d'oxygène (OCR) des cellules monocytaires circulantes est mesuré par la méthode Seahorse. Cette méthode mesure également le taux d'acidification extracellulaire (ECAR) des cellules. Le taux de consommation d'oxygène (OCR) et le taux d'acidification extracellulaire (ECAR) sont utilisés pour évaluer la chaîne respiratoire des cellules, qui sera comparée entre les sujets avec et sans cystinose.
24 mois
Taux d'acidification extracellulaire (ECAR) des cellules monocytaires circulantes
Délai: 24 mois
Le taux d'acidification extracellulaire (ECAR) des cellules monocytaires circulantes est mesuré par la méthode Seahorse. Cette méthode mesure également le taux de consommation d'oxygène (OCR) des cellules. Le taux d'acidification extracellulaire (ECAR) et le taux de consommation d'oxygène (OCR) sont utilisés pour évaluer la chaîne respiratoire des cellules, qui sera comparée entre les sujets avec et sans cystinose.
24 mois
Âge
Délai: 24 mois
L'âge du patient est une donnée utilisée pour produire une description clinique des troubles musculo-squelettiques sur la base de données de pratique courante telles que : sexe, poids, taille, pression artérielle, traitement, déformation osseuse, signe clinique de myopathie, test de force de préhension utilisant le Grip-test (score Z) et le questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mois
Sexe
Délai: 24 mois
Le sexe du patient est une donnée utilisée pour produire une description clinique des troubles musculo-squelettiques basée sur des données de pratique courante telles que : l'âge, le poids, la taille, la tension artérielle, le traitement, la déformation osseuse, le signe clinique de myopathie, le test de force de préhension utilisant le Grip-test (score Z) et le questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mois
Poids
Délai: 24 mois
Le poids du patient est une donnée utilisée pour produire une description clinique des troubles musculo-squelettiques basée sur des données de pratique courante telles que : âge, sexe, taille, pression artérielle, traitement, déformation osseuse, signe clinique de myopathie, test de force de préhension utilisant le Grip-test (score Z) et le questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mois
Hauteur
Délai: 24 mois
La taille du patient est une donnée utilisée pour produire une description clinique des troubles musculo-squelettiques basée sur des données de pratique courante telles que : âge, sexe, poids, tension artérielle, traitement, déformation osseuse, signe clinique de myopathie, test de force de préhension utilisant le Grip-test (score Z) et le questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mois
Tension artérielle
Délai: 24 mois
La pression artérielle du patient est une donnée utilisée pour produire une description clinique des troubles musculosquelettiques basée sur des données de pratique courante telles que : âge, sexe, poids, taille, traitement, déformation osseuse, signe clinique de myopathie, test de force de préhension utilisant le Grip-test (score Z) et le questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 mois
Type de traitement
Délai: 24 mois
Le type de traitement du patient est une donnée utilisée pour produire une description clinique des troubles musculosquelettiques basée sur des données de pratique courante telles que : âge, sexe, poids, taille, pression artérielle, déformation osseuse, signe clinique de myopathie, test de force de préhension utilisant le Grip-test (score Z) et le questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mois
Déformation osseuse
Délai: 24 mois
La déformation osseuse du patient est une donnée utilisée pour produire une description clinique des troubles musculosquelettiques sur la base de données de pratique courante telles que : âge, sexe, poids, taille, tension artérielle, traitement, signe clinique de myopathie, test de force de préhension avec le Grip-test (score Z) et le questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mois
Signe clinique de myopathie
Délai: 24 mois
Le signe clinique de myopathie est une donnée utilisée pour produire une description clinique des troubles musculosquelettiques basée sur des données de pratique courante telles que : âge, sexe, poids, taille, tension artérielle, traitement, déformation osseuse, test de force de préhension utilisant le Grip-test (score Z) et le questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mois
Score du test de préhension
Délai: 24 mois
Le test de préhension est utilisé pour évaluer la force de préhension. Le score du test de préhension est une donnée utilisée pour produire une description clinique des troubles musculosquelettiques basée sur des données de pratique courante telles que : l'âge, le sexe, le poids, la taille, la pression artérielle, le traitement, la déformation osseuse, les signes cliniques de myopathie et le questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mois
Score du questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool)
Délai: 24 mois

Le score du questionnaire EAT10 (Eating Assessment Tool) est pathologique s'il est >= 3 :

  • 3-10 : dysphagie légère
  • 11-20 : dysphagie modérée
  • 21-40 : dysphagie sévère) questionnaire. Le score EAT10 est une donnée utilisée pour produire une description clinique des troubles musculo-squelettiques basée sur des données de pratique courante telles que : âge, sexe, poids, taille, tension artérielle, traitement, déformation osseuse, signe clinique de myopathie et score du test de préhension
24 mois
Ionogramme complet
Délai: 24 mois
L'ionogramme complet est une donnée utilisée pour produire une description biologique des troubles musculosquelettiques basée sur des données de pratique courante telles que la protéine C-réactive (CRP), la cystine intra-leucocytaire, l'hormone parathyroïdienne (PTH), les phosphatases alcalines totales, la vitamine D 25(OH) et la vitamine D 1-25(OH)
24 mois
Protéine C-réactive (CRP)
Délai: 24 mois
La protéine C-réactive (CRP) est une donnée utilisée pour produire une description biologique des troubles musculosquelettiques basée sur des données de pratique courante telles que l'ionogramme complet, la cystine intra-leucocytaire, l'hormone parathyroïdienne (PTH), les phosphatases alcalines totales, la vitamine D 25(OH), la vitamine D 1-25 (OH)
24 mois
Cystine intra-leucocytaire
Délai: 24 mois
Le taux de cystine intra-leucocytaire est une donnée utilisée pour produire une description biologique des troubles musculosquelettiques basée sur des données de pratique courante telles que l'ionogramme complet, la protéine C-réactive (CRP), l'hormone parathyroïdienne (PTH), les phosphatases alcalines totales, la vitamine D 25(OH) et la vitamine D 1-25(OH).
24 mois
Hormone parathyroïdienne (PTH)
Délai: 24 mois
L'hormone parathyroïdienne (PTH) est une donnée utilisée pour produire une description biologique des troubles musculo-squelettiques basée sur des données de pratique courante telles que l'ionogramme complet, la protéine C-réactive (CRP), la cystine intra-leucocytaire, les phosphatases alcalines totales, la vitamine D 25(OH) et la vitamine D 1-25(OH).
24 mois
Phosphatases alcalines totales
Délai: 24 mois
Les phosphatases alcalines totales sont une donnée utilisée pour produire une description biologique des troubles musculosquelettiques basée sur des données de pratique courante telles que l'ionogramme complet, la protéine C-réactive (CRP), la cystine intra-leucocytaire, l'hormone parathyroïdienne (PTH), la vitamine D 25(OH), la vitamine D 1-25 (OH)
24 mois
vitamine D 25(OH)
Délai: 24 mois
La 25(OH) vitamine D est une donnée utilisée pour produire une description biologique des troubles musculo-squelettiques à partir de données de pratique courante telles que l'ionogramme complet, la protéine C-réactive (CRP), la cystine intra-leucocytaire, l'hormone parathyroïdienne (PTH), les phosphatases alcalines totales, la 1-25 (OH) vitamine D
24 mois
1-25 (OH) vitamine D
Délai: 24 mois
La 25 (OH) vitamine D est une donnée utilisée pour produire une description biologique des troubles musculo-squelettiques à partir de données de pratique courante telles que l'ionogramme complet, la protéine C-réactive (CRP), la cystine intra-leucocytaire, l'hormone parathyroïdienne (PTH), les phosphatases alcalines totales, la 25 (OH) vitamine D
24 mois
Distribution des acides aminés organiques plasmatiques
Délai: 24 mois
Étude d'analyse métabolomique du sang des patients
24 mois
Distribution des acides aminés organiques urinaires
Délai: 24 mois
Étude de l'analyse métabolomique de l'urine des patients
24 mois
Métabolites intermédiaires du cycle de Krebs urinaire
Délai: 24 mois
Étude de l'analyse métabolomique de l'urine des patients
24 mois
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
Délai: 30 months
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
30 months

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospices Civils de Lyon

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 décembre 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 novembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 décembre 2025

Première publication (Réel)

6 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 69HCL25_0542

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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