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Cistinosis y Metabolismo Mitocondrial (CYSTI-MITO)

30 de julio de 2026 actualizado por: Hospices Civils de Lyon

Evaluación del Metabolismo Mitocondrial en Pacientes con Cistinosis: Proyecto CYSTI-MITO

La cistinosis es una enfermedad lisosomal monogénica autosómica recesiva con penetrancia completa, causada por una mutación bialélica en el gen CTNS (17p13.2) que codifica la cistinosina, una proteína de membrana ubicua cuya función es eliminar la cistina hacia el citosol. Su disfunción en pacientes con cistinosis conduce a la acumulación sistémica de cistina, un dímero oxidado de cisteínas unido por un puente disulfuro, en el espacio lisosomal, y a una disfunción celular irreversible. El daño renal está a la vanguardia, con el síndrome de Fanconi (tubulopatía proximal) y la insuficiencia renal crónica que se desarrollan temprano en la infancia/adolescencia. También existen trastornos multisistémicos, notablemente endocrinos y oftalmológicos. La cisteamina es un amino tiol que reduce el nivel de cistina intralisosomal al romper las cadenas disulfuro de la cistina, dando lugar a dos cisteínas que se complejan con la cisteamina para salir del lisosoma. Desde finales de la década de 1980, existe una forma de liberación inmediata del fármaco, que ha mejorado considerablemente la supervivencia general de los pacientes a pesar de tener un impacto importante en la calidad de vida. Esta mejora en la supervivencia también ha llevado a la aparición de complicaciones tardías que antes no se observaban. Esta complicación musculoesquelética (descrita en un consenso internacional en 2019), conocida como 'CMBD' por Enfermedad Ósea Metabólica de la Cistinosis, puede explicarse al menos en parte por un defecto intrínseco en el osteoblasto y osteoclasto que contribuyen al fenotipo óseo humano. Este defecto óseo intrínseco parece ser responsable del envejecimiento prematuro. Para identificar posibles dianas terapéuticas futuras para el CMBD, es esencial obtener una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes.

Para comprender mejor el envejecimiento prematuro en el daño extrarenal en la cistinosis, parece relevante investigar la disfunción del metabolismo energético, particularmente la disfunción mitocondrial.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

25

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69677 Bron Cedex
        • Reclutamiento
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • Sub-Investigador:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • Sub-Investigador:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, Francia, 59000
        • Reclutamiento
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • Contacto:
          • Robert NOVO, MD
        • Investigador principal:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, Francia, 69003
        • Reclutamiento
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • Contacto:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • Investigador principal:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, Francia, 13385
        • Reclutamiento
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • Contacto:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • Investigador principal:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Reclutamiento
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Contacto:
          • Marc FILA, MD
        • Investigador principal:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, Francia, 75015
        • Reclutamiento
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contacto:
          • Olivia BOYER, MD
        • Investigador principal:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, Francia, 75015
        • Reclutamiento
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contacto:
          • Aude SERVAIS, MD
        • Investigador principal:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamiento
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • Contacto:
          • Julien HOGAN, MD
        • Investigador principal:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54511
        • Reclutamiento
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • Contacto:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • Investigador principal:
          • Isabelle VRILLON, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente con cistinosis nefropática confirmada genéticamente
  • Hombres y mujeres, niños y adultos con cistinosis
  • En tratamiento conservador en riñones nativos
  • Edad ≥ 2 años
  • Pacientes que reciben cisteamina oral
  • Pacientes con cobertura de seguridad social
  • Consentimiento informado firmado por el participante o los padres o tutores legales antes de participar en el estudio

Criterios de exclusión:

  • Paciente que no cumple con los procedimientos del estudio
  • Paciente trasplantado o en diálisis
  • Paciente en tratamiento con anticalcineurínicos
  • Mujer embarazada o en período de lactancia
  • Persona privada de libertad por decisión judicial o administrativa
  • Persona no afiliada a un régimen de seguridad social o beneficiaria de un régimen similar

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Paciente con cistinosis
Paciente con cistinosis nefropática confirmada genéticamente Hombres y mujeres, niños y adultos con cistinosis En tratamiento conservador en riñones nativos Edad ≥ 2 años Pacientes que reciben cisteamina oral Pacientes con cobertura de seguridad social Consentimiento informado firmado por el participante o los padres o tutores legales antes de participar en el estudio
Otro: Metabolismo mitocondrial
Estudio del potencial de membrana mediante citometría de flujo de células monocíticas circulantes y evaluación de la cadena respiratoria de estas células en pacientes con cistinosis y descripción de los trastornos musculoesqueléticos en la población del estudio en términos clínicos y biológicos, incluido el análisis metabolómico de la sangre y la orina de los pacientes

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Potencial de membrana de las células monocíticas circulantes
Periodo de tiempo: 24 meses
El metabolismo mitocondrial se evaluó midiendo el potencial de membrana mediante citometría de flujo en células mononucleares circulantes entre sujetos con y sin cistinosis.
24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de consumo de oxígeno (TCO) de las células monocíticas circulantes
Periodo de tiempo: 24 meses
La tasa de consumo de oxígeno (OCR) de las células monocíticas circulantes se mide mediante el método Seahorse. Este método también mide la tasa de acidificación extracelular (ECAR) de las células. La tasa de consumo de oxígeno (OCR) y la tasa de acidificación extracelular (ECAR) se utilizan para evaluar la cadena respiratoria de las células, que se comparará entre sujetos con y sin cistinosis.
24 meses
Tasa de acidificación extracelular (ECAR) de las células monocíticas circulantes
Periodo de tiempo: 24 meses
La tasa de acidificación extracelular (ECAR) de las células mononucleares circulantes se mide mediante el método Seahorse. Este método también mide la tasa de consumo de oxígeno (OCR) de las células. La tasa de acidificación extracelular (ECAR) y la tasa de consumo de oxígeno (OCR) se utilizan para evaluar la cadena respiratoria de las células, que se comparará entre sujetos con y sin cistinosis.
24 meses
Edad
Periodo de tiempo: 24 meses
La edad del paciente es un dato utilizado para producir una descripción clínica de los trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica actual como: sexo, peso, altura, presión arterial, tratamiento, deformidad ósea, signo clínico de miopatía, prueba de fuerza de prensión usando el Grip-test (puntuación Z) y el cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 meses
Sexo
Periodo de tiempo: 24 meses
El sexo del paciente es un dato utilizado para producir una descripción clínica de los trastornos musculoesqueléticos basada en datos de la práctica actual como: edad, peso, altura, presión arterial, tratamiento, deformidad ósea, signo clínico de miopatía, prueba de fuerza de agarre utilizando el Grip-test (puntuación Z) y el cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Peso
Periodo de tiempo: 24 meses
El peso del paciente es un dato utilizado para producir una descripción clínica de trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica actual como: edad, sexo, altura, presión arterial, tratamiento, deformidad ósea, signo clínico de miopatía, prueba de fuerza de agarre utilizando el Grip-test (puntuación Z) y el cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Altura
Periodo de tiempo: 24 meses
La altura del paciente es un dato utilizado para producir una descripción clínica de los trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica actual, como: edad, sexo, peso, presión arterial, tratamiento, deformidad ósea, signo clínico de miopatía, prueba de fuerza de agarre utilizando el Grip-test (puntuación Z) y el cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Presión arterial
Periodo de tiempo: 24 meses
La presión arterial del paciente es un dato utilizado para producir una descripción clínica de los trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica actual, como: edad, sexo, peso, altura, tratamiento, deformidad ósea, signo clínico de miopatía, prueba de fuerza de agarre utilizando el Grip-test (puntuación Z) y el cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 meses
Tipo de tratamiento
Periodo de tiempo: 24 meses
El tipo de tratamiento del paciente es un dato utilizado para producir una descripción clínica de los trastornos musculoesqueléticos basada en datos de la práctica actual, tales como: edad, sexo, peso, altura, presión arterial, deformidad ósea, signo clínico de miopatía, prueba de fuerza de agarre utilizando el Grip-test (puntuación Z) y el cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Deformidad ósea
Periodo de tiempo: 24 meses
La deformidad ósea del paciente es un dato utilizado para producir una descripción clínica de los trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica actual como: edad, sexo, peso, altura, presión arterial, tratamiento, signo clínico de miopatía, prueba de fuerza de agarre utilizando el Grip-test (puntuación Z) y el cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 meses
Signo clínico de miopatía
Periodo de tiempo: 24 meses
El signo clínico de miopatía es un dato utilizado para producir una descripción clínica de trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica actual como: edad, sexo, peso, altura, presión arterial, tratamiento, deformidad ósea, prueba de fuerza de agarre utilizando el Grip-test (puntuación Z) y el cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 meses
Puntuación de la prueba de agarre
Periodo de tiempo: 24 meses
El test de agarre se utiliza para evaluar la fuerza de agarre. La puntuación del test de agarre es un dato utilizado para elaborar una descripción clínica de trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica actual como: edad, sexo, peso, altura, presión arterial, tratamiento, deformidad ósea, signos clínicos de miopatía y el cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Puntuación del cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool)
Periodo de tiempo: 24 meses

La puntuación del cuestionario EAT10 (Eating Assessment Tool) es patológica si es >= 3:

  • 3-10 disfagia leve
  • 11-20 disfagia moderada
  • 21-40 disfagia grave) cuestionario. La puntuación EAT10 es un dato utilizado para producir una descripción clínica de trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica actual como: edad, sexo, peso, altura, presión arterial, tratamiento, deformidad ósea, signo clínico de miopatía y puntuación del test de agarre
24 meses
Ionograma completo
Periodo de tiempo: 24 meses
El ionograma completo es un dato utilizado para producir la descripción biológica de trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica rutinaria como proteína C reactiva (PCR), cistina intra-leucocitaria, hormona paratiroidea (PTH), fosfatasas alcalinas totales, vitamina D 25(OH) y vitamina D 1-25(OH)
24 meses
Proteína C Reactiva (CRP)
Periodo de tiempo: 24 meses
La proteína C reactiva (PCR) es un dato utilizado para producir una descripción biológica de los trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica rutinaria como el ionograma completo, la cistina intra-leucocitaria, la hormona paratiroidea (PTH), las fosfatasas alcalinas totales, la vitamina D 25(OH) y la vitamina D 1-25 (OH)
24 meses
Cistina intra-leucocitaria
Periodo de tiempo: 24 meses
La cistina intra-leucocitaria es un dato utilizado para producir una descripción biológica de los trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica rutinaria como el ionograma completo, la proteína C reactiva (PCR), la hormona paratiroidea (PTH), las fosfatasas alcalinas totales, la vitamina D 25(OH) y la vitamina D 1-25(OH)
24 meses
Hormona paratiroidea (PTH)
Periodo de tiempo: 24 meses
La hormona paratiroidea (PTH) es un dato utilizado para producir la descripción biológica de los trastornos musculoesqueléticos a partir de datos de la práctica clínica habitual, como el ionograma completo, la proteína C reactiva (PCR), la cistina intra-leucocitaria, las fosfatasas alcalinas totales, la vitamina D 25(OH) y la vitamina D 1-25 (OH).
24 meses
Fosfatasa alcalina total
Periodo de tiempo: 24 meses
La fosfatasa alcalina total es un dato utilizado para producir descripciones biológicas de trastornos musculoesqueléticos basándose en datos de práctica rutinaria como el ionograma completo, la proteína C reactiva (PCR), la cistina intraleucocitaria, la hormona paratiroidea (PTH), la vitamina D 25(OH) y la vitamina D 1-25 (OH)
24 meses
25(OH) vitamina D
Periodo de tiempo: 24 meses
La 25(OH) vitamina D es un dato utilizado para producir una descripción biológica de los trastornos musculoesqueléticos basada en datos de práctica rutinaria, como ionograma completo, proteína C reactiva (PCR), cistina intralcuocitaria, hormona paratiroidea (PTH), fosfatasas alcalinas totales y 1-25 (OH) vitamina D.
24 meses
1-25 (OH) vitamina D
Periodo de tiempo: 24 meses
La 1-25 (OH) vitamina D es un dato utilizado para producir una descripción biológica de los trastornos musculoesqueléticos basándose en datos de práctica rutinaria como el ionograma completo, la proteína C reactiva (PCR), la cistina intra-leucocitaria, la hormona paratiroidea (PTH), las fosfatasas alcalinas totales y la 25 (OH) vitamina D
24 meses
Distribución de aminoácidos orgánicos plasmáticos
Periodo de tiempo: 24 meses
Estudio de análisis metabolómico de la sangre de los pacientes
24 meses
Distribución de aminoácidos orgánicos urinarios
Periodo de tiempo: 24 meses
Estudio del análisis metabolómico de la orina de los pacientes
24 meses
Metabolitos intermedios del ciclo de Krebs urinarios
Periodo de tiempo: 24 meses
Estudio del análisis metabolómico de la orina de los pacientes
24 meses
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
Periodo de tiempo: 30 months
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
30 months

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hospices Civils de Lyon

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

8 de diciembre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de julio de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de noviembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de diciembre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

6 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 69HCL25_0542

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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