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Cistinose e Metabolismo Mitocondrial (CYSTI-MITO)

30 de julho de 2026 atualizado por: Hospices Civils de Lyon

Avaliação do Metabolismo Mitocondrial em Doentes com Cistinose: Projeto CYSTI-MITO

A cistinose é uma doença lisossomal de armazenamento monogénica, autossómica recessiva, com penetrância completa, causada por uma mutação bialélica no gene CTNS (17p13.2) que codifica a cistinosina, uma proteína de membrana ubíqua cuja função é transportar a cistina para o citosol. A sua disfunção em doentes com cistinose leva à acumulação sistémica de cistina, um dímero oxidado de cisteínas ligadas por uma ponte dissulfureto, no espaço lisossomal, e a uma disfunção celular irreversível. O dano renal está na linha da frente, com a síndrome de Fanconi (tubulopatia proximal) e a insuficiência renal crónica a desenvolverem-se precocemente na infância/adolescência. Existem também distúrbios multi-sistémicos, nomeadamente endócrinos e oftalmológicos. A cisteamina é um amino tiol que reduz o nível de cistina intra-lisossomal, quebrando as ligações dissulfureto da cistina, dando origem a duas cisteínas que se complexam com a cisteamina para sair do lisossoma. Desde o final da década de 1980, existe uma forma de libertação imediata do fármaco, que melhorou consideravelmente a sobrevivência global dos doentes, apesar de ter um grande impacto na qualidade de vida. Esta melhoria na sobrevivência também levou ao aparecimento de complicações tardias que antes não eram observadas. Esta complicação musculoesquelética (descrita num consenso internacional em 2019), conhecida como 'CMBD' para Doença Óssea Metabólica da Cistinose, pode ser explicada, pelo menos em parte, por um defeito intrínseco no osteoblasto e osteoclasto que contribuem para o fenótipo ósseo humano. Este defeito ósseo intrínseco parece ser responsável pelo envelhecimento prematuro. Para identificar potenciais futuros alvos terapêuticos para a CMBD, é essencial obter uma melhor compreensão dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes.

Para compreender melhor o envelhecimento prematuro no dano extra-renal na cistinose, parece relevante investigar a disfunção do metabolismo energético, particularmente a disfunção mitocondrial.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

25

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Bron, França, 69677 Bron Cedex
        • Recrutamento
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • Subinvestigador:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • Subinvestigador:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, França, 59000
        • Recrutamento
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • Contato:
          • Robert NOVO, MD
        • Investigador principal:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, França, 69003
        • Recrutamento
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • Contato:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • Investigador principal:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, França, 13385
        • Recrutamento
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • Contato:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • Investigador principal:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, França, 34295
        • Recrutamento
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Contato:
          • Marc FILA, MD
        • Investigador principal:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, França, 75015
        • Recrutamento
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contato:
          • Olivia BOYER, MD
        • Investigador principal:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, França, 75015
        • Recrutamento
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contato:
          • Aude SERVAIS, MD
        • Investigador principal:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, França, 75019
        • Recrutamento
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • Contato:
          • Julien HOGAN, MD
        • Investigador principal:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, França, 54511
        • Recrutamento
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • Contato:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • Investigador principal:
          • Isabelle VRILLON, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Paciente com cistinose nefropática confirmada geneticamente
  • Homens e mulheres, crianças e adultos com cistinose
  • Sob tratamento conservador em rins nativos
  • Idade ≥ 2 anos
  • Pacientes a receber cisteamina oral
  • Pacientes com cobertura de segurança social
  • Consentimento informado assinado pelo participante ou pelos pais ou representantes legais antes de participar no estudo

Critérios de Exclusão:

  • Paciente que não cumpra com os procedimentos do estudo
  • Paciente transplantado ou em diálise
  • Paciente sob tratamento com anticalcineurínicos
  • Mulher grávida ou a amamentar
  • Pessoa privada de liberdade por decisão judicial ou administrativa
  • Pessoa não filiada num regime de segurança social ou beneficiária de um regime similar

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Doente com cistinose
Paciente com cistinose nefropática confirmada geneticamente Homens e mulheres, crianças e adultos com cistinose Em tratamento conservador nos rins nativos Idade ≥ 2 anos Pacientes a receber cisteamina oral Pacientes com cobertura de segurança social Consentimento informado assinado pelo participante ou pais ou representantes legais antes de participar no estudo
Outro: Metabolismo mitocondrial
Estudo do potencial de membrana por citometria de fluxo de células monócitos circulantes e avaliação da cadeia respiratória destas células em doentes com cistinose e descrição das perturbações musculoesqueléticas na população do estudo em termos clínicos e biológicos, incluindo análise metabolómica do sangue e urina dos doentes

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Potencial de membrana das células monócitos circulantes
Prazo: 24 meses
O metabolismo mitocondrial foi avaliado medindo o potencial de membrana por citometria de fluxo de células monócitos circulantes entre indivíduos com e sem cistinose.
24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de consumo de oxigénio (TCO) de células monócitos circulantes
Prazo: 24 meses
A taxa de consumo de oxigénio (OCR) das células monocíticas circulantes é medida pelo método Seahorse. Este método também mede a taxa de acidificação extracelular (ECAR) das células. A taxa de consumo de oxigénio (OCR) e a taxa de acidificação extracelular (ECAR) são utilizadas para avaliar a cadeia respiratória das células, que será comparada entre indivíduos com e sem cistinose.
24 meses
Taxa de acidificação extracelular (ECAR) de células monocíticas circulantes
Prazo: 24 meses
A taxa de acidificação extracelular (ECAR) das células monócitas circulantes é medida pelo método Seahorse. Este método também mede a taxa de consumo de oxigénio (OCR) das células. A taxa de acidificação extracelular (ECAR) e a taxa de consumo de oxigénio (OCR) são utilizadas para avaliar a cadeia respiratória das células, que será comparada entre sujeitos com e sem cistinose.
24 meses
Idade
Prazo: 24 meses
A idade do paciente é um dado utilizado para produzir uma descrição clínica de distúrbios musculoesqueléticos com base em dados de prática atual, tais como: sexo, peso, altura, pressão arterial, tratamento, deformidade óssea, sinal clínico de miopatia, teste de força de preensão usando o Grip-test (pontuação Z) e o questionário EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Sexo
Prazo: 24 meses
O sexo do paciente é um dado utilizado para produzir uma descrição clínica de distúrbios musculoesqueléticos com base em dados da prática atual, tais como: idade, peso, altura, pressão arterial, tratamento, deformidade óssea, sinal clínico de miopatia, teste de força de preensão usando o Grip-test (pontuação Z) e o questionário EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Peso
Prazo: 24 meses
O peso do paciente é um dado utilizado para produzir uma descrição clínica de distúrbios musculoesqueléticos com base em dados da prática atual, tais como: idade, sexo, altura, pressão arterial, tratamento, deformidade óssea, sinal clínico de miopatia, teste de força de preensão usando o Grip-test (Z score) e o questionário EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Altura
Prazo: 24 meses
A altura do paciente é um dado utilizado para produzir uma descrição clínica de distúrbios musculoesqueléticos com base em dados de prática atual, tais como: idade, sexo, peso, pressão arterial, tratamento, deformidade óssea, sinal clínico de miopatia, teste de força de preensão utilizando o Grip-test (pontuação Z) e o questionário EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 meses
Pressão arterial
Prazo: 24 meses
A pressão arterial do paciente é um dado utilizado para produzir uma descrição clínica de distúrbios musculoesqueléticos com base em dados da prática clínica atual, tais como: idade, sexo, peso, altura, tratamento, deformidade óssea, sinal clínico de miopatia, teste de força de preensão usando o Grip-test (Z score) e o questionário EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Tipo de tratamento
Prazo: 24 meses
O tipo de tratamento do paciente é um dado utilizado para produzir uma descrição clínica das doenças musculoesqueléticas com base em dados da prática clínica atual, tais como: idade, sexo, peso, altura, pressão arterial, deformidade óssea, sinal clínico de miopatia, teste de força de preensão usando o Grip-test (Z score) e o questionário EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Deformidade óssea
Prazo: 24 meses
A deformidade óssea do paciente é um dado utilizado para produzir uma descrição clínica de distúrbios musculoesqueléticos com base em dados da prática atual, como: idade, sexo, peso, altura, pressão arterial, tratamento, sinal clínico de miopatia, teste de força de preensão usando o Grip-test (Z score) e o questionário EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Sinal clínico de miopatia
Prazo: 24 meses
O sinal clínico de miopatia é um dado utilizado para produzir uma descrição clínica de distúrbios musculoesqueléticos com base em dados de prática atual, tais como: idade, sexo, peso, altura, pressão arterial, tratamento, deformidade óssea, teste de força de preensão usando o Grip-test (Z score) e o questionário EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 meses
Pontuação do teste de preensão
Prazo: 24 meses
O Grip-test é utilizado para avaliar a força de preensão. A pontuação do Grip-test é um dado utilizado para produzir uma descrição clínica de perturbações musculoesqueléticas baseada em dados de prática corrente, tais como: idade, sexo, peso, altura, pressão arterial, tratamento, deformidade óssea, sinal clínico de miopatia e o questionário EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 meses
Pontuação do questionário EAT10 (Eating Assessment Tool)
Prazo: 24 meses

A pontuação do questionário EAT10 (Eating Assessment Tool) é patológica se ≥ 3:

  • 3-10 disfagia ligeira
  • 11-20 disfagia moderada
  • 21-40 disfagia grave) questionário. A pontuação EAT10 é um dado utilizado para produzir uma descrição clínica de distúrbios musculoesqueléticos com base em dados de prática atual, tais como: idade, sexo, peso, altura, pressão arterial, tratamento, deformidade óssea, sinal clínico de miopatia e pontuação do teste de preensão
24 meses
Ionograma completo
Prazo: 24 meses
O ionograma completo é um dado utilizado para produzir a descrição biológica de perturbações musculoesqueléticas com base em dados da prática de rotina, tais como a proteína C-reativa (CRP), a cistina intra-leucocitária, a hormona paratiroideia (PTH), as fosfatases alcalinas totais, a vitamina D 25(OH) e a vitamina D 1-25(OH)
24 meses
Proteína C-Reativa (CRP)
Prazo: 24 meses
A Proteína C-Reativa (CRP) é um dado utilizado para produzir uma descrição biológica de doenças musculoesqueléticas com base em dados de prática rotineira, tais como ionograma completo, cistina intra-leucocitária, hormona paratiroideia (PTH), fosfatases alcalinas totais, vitamina D 25(OH) e vitamina D 1-25(OH)
24 meses
Cistina intra-leucocitária
Prazo: 24 meses
A cistina intra-leucocitária é um dado utilizado para produzir a descrição biológica de distúrbios musculoesqueléticos com base em dados de prática rotineira, como ionograma completo, Proteína C-Reativa (PCR), hormona paratiroideia (PTH), fosfatases alcalinas totais, 25(OH) vitamina D, 1-25 (OH) vitamina D
24 meses
Hormona paratiroideia (PTH)
Prazo: 24 meses
A hormona paratiroideia (PTH) é um dado utilizado para produzir uma descrição biológica de perturbações musculoesqueléticas com base em dados da prática de rotina, como ionograma completo, Proteína C-Reativa (PCR), cistina intra-leucocitária, fosfatases alcalinas totais, vitamina D 25(OH) e vitamina D 1-25(OH)
24 meses
Fosfatases alcalinas totais
Prazo: 24 meses
A fosfatase alcalina total é um dado utilizado para produzir a descrição biológica de doenças musculoesqueléticas com base em dados de prática de rotina, tais como ionograma completo, proteína C-reativa (PCR), cistina intra-leucocitária, hormona paratiroideia (PTH), vitamina D 25(OH) e vitamina D 1-25(OH)
24 meses
25(OH) vitamina D
Prazo: 24 meses
A 25(OH) vitamina D é um dado utilizado para produzir a descrição biológica de perturbações musculoesqueléticas com base em dados de prática de rotina, como ionograma completo, Proteína C-Reativa (PCR), cistina intra-leucocitária, hormona paratiroideia (PTH), fosfatases alcalinas totais e 1-25 (OH) vitamina D
24 meses
1-25 (OH) vitamina D
Prazo: 24 meses
A 1-25 (OH) vitamina D é um dado utilizado para produzir a descrição biológica de perturbações musculoesqueléticas com base em dados de prática rotineira, como ionograma completo, Proteína C-Reativa (PCR), cistina intra-leucocitária, hormona paratiroideia (PTH), fosfatases alcalinas totais e 25 (OH) vitamina D
24 meses
Distribuição de aminoácidos orgânicos no plasma
Prazo: 24 meses
Estudo de análise metabolómica do sangue dos pacientes
24 meses
Distribuição de aminoácidos orgânicos urinários
Prazo: 24 meses
Estudo da análise metabolómica da urina dos pacientes
24 meses
Metabólitos intermédios do ciclo de Krebs urinários
Prazo: 24 meses
Estudo da análise metabolómica da urina dos pacientes
24 meses
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
Prazo: 30 months
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
30 months

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hospices Civils de Lyon

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de dezembro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de julho de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de novembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de dezembro de 2025

Primeira postagem (Real)

6 de janeiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 69HCL25_0542

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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