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Cistinosi e Metabolismo Mitocondriale (CYSTI-MITO)

19 dicembre 2025 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

Valutazione del Metabolismo Mitocondriale in Pazienti con Cistinosi: Progetto CYSTI-MITO

La cistinosi è una malattia lisosomiale da accumulo autosomica recessiva monogenica con penetranza completa, causata da una mutazione biallelica nel gene CTNS (17p13.2) che codifica per la cistinosina, una proteina di membrana ubiquitaria il cui ruolo è trasportare la cistina nel citosol. La sua disfunzione nei pazienti con cistinosi porta all'accumulo sistemico di cistina, un dimero ossidato di cisteine legate da un ponte disolfuro, nello spazio lisosomiale, e a una disfunzione cellulare irreversibile. Il danno renale è in primo piano, con la sindrome di Fanconi (tubulopatia prossimale) e l'insufficienza renale cronica che si sviluppano precocemente nell'infanzia/adolescenza. Sono presenti anche disturbi multi-sistemici, in particolare endocrini e oftalmologici. La cisteamina è un ammino tiolo che riduce il livello di cistina intra-lisosomiale rompendo i legami disolfuro della cistina, dando due cisteine che si complessano con la cisteamina per lasciare il lisosoma. Dalla fine degli anni '80, esiste una forma a rilascio immediato del farmaco, che ha migliorato notevolmente la sopravvivenza complessiva dei pazienti nonostante abbia un impatto significativo sulla qualità della vita. Questo miglioramento della sopravvivenza ha anche portato all'emergere di complicazioni successive che non erano state precedentemente osservate. Questa complicazione muscoloscheletrica (descritta in un consenso internazionale nel 2019), nota come 'CMBD' per Cistinosi Metabolic Bone Disease, potrebbe essere spiegata almeno in parte da un difetto intrinseco nell'osteoblasto e nell'osteoclasto che contribuiscono al fenotipo osseo umano. Questo difetto osseo intrinseco sembra essere responsabile dell'invecchiamento precoce. Per identificare potenziali bersagli terapeutici futuri per la CMBD, è essenziale acquisire una migliore comprensione dei meccanismi fisiopatologici sottostanti.

Per comprendere meglio l'invecchiamento precoce nel danno extra-renale nella cistinosi, sembra rilevante indagare la disfunzione del metabolismo energetico, in particolare la disfunzione mitocondriale.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

25

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69677 Bron Cedex
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • Sub-investigatore:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • Sub-investigatore:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, Francia, 59000
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • Contatto:
          • Robert NOVO, MD
        • Investigatore principale:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, Francia, 69003
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • Contatto:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • Investigatore principale:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, Francia, 13385
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • Contatto:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • Investigatore principale:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Contatto:
          • Marc FILA, MD
        • Investigatore principale:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, Francia, 75015
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contatto:
          • Olivia BOYER, MD
        • Investigatore principale:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, Francia, 75015
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contatto:
          • Aude SERVAIS, MD
        • Investigatore principale:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, Francia, 75019
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • Contatto:
          • Julien HOGAN, MD
        • Investigatore principale:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54511
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • Contatto:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • Investigatore principale:
          • Isabelle VRILLON, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Paziente con cistinosi nefropatica geneticamente confermata
  • Uomini e donne, bambini e adulti con cistinosi
  • Sottoposti a trattamento conservativo sui reni nativi
  • Età ≥ 2 anni
  • Pazienti che assumono cisteamina per via orale
  • Pazienti con copertura della sicurezza sociale
  • Consenso informato firmato dal partecipante o dai genitori o tutori legali prima di partecipare allo studio

Criteri di esclusione:

  • Paziente che non rispetta le procedure dello studio
  • Paziente trapiantato o in dialisi
  • Paziente in terapia con anticalcineurina
  • Donna incinta o in allattamento
  • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
  • Persona non affiliata a un regime di sicurezza sociale o beneficiaria di un regime simile

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Paziente con cistinosi
Paziente con cistinosi nefropatica geneticamente confermata Uomini e donne, bambini e adulti con cistinosi Sottoposti a trattamento conservativo su reni nativi Età ≥ 2 anni Pazienti in trattamento con cisteamina orale Pazienti con copertura previdenziale Consenso informato firmato dal partecipante o dai genitori o tutori legali prima di partecipare allo studio
Altro: Metabolismo mitocondriale
Studio del potenziale di membrana mediante citometria a flusso delle cellule mononucleate circolanti e valutazione della catena respiratoria di queste cellule in pazienti con cistinosi e descrizione dei disturbi muscoloscheletrici nella popolazione dello studio in termini clinici e biologici, inclusa l'analisi metabolomica del sangue e delle urine dei pazienti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Potenziale di membrana delle cellule mononucleate circolanti
Lasso di tempo: 24 mesi
Il metabolismo mitocondriale è stato valutato misurando il potenziale di membrana tramite citometria a flusso delle cellule mononucleate circolanti tra soggetti con e senza cistinosi.
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di consumo di ossigeno (OCR) delle cellule monocitiche circolanti
Lasso di tempo: 24 mesi
Il tasso di consumo di ossigeno (OCR) delle cellule monocitiche circolanti viene misurato con il metodo Seahorse. Questo metodo misura anche il tasso di acidificazione extracellulare (ECAR) delle cellule. Il tasso di consumo di ossigeno (OCR) e il tasso di acidificazione extracellulare (ECAR) vengono utilizzati per valutare la catena respiratoria delle cellule, che verrà confrontata tra soggetti con e senza cistinosi.
24 mesi
Tasso di acidificazione extracellulare (ECAR) delle cellule monocitiche circolanti
Lasso di tempo: 24 mesi
Il tasso di acidificazione extracellulare (ECAR) delle cellule monocitiche circolanti viene misurato con il metodo Seahorse. Questo metodo misura anche il tasso di consumo di ossigeno (OCR) delle cellule. Il tasso di acidificazione extracellulare (ECAR) e il tasso di consumo di ossigeno (OCR) vengono utilizzati per valutare la catena respiratoria delle cellule, che verrà confrontata tra soggetti con e senza cistinosi.
24 mesi
Età
Lasso di tempo: 24 mesi
L'età del paziente è un dato utilizzato per produrre una descrizione clinica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica corrente come: sesso, peso, altezza, pressione sanguigna, trattamento, deformità ossea, segno clinico di miopatia, test della forza di presa utilizzando il Grip-test (punteggio Z) e il questionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mesi
Sesso
Lasso di tempo: 24 mesi
Il sesso del paziente è un dato utilizzato per produrre una descrizione clinica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica corrente come: età, peso, altezza, pressione sanguigna, trattamento, deformità ossea, segno clinico di miopatia, test della forza di presa utilizzando il Grip-test (punteggio Z) e il questionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mesi
Peso
Lasso di tempo: 24 mesi
Il peso del paziente è un dato utilizzato per produrre una descrizione clinica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica corrente come: età, sesso, altezza, pressione sanguigna, trattamento, deformità ossea, segno clinico di miopatia, test della forza di presa utilizzando il Grip-test (punteggio Z) e il questionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mesi
Altezza
Lasso di tempo: 24 mesi
L'altezza del paziente è un dato utilizzato per produrre una descrizione clinica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica corrente come: età, sesso, peso, pressione sanguigna, trattamento, deformità ossea, segno clinico di miopatia, test della forza di presa utilizzando il Grip-test (punteggio Z) e il questionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mesi
Pressione sanguigna
Lasso di tempo: 24 mesi
La pressione sanguigna del paziente è un dato utilizzato per produrre una descrizione clinica dei disturbi muscoloscheletrici basata sui dati della pratica corrente come: età, sesso, peso, altezza, trattamento, deformità ossea, segno clinico di miopatia, test della forza di presa utilizzando il Grip-test (punteggio Z) e il questionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mesi
Tipo di trattamento
Lasso di tempo: 24 mesi
Il tipo di trattamento del paziente è un dato utilizzato per produrre una descrizione clinica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica corrente come: età, sesso, peso, altezza, pressione sanguigna, deformità ossea, segno clinico di miopatia, test della forza di presa utilizzando il Grip-test (punteggio Z) e il questionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mesi
Deformità ossea
Lasso di tempo: 24 mesi
La deformità ossea del paziente è un dato utilizzato per produrre una descrizione clinica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica corrente come: età, sesso, peso, altezza, pressione sanguigna, trattamento, segno clinico di miopatia, test della forza di presa utilizzando il Grip-test (punteggio Z) e il questionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mesi
Segno clinico di miopatia
Lasso di tempo: 24 mesi
Il segno clinico di miopatia è un dato utilizzato per produrre una descrizione clinica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica corrente come: età, sesso, peso, altezza, pressione sanguigna, trattamento, deformità ossea, test della forza di presa utilizzando il Grip-test (punteggio Z) e il questionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mesi
Punteggio del test di presa
Lasso di tempo: 24 mesi
Il Grip-test viene utilizzato per valutare la forza di presa. Il punteggio del Grip-test è un dato utilizzato per produrre una descrizione clinica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica corrente come: età, sesso, peso, altezza, pressione sanguigna, trattamento, deformità ossea, segno clinico di miopatia e il questionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 mesi
Punteggio del questionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
Lasso di tempo: 24 mesi

Il punteggio del questionario EAT10 (Eating Assessment Tool) è patologico se ≥ 3:

  • 3-10 disfagia lieve
  • 11-20 disfagia moderata
  • 21-40 disfagia grave) questionario. Il punteggio EAT10 è un dato utilizzato per produrre una descrizione clinica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica corrente come: età, sesso, peso, altezza, pressione sanguigna, trattamento, deformità ossea, segni clinici di miopatia e punteggio del test di presa
24 mesi
Emogasanalisi completa
Lasso di tempo: 24 mesi
L'ionogramma completo è un dato utilizzato per produrre una descrizione biologica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica di routine come la proteina C-reattiva (PCR), la cistina intra-leucocitaria, l'ormone paratiroideo (PTH), le fosfatasi alcaline totali, la vitamina D 25(OH), la vitamina D 1-25 (OH)
24 mesi
Proteina C-reattiva (CRP)
Lasso di tempo: 24 mesi
La proteina C-reattiva (CRP) è un dato utilizzato per produrre una descrizione biologica dei disturbi muscoloscheletrici basata su dati di pratica di routine come l'ionogramma completo, la cistina intra-leucocitaria, l'ormone paratiroideo (PTH), le fosfatasi alcaline totali, la vitamina D 25(OH) e la vitamina D 1-25(OH).
24 mesi
Cistina intra-leucocitaria
Lasso di tempo: 24 mesi
La cistina intra-leucocitaria è un dato utilizzato per produrre descrizioni biologiche dei disturbi muscoloscheletrici basandosi su dati di pratica di routine come l'ionogramma completo, la proteina C-reattiva (PCR), l'ormone paratiroideo (PTH), le fosfatasi alcaline totali, la vitamina D 25(OH) e la vitamina D 1-25 (OH).
24 mesi
Ormone paratiroideo (PTH)
Lasso di tempo: 24 mesi
L'ormone paratiroideo (PTH) è un dato utilizzato per produrre una descrizione biologica dei disturbi muscoloscheletrici sulla base di dati di pratica di routine come l'ionogramma completo, la proteina C-reattiva (CRP), la cistina intra-leucocitaria, le fosfatasi alcaline totali, la vitamina D 25(OH) e la vitamina D 1-25(OH).
24 mesi
Fosfatasi alcaline totali
Lasso di tempo: 24 mesi
La fosfatasi alcalina totale è un dato utilizzato per produrre una descrizione biologica dei disturbi muscoloscheletrici sulla base di dati di pratica di routine come l'ionogramma completo, la proteina C-reattiva (PCR), la cistina intra-leucocitaria, l'ormone paratiroideo (PTH), la vitamina D 25(OH) e la vitamina D 1-25(OH)
24 mesi
25(OH) vitamina D
Lasso di tempo: 24 mesi
Il 25(OH) vitamina D è un dato utilizzato per produrre descrizioni biologiche dei disturbi muscoloscheletrici basate su dati di pratica clinica di routine come l'ionogramma completo, la Proteina C-Reattiva (PCR), la cistina intra-leucocitaria, l'ormone paratiroideo (PTH), le fosfatasi alcaline totali, il 1-25 (OH) vitamina D
24 mesi
Vitamina D 1-25 (OH)
Lasso di tempo: 24 mesi
Il 1-25 (OH) vitamina D è un dato utilizzato per produrre la descrizione biologica dei disturbi muscoloscheletrici sulla base di dati di pratica di routine come l'ionogramma completo, la proteina C-reattiva (PCR), la cistina intra-leucocitaria, l'ormone paratiroideo (PTH), le fosfatasi alcaline totali, la 25 (OH) vitamina D
24 mesi
Distribuzione degli amminoacidi organici nel plasma
Lasso di tempo: 24 mesi
Studio dell'analisi metabolomica del sangue dei pazienti
24 mesi
Distribuzione degli amminoacidi organici urinari
Lasso di tempo: 24 mesi
Studio dell'analisi metabolomica delle urine dei pazienti
24 mesi
Metaboliti intermedi del ciclo di Krebs urinari
Lasso di tempo: 24 mesi
Studio dell'analisi metabolomica delle urine dei pazienti
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

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Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

6 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL25_0542

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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