Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Cystinose og Mitochondriel Metabolisme (CYSTI-MITO)

19. december 2025 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Evaluering af mitokondriel metabolisme hos patienter med cystinose: CYSTI-MITO-projektet

Cystinose er en monogen autosom recessiv lysosomal lagringssygdom med fuld penetrans, forårsaget af en biallelisk mutation i CTNS-genet (17p13.2), der koder for cystinosin, et alomfattende membranprotein, hvis rolle er at fjerne cystin til cytosol.

Dens dysfunktion hos patienter med cystinose fører til systemisk akkumulering af cystin, en oxideret dimer af cysteiner forbundet af en disulfidbro, i det lysosomale rum og irreversibel cellulær dysfunktion.

Nyreskade er i forgrunden med Fanconis syndrom (proksimal tubulopati) og kronisk nyresvigt, der udvikler sig tidligt i barndommen/ungdommen.

Der er også multi-systemiske lidelser, især endokrine og oftalmologiske.

Cysteamin er en amino-thiol, der reducerer niveauet af intra-lysosomalt cystin ved at bryde disulfidbindingerne i cystin, hvilket giver to cysteiner, der dannet kompleks med cysteamin forlader lysosomet.

Siden slutningen af 1980'erne har der været en øjeblikkelig frigivelsesform af lægemidlet, der har forbedret den samlede patientoverlevelse betydeligt, på trods af en stor indvirkning på livskvaliteten.

Denne forbedring i overlevelse har også ført til fremkomsten af senere komplikationer, der ikke tidligere var observeret.

Denne muskuloskeletale komplikation (beskrevet i en international konsensus i 2019), kendt som 'CMBD' for Cystinosis Metabolic Bone Disease, kan i det mindste delvist forklares ved en iboende defekt i osteoblasten og osteoklasten, der bidrager til det menneskelige knoglefænotype.

Denne iboende knogledefekt synes at være ansvarlig for for tidlig aldring.

For at identificere potentielle fremtidige terapeutiske mål for CMBD er det afgørende at opnå en bedre forståelse af de underliggende patofysiologiske mekanismer.

For bedre at forstå for tidlig aldring i ekstra-renal skade ved cystinose synes det relevant at undersøge energimetabole dysfunktion, især mitochondrial dysfunktion.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

25

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69677 Bron Cedex
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • Underforsker:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • Underforsker:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, Frankrig, 59000
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • Kontakt:
          • Robert NOVO, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, Frankrig, 69003
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, Frankrig, 13385
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • Kontakt:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Kontakt:
          • Marc FILA, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Olivia BOYER, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Aude SERVAIS, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:
          • Julien HOGAN, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig, 54511
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • Kontakt:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Isabelle VRILLON, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med genetisk bekræftet nefropatisk cystinose
  • Mænd og kvinder, børn og voksne med cystinose
  • Under konservativ behandling på egne nyrer
  • Alder ≥ 2 år
  • Patienter, der modtager oral cysteamin
  • Patienter med sygesikringsdækning
  • Informert samtykke underskrevet af deltageren eller forældre eller lovlige værger før deltagelse i studiet

Eksklusionskriterier:

  • Patient, der ikke overholder studieprocedurer
  • Transplantations- eller dialysepatient
  • Patient på anticalcineurin
  • Gravid eller ammende kvinde
  • Person berøvet frihed ved retslig eller administrativ beslutning
  • Person ikke tilknyttet et sygesikringssystem eller modtagere af et lignende system

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Cystinose-patient
Patient med genetisk bekræftet nefropatisk cystinose. Mænd og kvinder, børn og voksne med cystinose. Under konservativ behandling på egne nyrer. Alder ≥ 2 år. Patienter, der modtager oral cysteamin. Patienter med social sikring. Informeret samtykke underskrevet af deltageren eller forældre eller værger før deltagelse i undersøgelsen
Andet: Mitokondriel stofskifte
Undersøgelse af membranpotentiale ved flowcytometri af cirkulerende monocytceller og evaluering af disse cellers respiratoriske kæde hos patienter med cystinose samt beskrivelse af muskuloskeletale lidelser i studiepopulationen i kliniske og biologiske termer inklusive metabolomisk analyse af patienternes blod og urin

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Membranpotentiale for cirkulerende monocytceller
Tidsramme: 24 måneder
Mitokondriel stofskifte blev vurderet ved at måle membranpotentialet ved hjælp af flowcytometri i cirkulerende monocytceller mellem forsøgspersoner med og uden cystinose.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Oxygen consumption rate (OCR) of circulating monocytic cells
Tidsramme: 24 måneder
Iltforbruget (OCR) af cirkulerende monocytceller måles ved Seahorse-metoden. Denne metode måler også cellernes ekstracellulære forsuring (ECAR). Iltforbruget (OCR) og den ekstracellulære forsuring (ECAR) bruges til at vurdere cellernes respirationskæde, som vil blive sammenlignet mellem personer med og uden cystinose.
24 måneder
Ekstracellulær forsuringstakt (ECAR) af cirkulerende monocytære celler
Tidsramme: 24 måneder
Den ekstracellulære forsuringstakt (ECAR) af cirkulerende monocytære celler måles ved Seahorse-metoden. Denne metode måler også cellernes iltforbrugstakt (OCR). Den ekstracellulære forsuringstakt (ECAR) og iltforbrugstakten (OCR) bruges til at vurdere cellernes respiratoriske kæde, som vil blive sammenlignet mellem personer med og uden cystinose.
24 måneder
Alder
Tidsramme: 24 måneder
Patientens alder er en data, der bruges til at producere en klinisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på nuværende praksisdata såsom: køn, vægt, højde, blodtryk, behandling, knogledeformitet, klinisk tegn på myopati, grebstyrketest ved hjælp af Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørgeskemaet
24 måneder
Køn
Tidsramme: 24 måneder
Patientens køn er en data, der bruges til at producere en klinisk beskrivelse af muskuloskeletale lidelser baseret på aktuelle praksisdata såsom: alder, vægt, højde, blodtryk, behandling, knogledeformitet, klinisk tegn på myopati, grebstyrketest ved hjælp af Grip-testen (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørgeskemaet
24 måneder
Vægt
Tidsramme: 24 måneder
Patientens vægt er en data, der bruges til at producere en klinisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på aktuelle praksisdata som: alder, køn, højde, blodtryk, behandling, knoglemisdannelse, klinisk tegn på myopati, grebstyrketest ved hjælp af Grip-test (Z-score) og EAT10-spørgeskemaet (Eating Assessment Tool)
24 måneder
Højde
Tidsramme: 24 måneder
Patientens højde er en data, der bruges til at producere en klinisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på aktuelle praksisdata såsom: alder, køn, vægt, blodtryk, behandling, knogledeformitet, klinisk tegn på myopati, grebstyrketest ved hjælp af Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørgeskemaet
24 måneder
Blodtryk
Tidsramme: 24 måneder
Patientens blodtryk er en data, der bruges til at producere en klinisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på aktuelle praksisdata såsom: alder, køn, vægt, højde, behandling, knogledeformitet, klinisk tegn på myopati, håndstyrketest ved brug af Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørgeskemaet
24 måneder
Behandlingstype
Tidsramme: 24 måneder
Patientens behandlingstype er en data, der bruges til at fremstille en klinisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på aktuelle praksisdata såsom: alder, køn, vægt, højde, blodtryk, knogledeformitet, klinisk tegn på myopati, grebstyrketest ved hjælp af Grip-testen (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørgeskemaet
24 måneder
Knogledeformitet
Tidsramme: 24 måneder
Patientens knogledeformitet er en data, der bruges til at producere en klinisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på aktuelle praksisdata såsom: alder, køn, vægt, højde, blodtryk, behandling, klinisk tegn på myopati, grebstyrketest ved hjælp af Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørgeskemaet
24 måneder
Klinisk tegn på myopati
Tidsramme: 24 måneder
Klinisk tegn på myopati er en data, der bruges til at fremstille en klinisk beskrivelse af muskuloskeletale lidelser baseret på aktuelle praksisdata såsom: alder, køn, vægt, højde, blodtryk, behandling, knoglemisdannelse, håndstyrketest ved brug af Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørgeskemaet
24 måneder
Grib-test score
Tidsramme: 24 måneder
Grip-testen bruges til at vurdere grebstyrke. Grip-test score er data, der bruges til at producere en klinisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på nuværende praksisdata såsom: alder, køn, vægt, højde, blodtryk, behandling, knoglefejl, kliniske tegn på myopati og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørgeskemaet
24 måneder
EAT10 (Eating Assessment Tool) spørgeskemascore
Tidsramme: 24 måneder

EAT10 (Eating Assessment Tool) spørgeskema score er patologisk hvis >= 3:

  • 3-10 mild dysfagi
  • 11-20 moderat dysfagi
  • 21-40 svær dysfagi) spørgeskema. EAT10 score er en data, der bruges til at fremstille en klinisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på nuværende praksisdata såsom: alder, køn, vægt, højde, blodtryk, behandling, knogledeformitet, klinisk tegn på myopati og grebtest-score
24 måneder
Komplet ionogram
Tidsramme: 24 måneder
Komplet ionogram er data, der bruges til at producere biologisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på rutinemæssig praksisdata som C-reaktivt protein (CRP), intracystin i leukocytter, parathyreoideahormon (PTH), totale alkaliske fosfataser, 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
24 måneder
C-reaktivt protein (CRP)
Tidsramme: 24 måneder
C-reaktivt protein (CRP) er en data, der bruges til at producere biologisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på rutinemæssig praksisdata såsom komplet ionogram, intra-leukocyt cystin, parathyreoideahormon (PTH), totalt alkalisk fosfatase, 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
24 måneder
Intra-leukocyt cystin
Tidsramme: 24 måneder
Intraleukocyt cystin er en data, der bruges til at producere biologisk beskrivelse af muskuloskeletale lidelser baseret på rutinepraksisdata såsom komplet ionogram, C-reaktivt protein (CRP), parathyreoideahormon (PTH), total alkalisk fosfatase, 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
24 måneder
Parathyreoideahormon (PTH)
Tidsramme: 24 måneder
Parathyroideahormon (PTH) er en data, der bruges til at producere biologisk beskrivelse af muskuloskeletale lidelser baseret på rutinemæssig praksisdata såsom komplet ionogram, C-reaktivt protein (CRP), intra-leukocyt cystin, totale alkaliske fosfataser, 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
24 måneder
Total alkalisk fosfatase
Tidsramme: 24 måneder
Total alkalisk fosfatase er en data, der bruges til at producere biologisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på rutinemæssige praksisdata som komplet ionogram, C-reaktivt protein (CRP), intra-leukocyt cystin, parathyreoideahormon (PTH), 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
24 måneder
25(OH) vitamin D
Tidsramme: 24 måneder
25(OH) vitamin D er data, der bruges til at producere biologisk beskrivelse af muskuloskeletale lidelser baseret på rutinepraksisdata såsom komplet ionogram, C-reaktivt protein (CRP), intracystin i leukocytter, parathyreoideahormon (PTH), total alkalisk fosfatase, 1-25 (OH) vitamin D
24 måneder
1-25 (OH) D-vitamin
Tidsramme: 24 måneder
1-25 (OH) D-vitamin er en data, der bruges til at producere biologisk beskrivelse af muskel- og skeletlidelser baseret på rutinemæssige praksisdata såsom komplet ionogram, C-reaktivt protein (CRP), intracellulært cystin, parathyreoideahormon (PTH), total alkalisk fosfatase, 25 (OH) D-vitamin
24 måneder
Fordeling af organiske plasmaaminosyrer
Tidsramme: 24 måneder
Undersøgelse af metabolomisk analyse af patienters blod
24 måneder
Fordeling af organiske urinaminosyrer
Tidsramme: 24 måneder
Undersøgelse af metabolomisk analyse af patienters urin
24 måneder
Urinære Krebs-cyklus mellemprodukt metabolitter
Tidsramme: 24 måneder
Undersøgelse af metabolomisk analyse af patienters urin
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. december 2025

Først opslået (Faktiske)

6. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL25_0542

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondriel stofskifte

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner