Kystinoosi ja mitokondriaalinen aineenvaihdunta (CYSTI-MITO)
torstai 30. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon
Systinoosipotilaiden mitokondriometabolian arviointi: CYSTI-MITO-projekti
Systinoosi on monogeeninen autosomaalinen resessiivinen lysosomaalinen varastosairaus täydellisellä penetranssilla, jonka aiheuttaa bialleelinen mutaatio CTNS-geenissä (17p13.2), joka koodaa systinosiinia, kaikkialla esiintyvää kalvoproteiinia, jonka tehtävänä on siirtää systiini sytosoliin. Sen toimintahäiriö systinoosipotilailla johtaa systiinin systemaattiseen kertymiseen, joka on kysteiinien hapetettu dimeeri, jota yhdistää disulfidisilta, lysosomaalisessa tilassa sekä peruuttamattomaan soluhäiriöön. Munuaisvauriot ovat eturintamassa, ja Fanconin oireyhtymä (proksimaalinen tubulopatia) ja krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyvät varhain lapsuudessa/teini-iässä. On myös monijärjestelmäoireita, erityisesti endokriinisia ja oftalmologisia. Kysteamiini on aminotioli, joka vähentää lysosomaalisen systiinin tasoa hajottamalla systiinin disulfidisidoksia, jolloin syntyy kaksi kysteiiniä, jotka muodostavat kompleksin kysteamiinin kanssa ja poistuvat lysosomista. 1980-luvun lopulta lähtien lääkkeestä on ollut välitöntä vapautumista antava muoto, joka on parantanut merkittävästi potilaiden kokonaiseloonjäämistä vaikka sillä on suuri vaikutus elämänlaatuun. Tämä eloonjäämisen parantuminen on myös johtanut myöhempien komplikaatioiden ilmaantumiseen, joita ei aiemmin havaittu. Tämä luustolihaskomplikaatio (kuvattu kansainvälisessä konsensusasiakirjassa 2019), tunnetaan nimellä 'CMBD' (Cystinosis Metabolic Bone Disease), voidaan selittää ainakin osittain osteoblastien ja osteoklastien sisäisellä vajauksella, jotka vaikuttavat ihmisen luun fenotyyppiin. Tämä luun sisäinen vika näyttää olevan vastuussa ennenaikaisesta vanhenemisesta. Jotta voidaan tunnistaa mahdollisia tulevia terapeuttisia kohteita CMBD:lle, on välttämätöntä saada parempi käsitys taustalla olevista patofysiologisista mekanismeista.
Ymmärtääkseen paremmin ennenaikaista vanhenemista systinoosin munuaisvaurioiden ulkopuolella, on tärkeää tutkia energiametabolian toimintahäiriöitä, erityisesti mitokondrioiden toimintahäiriöitä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
25
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Justine BACCHETTA, MD
- Puhelinnumero: +33 4 27 85 61 30
- Sähköposti: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Chloé GROSYEUX, MD
- Sähköposti: chloe.grosyeux@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69677 Bron Cedex
- Rekrytointi
- Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
-
Ottaa yhteyttä:
- Justine BACCHETTA, MD
- Puhelinnumero: +33 4 27 85 61 30
- Sähköposti: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
-
Päätutkija:
- Justine BACCHETTA, MD
-
Alatutkija:
- Chloé GROSYEUX, MD
-
Alatutkija:
- Aurélia BERTHOLET-THOMAS
-
Lille, Ranska, 59000
- Rekrytointi
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
-
Ottaa yhteyttä:
- Robert NOVO, MD
-
Päätutkija:
- Robert NOVO, MD
-
Lyon, Ranska, 69003
- Rekrytointi
- Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
-
Ottaa yhteyttä:
- Sandrine LEMOINE, MD
-
Päätutkija:
- Sandrine LEMOINE, MD
-
Marseille, Ranska, 13385
- Rekrytointi
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
-
Ottaa yhteyttä:
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
-
Päätutkija:
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
-
Montpellier, Ranska, 34295
- Rekrytointi
- Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
-
Ottaa yhteyttä:
- Marc FILA, MD
-
Päätutkija:
- Marc FILA, MD
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Olivia BOYER, MD
-
Päätutkija:
- Olivia BOYER, MD
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Aude SERVAIS, MD
-
Päätutkija:
- Aude SERVAIS, MD
-
Paris, Ranska, 75019
- Rekrytointi
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
-
Ottaa yhteyttä:
- Julien HOGAN, MD
-
Päätutkija:
- Julien HOGAN, MD
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Ranska, 54511
- Rekrytointi
- Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
-
Ottaa yhteyttä:
- Isabelle VRILLON, MD
-
Päätutkija:
- Isabelle VRILLON, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, jolla on geneettisesti vahvistettu nefropaattinen kystinoosi
- Miehet ja naiset, lapset ja aikuiset, joilla on kystinoosi
- Potilas, joka saa konservatiivista hoitoa omilla munuaisillaan
- Ikä ≥ 2 vuotta
- Potilaat, jotka saavat suun kautta annettavaa kystiamiinia
- Potilaat, joilla on sosiaaliturvakattavuus
- Tutkimukseen osallistujan tai vanhempien tai laillisten huoltajien allekirjoittama tietoon perustuva suostumus ennen tutkimukseen osallistumista
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, joka ei noudata tutkimusmenettelyjä
- Potilas, jolla on munuaissiirre tai joka on dialyysipotilas
- Potilas, joka saa antikalsineuriinilääkitystä
- Raskaana oleva tai imettävä nainen
- Henkilö, josta on tuomio- tai hallintopäätöksellä riistetty vapaus
- Henkilö, joka ei kuulu sosiaaliturvaan tai vastaavan järjestelmän piiriin
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Kystinoosipotilas
Potilas, jolla on geneettisesti varmistettu nefropaattinen kystinoosi Miehet ja naiset, lapset ja aikuiset, joilla on kystinoosi Konservatiivista hoitoa omissa munuaisissa saavat henkilöt Ikä ≥ 2 vuotta Potilaat, jotka saavat oraalista kystiamiinia Potilaat, joilla on sosiaaliturvakattavuus Tietoon perustuva suostumus, jonka osallistuja tai vanhemmat tai lailliset huoltajat allekirjoittavat ennen osallistumista tutkimukseen
|
Membraanipotentiaalin tutkimus verenkiertoon liittyvien monosyyttisolujen virtaussytometrialla ja näiden solujen hengitysketjun arviointi kystinoosipotilailla sekä tutkimuspopulaatiossa kuvailtujen tukikudossairauksien kliininen ja biologinen tarkastelu, mukaan lukien potilaiden veren ja virtsan metabolominen analyysi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kiertävien monosyyttisolujen kalvopotentiaali
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Mitokondriaalinen aineenvaihdunta arvioitiin mittaamalla solukalvon potentiaalia virtaussytometrialla verenkierron monosyyttisolujen välillä potilailla, joilla on ja joilla ei ole kystinoosia.
|
24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kiertävien monosyyttisten solujen hapenkulutusnopeus (OCR)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Kiertävien monosyyttisten solujen hapenkulutusnopeus (OCR) mitataan Seahorse-menetelmällä.
Tämä menetelmä mittaa myös solujen solunulkoisen happamoitumisnopeuden (ECAR).
Hapenkulutusnopeutta (OCR) ja solunulkoista happamoitumisnopeutta (ECAR) käytetään arvioimaan solujen hengitysketjua, jota verrataan kystinoosia sairastavien ja terveiden henkilöiden välillä.
|
24 kuukautta
|
|
Kiertävien monosyyttisten solujen solunulkoinen happamoitumisnopeus (ECAR)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Kiertävien monosyyttisten solujen solunulkoinen happamoitumisnopeus (ECAR) mitataan Seahorse-menetelmällä.
Tämä menetelmä mittaa myös solujen hapenkulutusnopeuden (OCR).
Solunulkoista happamoitumisnopeutta (ECAR) ja hapenkulutusnopeutta (OCR) käytetään solujen hengitysketjun arvioimiseen, jota verrataan kystinoosipotilaiden ja terveiden henkilöiden välillä.
|
24 kuukautta
|
|
Ikä
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Potilaan ikä on tieto, jota käytetään luomaan kliininen kuvaus liikuntaelinsairauksista perustuen nykykäytäntöön, kuten: sukupuoli, paino, pituus, verenpaine, hoito, luun epämuodostuma, myopatian kliininen merkki, puristusvoimatesti Grip-testillä (Z-pistemäärä) ja EAT10 (Eating Assessment Tool) -kysely
|
24 kuukautta
|
|
Sukupuoli
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Potilaan sukupuoli on tieto, jota käytetään luomaan lihasluustohäiriöiden kliininen kuvaus perustuen nykyisiin käytäntötietoihin, kuten: ikä, paino, pituus, verenpaine, hoito, luun epämuodostuma, myopatian kliininen merkki, puristusvoimatesti Grip-testillä (Z-pisteet) ja EAT10 (Eating Assessment Tool) -kysely.
|
24 kuukautta
|
|
Paino
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Potilaan paino on tieto, jota käytetään luomaan kliininen kuvaus tuki- ja liikuntaelinsairauksista perustuen nykyiseen käytäntöön, kuten: ikä, sukupuoli, pituus, verenpaine, hoito, luun epämuodostuma, myopatian kliininen merkki, puristusvoimatesti käyttäen Grip-testiä (Z-pisteet) ja EAT10 (Eating Assessment Tool) -kyselyä
|
24 kuukautta
|
|
Pituus
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Potilaan pituus on tieto, jota käytetään luomaan kliininen kuvaus liikunta- ja tukielinsairauksista nykyisen käytännön tietojen perusteella, kuten: ikä, sukupuoli, paino, verenpaine, hoito, luun epämuodostuma, myopatian kliininen merkki, otteen voimakkuustesti Grip-testin (Z-pistemäärä) avulla ja EAT10 (Eating Assessment Tool) -kysely
|
24 kuukautta
|
|
Verenpaine
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Potilaan verenpaine on tieto, jota käytetään luomaan kliininen kuvaus tuki- ja liikuntaelinsairauksista nykyisten käytäntötietojen perusteella, kuten: ikä, sukupuoli, paino, pituus, hoito, luun epämuodostuma, myopatian kliininen merkki, puristusvoimatesti Grip-testillä (Z-pistemäärä) ja EAT10 (Eating Assessment Tool) -kysely.
|
24 kuukautta
|
|
Hoitomuoto
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Potilaan hoidon tyyppi on dataa, jota käytetään tuottamaan kliininen kuvaus tuki- ja liikuntaelinsairauksista perustuen nykyisiin käytäntötietoihin, kuten: ikä, sukupuoli, paino, pituus, verenpaine, luun epämuodostuma, myopatian kliininen merkki, puristusvoimatesti Grip-testin (Z-pistemäärä) avulla ja EAT10 (Eating Assessment Tool) -kyselylomake
|
24 kuukautta
|
|
Luun epämuodostuma
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Potilaan luuston epämuodostuma on tieto, jota käytetään tuottamaan kliininen kuvaus tuki- ja liikuntaelinten häiriöistä perustuen nykyiseen käytäntötietoon, kuten: ikä, sukupuoli, paino, pituus, verenpaine, hoito, myopatian kliininen merkki, puristusvoimatesti käyttäen Grip-testiä (Z-pistemäärä) ja EAT10 (Eating Assessment Tool) -kyselyä
|
24 kuukautta
|
|
Myopatian kliininen merkki
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Myopatian kliininen merkki on tieto, jota käytetään tukikudoshäiriöiden kliinisen kuvauksen tuottamiseen nykyisten käytäntötietojen perusteella, kuten: ikä, sukupuoli, paino, pituus, verenpaine, hoito, luun epämuodostuma, puristusvoimatesti Grip-testillä (Z-pistemäärä) ja EAT10-ruokailun arviointityökalun kysely
|
24 kuukautta
|
|
Tartuntatestitulos
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Grip-testiä käytetään käden puristusvoiman arviointiin.
Grip-testin pistemäärä on data, jota käytetään luomaan kliininen kuvaus tuki- ja liikuntaelinsairauksista perustuen nykyiseen käytäntödataan, kuten: ikä, sukupuoli, paino, pituus, verenpaine, hoito, luun epämuodostuma, myopatian kliininen merkki ja EAT10 (Eating Assessment Tool) -kysely
|
24 kuukautta
|
|
EAT10 (Ruokailun arviointityökalu) -kyselylomakkeen pistemäärä
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
EAT10 (Eating Assessment Tool) -kyselylomakkeen pistemäärä on patologinen, jos se on >= 3:
|
24 kuukautta
|
|
Täydellinen ionogrammi
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Täydellinen ionogrammi on tieto, jota käytetään luomaan biologinen kuvaus liikuntaelimistön sairauksista perustuen rutiinikäytäntöjen tietoihin, kuten C-reaktiiviseen proteiiniin (CRP), intraleukosyyttiseen kystiiniin, paratyroideihormoniin (PTH), kokonaisalkalisiin fosfataaseihin, 25(OH)-vitamiini D:hen ja 1-25(OH)-vitamiini D:hen.
|
24 kuukautta
|
|
C-reaktiivinen proteiini (CRP)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
C-reaktiivinen proteiini (CRP) on tieto, jota käytetään muskuloskeletaalisairauksien biologiseen kuvaukseen perustuen rutiinikäytännön tietoihin, kuten täydelliseen ionogrammiin, intralöykosyyttiseen kystiiniin, paratyroïdihormoniin (PTH), kokonaisalkalisiin fosfataaseihin, 25(OH)-vitamiini D:hen ja 1-25 (OH)-vitamiini D:hen
|
24 kuukautta
|
|
Intra-leukosyyttinen kystiini
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Intra-leukocyte cystine on tieto, jota käytetään tuottamaan biologinen kuvaus liikunta- ja tukielinjärjestelmän sairauksista perustuen rutiinikäytäntöön, kuten täydelliseen ionogrammiin, C-reaktiiviseen proteiiniin (CRP), parathormoniin (PTH), kokonaisalkaliinifosfataaseihin, 25(OH)-vitamiini D:hen ja 1-25(OH)-vitamiini D:hen.
|
24 kuukautta
|
|
Parathyroideahormoni (PTH)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Parathormoni (PTH) on tieto, jota käytetään luonnollisen kuvauksen tuottamiseen liikunta- ja tukielinjärjestelmän häiriöistä perustuen rutiinikäytäntöjen tietoihin, kuten täydelliseen ionogrammiin, C-reaktiiviseen proteiiniin (CRP), intraleukosyyttiseen kystiiniin, kokonaisalkalisiin fosfataaseihin, 25(OH)-vitamiini D:hen ja 1-25(OH)-vitamiini D:hen.
|
24 kuukautta
|
|
Kokonaisalkalifosfataasit
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Kokonaisalkalifosfataasit on tieto, jota käytetään muskuloskeletaalisairauksien biologisen kuvauksen tuottamiseen perustuen rutiinikäytäntöön, kuten täydelliseen ionogrammiin, C-reaktiiviseen proteiiniin (CRP), intraleykosyyttiseen kystiiniin, paratyroideihormoniin (PTH), 25(OH)-vitamiini D:hen ja 1,25(OH)-vitamiini D:hen.
|
24 kuukautta
|
|
25(OH)-vitamiini D
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
25(OH)-vitamiini D on tieto, jota käytetään luomaan biologinen kuvaus luustolihassairauksista perustuen rutiinikäytäntöjen tietoihin, kuten täydelliseen ionogrammiin, C-reaktiiviseen proteiiniin (CRP), intralesyyttiseen kystiiniin, paratyroideihormoniin (PTH), kokonaisalkalifosfataaseihin ja 1-25 (OH)-vitamiini D:hen
|
24 kuukautta
|
|
1-25 (OH) D-vitamiini
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
1-25 (OH) D-vitamiini on tieto, jota käytetään tukikudoshäiriöiden biologisen kuvauksen tuottamiseen perustuen rutiinikäytäntöjen tietoihin, kuten täydelliseen ionogrammiin, C-reaktiiviseen proteiiniin (CRP), intralevkosyyttiseen kystiiniin, paratyroideihormoniin (PTH), kokonaisalkalisiin fosfataaseihin ja 25 (OH) D-vitamiiniin.
|
24 kuukautta
|
|
Plasma orgaanisten aminohappojen jakautuma
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Potilaiden veren metabolominen analyysi -tutkimus
|
24 kuukautta
|
|
Virtsan orgaanisten aminohappojen jakautuma
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Tutkimus potilaiden virtsan metabolomisesta analyysista
|
24 kuukautta
|
|
Virtsan Krebsin kierron välituotteet
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Potilaiden virtsan metabolomisen analyysin tutkimus
|
24 kuukautta
|
|
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
Aikaikkuna: 30 months
|
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
|
30 months
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 8. joulukuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. joulukuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. heinäkuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 18. marraskuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 19. joulukuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 6. tammikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 3. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 30. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Lihassairaudet
- Kystinoosi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL25_0542
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .