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Cystinose und mitochondrialer Stoffwechsel (CYSTI-MITO)

30. Juli 2026 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Bewertung des mitochondrialen Stoffwechsels bei Patienten mit Zystinose: CYSTI-MITO-Projekt

Die Zystinose ist eine monogene autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit mit vollständiger Penetranz, verursacht durch eine biallelische Mutation im CTNS-Gen (17p13.2), das für Cystinosin kodiert, ein ubiquitäres Membranprotein, dessen Aufgabe es ist, Cystin in das Zytosol zu transportieren. Seine Dysfunktion bei Patienten mit Zystinose führt zur systemischen Akkumulation von Cystin, einem oxidierten Dimer von Cysteinen, die durch eine Disulfidbrücke verbunden sind, im lysosomalen Raum und zu irreversibler zellulärer Dysfunktion. Nierenschäden stehen im Vordergrund, wobei sich das Fanconi-Syndrom (proximale Tubulopathie) und chronisches Nierenversagen früh in der Kindheit/Jugend entwickeln. Es gibt auch multisystemische Störungen, insbesondere endokrine und ophthalmologische. Cysteamin ist ein Aminothiol, das den intra-lysosomalen Cystinspiegel reduziert, indem es die Disulfidbrücken von Cystin aufbricht, wodurch zwei Cysteine entstehen, die mit Cysteamin einen Komplex bilden und das Lysosom verlassen. Seit den späten 1980er Jahren gibt es eine sofort freisetzende Form des Medikaments, die das Gesamtüberleben der Patienten erheblich verbessert hat, obwohl sie erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität hat. Diese Verbesserung des Überlebens hat auch zum Auftreten späterer Komplikationen geführt, die zuvor nicht beobachtet wurden. Diese muskuloskelettale Komplikation (beschrieben in einem internationalen Konsensus von 2019), bekannt als 'CMBD' für Cystinose Metabolic Bone Disease, kann zumindest teilweise durch einen intrinsischen Defekt in Osteoblasten und Osteoklasten erklärt werden, die zum menschlichen Knochenphänotyp beitragen. Dieser intrinsische Knochendefekt scheint für vorzeitige Alterung verantwortlich zu sein. Um potenzielle zukünftige therapeutische Ziele für CMBD zu identifizieren, ist es unerlässlich, die zugrundeliegenden pathophysiologischen Mechanismen besser zu verstehen.

Um die vorzeitige Alterung bei extra-renalen Schäden bei Zystinose besser zu verstehen, scheint es relevant, die Dysfunktion des Energiestoffwechsels, insbesondere die mitochondriale Dysfunktion, zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

25

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69677 Bron Cedex
        • Rekrutierung
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • Unterermittler:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • Unterermittler:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, Frankreich, 59000
        • Rekrutierung
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • Kontakt:
          • Robert NOVO, MD
        • Hauptermittler:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, Frankreich, 69003
        • Rekrutierung
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • Hauptermittler:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, Frankreich, 13385
        • Rekrutierung
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • Kontakt:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • Hauptermittler:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • Rekrutierung
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Kontakt:
          • Marc FILA, MD
        • Hauptermittler:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Rekrutierung
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Olivia BOYER, MD
        • Hauptermittler:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Rekrutierung
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Aude SERVAIS, MD
        • Hauptermittler:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Rekrutierung
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:
          • Julien HOGAN, MD
        • Hauptermittler:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankreich, 54511
        • Rekrutierung
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • Kontakt:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • Hauptermittler:
          • Isabelle VRILLON, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit genetisch bestätigter nephropathischer Zystinose
  • Männer und Frauen, Kinder und Erwachsene mit Zystinose
  • Unter konservativer Behandlung an den eigenen Nieren
  • Alter ≥ 2 Jahre
  • Patienten, die orales Cysteamin erhalten
  • Patienten mit Sozialversicherungsschutz
  • Vor der Studienteilnahme unterzeichnetes Einverständnis des Teilnehmers, der Eltern oder gesetzlichen Vertreter

Ausschlusskriterien:

  • Patient, der die Studienverfahren nicht einhält
  • Transplantierter oder dialysepflichtiger Patient
  • Patient unter Anticalcineurin
  • Schwangere oder stillende Frau
  • Person, die durch gerichtliche oder Verwaltungsentscheidung der Freiheit beraubt ist
  • Person ohne Anschluss an ein Sozialversicherungssystem oder Begünstigte eines ähnlichen Systems

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Cystinose-Patient
Patienten mit genetisch bestätigter nephropathischer Cystinose Männer und Frauen, Kinder und Erwachsene mit Cystinose, die sich einer konservativen Behandlung an den eigenen Nieren unterziehen Alter ≥ 2 Jahre Patienten, die orales Cysteamin erhalten Patienten mit Krankenversicherungsschutz Vor der Teilnahme an der Studie von der Teilnehmerin/dem Teilnehmer oder den Eltern oder gesetzlichen Vormündern unterschriebene Einwilligungserklärung
Sonstiges: Mitochondrialer Stoffwechsel
Studie des Membranpotenzials durch Durchflusszytometrie zirkulierender Monozytenzellen und Bewertung der Atmungskette dieser Zellen bei Patienten mit Cystinose und beschriebene muskuloskelettale Störungen in der Studienpopulation in klinischer und biologischer Hinsicht einschließlich metabolomischer Analyse von Blut und Urin der Patienten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Membranpotential zirkulierender Monozytenzellen
Zeitfenster: 24 Monate
Der mitochondriale Metabolismus wurde durch Messung des Membranpotentials mittels Durchflusszytometrie an zirkulierenden Monozytenzellen zwischen Probanden mit und ohne Zystinose bewertet.
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sauerstoffverbrauchsrate (OCR) zirkulierender monozytärer Zellen
Zeitfenster: 24 Monate
Die Sauerstoffverbrauchsrate (OCR) zirkulierender monozytärer Zellen wird mit der Seahorse-Methode gemessen. Diese Methode misst auch die extrazelluläre Ansäuerungsrate (ECAR) der Zellen. Die Sauerstoffverbrauchsrate (OCR) und die extrazelluläre Ansäuerungsrate (ECAR) werden zur Bewertung der Atmungskette der Zellen verwendet, die zwischen Personen mit und ohne Zystinose verglichen wird.
24 Monate
Extrazelluläre Ansäuerungsrate (ECAR) zirkulierender monozytärer Zellen
Zeitfenster: 24 Monate
Die extrazelluläre Ansäuerungsrate (ECAR) zirkulierender monozytärer Zellen wird mit der Seahorse-Methode gemessen. Diese Methode misst auch die Sauerstoffverbrauchsrate (OCR) der Zellen. Die extrazelluläre Ansäuerungsrate (ECAR) und die Sauerstoffverbrauchsrate (OCR) werden zur Bewertung der Atmungskette der Zellen verwendet, die zwischen Probanden mit und ohne Zystinose verglichen wird.
24 Monate
Alter
Zeitfenster: 24 Monate
Das Alter des Patienten ist ein Datum, das verwendet wird, um eine klinische Beschreibung von muskuloskelettalen Störungen basierend auf aktuellen Praxisdaten wie: Geschlecht, Gewicht, Größe, Blutdruck, Behandlung, Knochendeformität, klinisches Zeichen einer Myopathie, Griffkrafttest mit dem Grip-test (Z-Score) und dem EAT10 (Eating Assessment Tool) Fragebogen zu erstellen.
24 Monate
Geschlecht
Zeitfenster: 24 Monate
Das Geschlecht des Patienten ist ein Datum, das zur Erstellung einer klinischen Beschreibung von muskuloskelettalen Störungen basierend auf aktuellen Praxis-Daten wie: Alter, Gewicht, Größe, Blutdruck, Behandlung, Knochendeformität, klinisches Zeichen einer Myopathie, Griffkrafttest mit dem Grip-test (Z-Wert) und dem EAT10 (Eating Assessment Tool) Fragebogen verwendet wird.
24 Monate
Gewicht
Zeitfenster: 24 Monate
Das Gewicht des Patienten ist ein Datenwert, der zur Erstellung einer klinischen Beschreibung von muskuloskelettalen Störungen verwendet wird, basierend auf aktuellen Praxiswerten wie: Alter, Geschlecht, Körpergröße, Blutdruck, Behandlung, Knochendeformität, klinischem Zeichen einer Myopathie, Griffkrafttest mittels Grip-test (Z-Wert) und dem EAT10-Fragebogen (Eating Assessment Tool).
24 Monate
Höhe
Zeitfenster: 24 Monate
Die Körpergröße des Patienten ist ein Datenwert, der zur Erstellung einer klinischen Beschreibung von Erkrankungen des Bewegungsapparates verwendet wird, basierend auf aktuellen Praxisdaten wie: Alter, Geschlecht, Gewicht, Blutdruck, Behandlung, Knochendeformität, klinischem Zeichen einer Myopathie, Griffkrafttest mit dem Grip-test (Z-Wert) und dem EAT10 (Eating Assessment Tool) Fragebogen
24 Monate
Blutdruck
Zeitfenster: 24 Monate
Der Blutdruck des Patienten ist ein Datum, das zur Erstellung einer klinischen Beschreibung von muskuloskelettalen Störungen verwendet wird, basierend auf aktuellen Praxisdaten wie: Alter, Geschlecht, Gewicht, Größe, Behandlung, Knochendeformität, klinischem Zeichen einer Myopathie, Griffkrafttest mit dem Grip-test (Z-Score) und dem EAT10 (Eating Assessment Tool) Fragebogen
24 Monate
Art der Behandlung
Zeitfenster: 24 Monate
Der Behandlungstyp des Patienten ist ein Datenwert, der zur Erstellung einer klinischen Beschreibung von muskuloskelettalen Störungen auf Grundlage aktueller Praxiswerte wie Alter, Geschlecht, Gewicht, Größe, Blutdruck, Knochendeformität, klinischem Zeichen einer Myopathie, Griffkrafttest mit dem Grip-test (Z-Score) und dem EAT10 (Eating Assessment Tool)-Fragebogen verwendet wird.
24 Monate
Knochendeformität
Zeitfenster: 24 Monate
Die Knochendeformität des Patienten ist ein Datum, das verwendet wird, um eine klinische Beschreibung von Erkrankungen des Bewegungsapparats auf der Grundlage aktueller Praxisdaten zu erstellen, wie z. B.: Alter, Geschlecht, Gewicht, Größe, Blutdruck, Behandlung, klinisches Zeichen einer Myopathie, Griffkrafttest mit dem Grip-test (Z-Wert) und dem EAT10 (Eating Assessment Tool) Fragebogen
24 Monate
Klinisches Zeichen einer Myopathie
Zeitfenster: 24 Monate
Klinische Anzeichen von Myopathie sind Daten, die zur Erstellung einer klinischen Beschreibung von muskuloskelettalen Störungen auf der Grundlage aktueller Praxisdaten verwendet werden, wie z. B.: Alter, Geschlecht, Gewicht, Größe, Blutdruck, Behandlung, Knochendeformität, Griffkrafttest mit dem Grip-test (Z-Score) und dem EAT10 (Eating Assessment Tool) Fragebogen
24 Monate
Griffkraft-Testergebnis
Zeitfenster: 24 Monate
Der Grifftest wird zur Beurteilung der Griffstärke eingesetzt. Der Grifftest-Score ist ein Datum, das zur Erstellung einer klinischen Beschreibung von muskuloskelettalen Erkrankungen auf der Grundlage aktueller Praxisdaten wie Alter, Geschlecht, Gewicht, Größe, Blutdruck, Behandlung, Knochendeformität, klinischem Zeichen einer Myopathie und dem EAT10-Fragebogen (Eating Assessment Tool) verwendet wird.
24 Monate
EAT10 (Eating Assessment Tool) Fragebogen-Score
Zeitfenster: 24 Monate

Der EAT10-Fragebogenwert (Eating Assessment Tool) ist pathologisch, wenn er ≥ 3 beträgt:

  • 3-10 leichte Dysphagie
  • 11-20 moderate Dysphagie
  • 21-40 schwere Dysphagie) Fragebogen. Der EAT10-Wert ist ein Datum, das zur Erstellung einer klinischen Beschreibung von muskuloskelettalen Störungen basierend auf aktuellen Praxis-Daten wie: Alter, Geschlecht, Gewicht, Größe, Blutdruck, Behandlung, Knochendeformität, klinischem Zeichen einer Myopathie und Grifftest-Wert verwendet wird.
24 Monate
Komplettes Ionogramm
Zeitfenster: 24 Monate
Das vollständige Ionogramm ist ein Datensatz, der zur Erstellung einer biologischen Beschreibung von muskuloskelettalen Störungen auf der Grundlage von Routinepraxis-Daten wie C-reaktives Protein (CRP), intrazelluläres Cystin, Parathormon (PTH), Gesamt-Alkalische Phosphatase, 25(OH)-Vitamin D und 1,25(OH)-Vitamin D verwendet wird.
24 Monate
C-reaktives Protein (CRP)
Zeitfenster: 24 Monate
C-reaktives Protein (CRP) ist ein Datenwert, der zur Erstellung biologischer Beschreibungen von muskuloskelettalen Erkrankungen auf Basis von Routinedaten wie vollständiges Ionogramm, intra-leukozytäres Cystin, Parathormon (PTH), Gesamt-Alkalische-Phosphatasen, 25(OH)-Vitamin D, 1,25(OH)-Vitamin D verwendet wird.
24 Monate
Intra-leukozytäres Cystin
Zeitfenster: 24 Monate
Intra-leukozytäres Cystin ist ein Datum, das zur Erstellung biologischer Beschreibungen von muskuloskelettalen Erkrankungen auf der Grundlage von Routinepraxisdaten wie vollständigem Ionogramm, C-reaktivem Protein (CRP), Parathormon (PTH), gesamter alkalischer Phosphatase, 25(OH)-Vitamin D, 1-25(OH)-Vitamin D verwendet wird.
24 Monate
Parathormon (PTH)
Zeitfenster: 24 Monate
Parathormon (PTH) ist ein Datenwert, der zur Erstellung einer biologischen Beschreibung von Erkrankungen des Bewegungsapparates auf Basis von Routinedaten wie vollständigem Ionogramm, C-reaktivem Protein (CRP), intra-leukozytärem Cystin, Gesamt-Alkalischer Phosphatase, 25(OH)-Vitamin D und 1,25(OH)-Vitamin D verwendet wird.
24 Monate
Gesamt-alkalische Phosphatasen
Zeitfenster: 24 Monate
Die Gesamt-Alkalische Phosphatase ist ein Datum, das zur Erstellung einer biologischen Beschreibung von Erkrankungen des Bewegungsapparates auf der Grundlage von Routinedaten wie vollständigem Ionogramm, C-reaktives Protein (CRP), intra-leukozytäres Cystin, Parathormon (PTH), 25(OH)-Vitamin D, 1-25(OH)-Vitamin D verwendet wird.
24 Monate
25(OH)-Vitamin D
Zeitfenster: 24 Monate
25(OH)-Vitamin D ist ein Datum, das zur Erstellung einer biologischen Beschreibung von muskuloskelettalen Störungen auf Basis von Routinepraxisdaten wie komplettes Ionogramm, C-reaktives Protein (CRP), intrazelluläres Cystin, Parathormon (PTH), Gesamtalkalische Phosphatasen und 1,25(OH)-Vitamin D verwendet wird.
24 Monate
1-25 (OH) Vitamin D
Zeitfenster: 24 Monate
1-25 (OH) Vitamin D ist ein Datum, das zur Erstellung einer biologischen Beschreibung von Erkrankungen des Bewegungsapparates auf der Grundlage von Routinepraxis-Daten wie vollständigem Ionogramm, C-reaktivem Protein (CRP), intra-leukozytärem Cystin, Parathormon (PTH), Gesamt-Alkalischer Phosphatase, 25 (OH) Vitamin D verwendet wird.
24 Monate
Verteilung von organischen Aminosäuren im Plasma
Zeitfenster: 24 Monate
Studie zur metabolomischen Analyse von Patientenblut
24 Monate
Verteilung organischer Aminosäuren im Urin
Zeitfenster: 24 Monate
Studie zur metabolomischen Analyse des Urins von Patienten
24 Monate
Harnstoffwechsel-Zwischenprodukte des Krebs-Zyklus
Zeitfenster: 24 Monate
Studie zur metabolomischen Analyse von Patientenurin
24 Monate
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
Zeitfenster: 30 months
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
30 months

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Dezember 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. November 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Dezember 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Januar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 69HCL25_0542

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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