Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Cystinoza i metabolizm mitochondrialny (CYSTI-MITO)

30 lipca 2026 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Ocena Metabolizmu Mitochondrialnego u Pacjentów z Cystynozą: Projekt CYSTI-MITO

Cystinoza jest monogeniczną autosomalną recesywną lizosomalną chorobą spichrzeniową z pełną penetracją, spowodowaną mutacją bialleliczną w genie CTNS (17p13.2) kodującym cystynozynę, wszechobecne białko błonowe, którego rolą jest usuwanie cystyny do cytozolu. Jej dysfunkcja u pacjentów z cystinozą prowadzi do ogólnoustrojowego gromadzenia się cystyny, utlenionego dimery cystein połączonych mostkiem disiarczkowym, w przestrzeni lizosomalnej oraz nieodwracalnej dysfunkcji komórkowej. Uszkodzenie nerek jest na pierwszym planie, z zespołem Fanconiego (proksymalna tubulopatia) i przewlekłą niewydolnością nerek rozwijającą się wczesnym dzieciństwie/młodzieńczości. Występują również zaburzenia wielonarządowe, zwłaszcza endokrynologiczne i okulistyczne. Cysteamina jest aminotiolem, który obniża poziom wewnątrzlizosomalnej cystyny poprzez rozrywanie wiązań disiarczkowych cystyny, dając dwie cysteiny, które tworzą kompleks z cysteaminą i opuszczają lizosom. Od końca lat 80. XX wieku istnieje postać leku o natychmiastowym uwalnianiu, która znacznie poprawiła ogólne przeżycie pacjentów, pomimo dużego wpływu na jakość życia. Ta poprawa przeżycia doprowadziła również do pojawienia się późniejszych powikłań, które wcześniej nie były obserwowane. To powikłanie mięśniowo-szkieletowe (opisane w międzynarodowym konsensusie w 2019 roku), znane jako 'CMBD' dla Cystinosis Metabolic Bone Disease, może być przynajmniej częściowo wyjaśnione przez wewnętrzną wadę osteoblastów i osteoklastów, które przyczyniają się do ludzkiego fenotypu kości. Ta wewnętrzna wada kości wydaje się być odpowiedzialna za przedwczesne starzenie. W celu zidentyfikowania potencjalnych przyszłych celów terapeutycznych dla CMBD, niezbędne jest lepsze zrozumienie leżących u podstaw mechanizmów patofizjologicznych.

Aby lepiej zrozumieć przedwczesne starzenie się w pozanerkowych uszkodzeniach w cystinozie, wydaje się istotne zbadanie dysfunkcji metabolizmu energetycznego, szczególnie dysfunkcji mitochondrialnej.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

25

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bron, Francja, 69677 Bron Cedex
        • Rekrutacyjny
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • Pod-śledczy:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • Pod-śledczy:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, Francja, 59000
        • Rekrutacyjny
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • Kontakt:
          • Robert NOVO, MD
        • Główny śledczy:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, Francja, 69003
        • Rekrutacyjny
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • Główny śledczy:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, Francja, 13385
        • Rekrutacyjny
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • Kontakt:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • Główny śledczy:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, Francja, 34295
        • Rekrutacyjny
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Kontakt:
          • Marc FILA, MD
        • Główny śledczy:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, Francja, 75015
        • Rekrutacyjny
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Olivia BOYER, MD
        • Główny śledczy:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, Francja, 75015
        • Rekrutacyjny
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Aude SERVAIS, MD
        • Główny śledczy:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, Francja, 75019
        • Rekrutacyjny
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:
          • Julien HOGAN, MD
        • Główny śledczy:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francja, 54511
        • Rekrutacyjny
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • Kontakt:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • Główny śledczy:
          • Isabelle VRILLON, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjent z genetycznie potwierdzoną cystynozą nefropatyczną
  • Mężczyźni i kobiety, dzieci i dorośli z cystynozą
  • Poddawani leczeniu zachowawczemu na własnych nerkach
  • Wiek ≥ 2 lat
  • Pacjenci przyjmujący cysteaminę doustnie
  • Pacjenci objęci ubezpieczeniem społecznym
  • Świadoma zgoda podpisana przez uczestnika lub rodziców lub opiekunów prawnych przed udziałem w badaniu

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjent nieprzestrzegający procedur badania
  • Pacjent po przeszczepie lub dializach
  • Pacjent przyjmujący leki antykalcyneurynę
  • Kobieta w ciąży lub karmiąca piersią
  • Osoba pozbawiona wolności na mocy decyzji sądowej lub administracyjnej
  • Osoba nieposiadająca ubezpieczenia społecznego lub niekorzystająca z podobnego systemu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjent z cystynozą
Pacjent z genetycznie potwierdzoną cystynozą nerkową Mężczyźni i kobiety, dzieci i dorośli z cystynozą Poddawani leczeniu zachowawczemu na nerkach własnych Wiek ≥ 2 lata Pacjenci otrzymujący cysteaminę doustną Pacjenci objęci ubezpieczeniem społecznym Poinformowana zgoda podpisana przez uczestnika lub rodziców lub opiekunów prawnych przed uczestnictwem w badaniu
Inny: Metabolizm mitochondrialny
Badanie potencjału błonowego metodą cytometrii przepływowej monocytów krążących oraz ocena łańcucha oddechowego tych komórek u pacjentów z cystynozą i opisanych zaburzeń mięśniowo-szkieletowych w populacji badanej pod względem klinicznym i biologicznym, w tym analiza metabolomiczna krwi i moczu pacjentów

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Potencjał błonowy krążących komórek monocytarnych
Ramy czasowe: 24 miesiące
Metabolizm mitochondrialny oceniano poprzez pomiar potencjału błonowego metodą cytometrii przepływowej w krążących komórkach jednojądrzastych między osobami z cystynozą i bez niej.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Szybkość zużycia tlenu (OCR) krążących komórek monocytarnych
Ramy czasowe: 24 miesiące
Szybkość zużycia tlenu (OCR) krążących komórek monocytarnych jest mierzona metodą Seahorse. Ta metoda mierzy również szybkość zakwaszania pozakomórkowego (ECAR) komórek. Szybkość zużycia tlenu (OCR) i szybkość zakwaszania pozakomórkowego (ECAR) służą do oceny łańcucha oddechowego komórek, które zostaną porównane między osobami z cystynozą i bez niej.
24 miesiące
Wskaźnik zakwaszenia zewnątrzkomórkowego (ECAR) krążących komórek monocytarnych
Ramy czasowe: 24 miesiące
Wskaźnik zakwaszenia pozakomórkowego (ECAR) krążących komórek monocytarnych jest mierzony metodą Seahorse. Ta metoda mierzy również wskaźnik zużycia tlenu (OCR) komórek. Wskaźnik zakwaszenia pozakomórkowego (ECAR) i wskaźnik zużycia tlenu (OCR) są wykorzystywane do oceny łańcucha oddechowego komórek, który zostanie porównany między osobami z cystynozą i bez niej.
24 miesiące
Wiek
Ramy czasowe: 24 miesiące
Wiek pacjenta jest daną wykorzystywaną do sporządzenia opisu klinicznego zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego na podstawie aktualnych danych z praktyki, takich jak: płeć, masa ciała, wzrost, ciśnienie krwi, leczenie, deformacja kości, kliniczny objaw miopatii, test siły uścisku przy użyciu Grip-test (wynik Z) oraz kwestionariusz EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 miesiące
Płeć
Ramy czasowe: 24 miesiące
Płeć pacjenta jest daną używaną do opracowania opisu klinicznego zaburzeń mięśniowo-szkieletowych na podstawie aktualnych danych praktyki klinicznej, takich jak: wiek, waga, wzrost, ciśnienie krwi, leczenie, deformacja kości, kliniczne objawy miopatii, test siły uścisku przy użyciu testu Grip-test (wynik Z) oraz kwestionariusz EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 miesiące
Waga
Ramy czasowe: 24 miesiące
Masa ciała pacjenta to dane wykorzystywane do sporządzenia opisu klinicznego zaburzeń mięśniowo-szkieletowych na podstawie aktualnych danych praktycznych, takich jak: wiek, płeć, wzrost, ciśnienie krwi, leczenie, deformacja kości, kliniczny objaw miopatii, test siły chwytu przy użyciu testu Grip-test (wynik Z) oraz kwestionariusz EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 miesiące
Wysokość
Ramy czasowe: 24 miesiące
Wzrost pacjenta to dane wykorzystywane do opracowania opisu klinicznego zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego na podstawie aktualnych danych praktyki klinicznej, takich jak: wiek, płeć, masa ciała, ciśnienie krwi, leczenie, deformacja kości, kliniczny objaw miopatii, test siły uścisku z wykorzystaniem testu Grip-test (wynik Z) oraz kwestionariusza EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 miesiące
Ciśnienie krwi
Ramy czasowe: 24 miesiące
Ciśnienie krwi pacjenta jest danymi wykorzystywanymi do opracowania opisu klinicznego zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego w oparciu o aktualne dane praktyczne, takie jak: wiek, płeć, masa ciała, wzrost, leczenie, deformacja kości, kliniczny objaw miopatii, test siły uścisku przy użyciu testu Grip-test (wynik Z) oraz kwestionariusz EAT10 (Narzędzie Oceny Jedzenia)
24 miesiące
Rodzaj leczenia
Ramy czasowe: 24 miesiące
Typ leczenia pacjenta to dane wykorzystywane do opisu klinicznego zaburzeń mięśniowo-szkieletowych na podstawie aktualnych danych praktycznych, takich jak: wiek, płeć, masa ciała, wzrost, ciśnienie krwi, deformacja kości, kliniczne objawy miopatii, test siły uścisku przy użyciu testu Grip-test (wynik Z) oraz kwestionariusz EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 miesiące
Deformacja kości
Ramy czasowe: 24 miesiące
Deformacja kości pacjenta stanowi dane wykorzystywane do stworzenia opisu klinicznego zaburzeń mięśniowo-szkieletowych w oparciu o aktualne dane praktyki klinicznej, takie jak: wiek, płeć, masa ciała, wzrost, ciśnienie krwi, leczenie, objawy kliniczne miopatii, test siły uścisku dłoni z użyciem testu Grip-test (wynik Z) oraz kwestionariusz EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 miesiące
Kliniczny objaw miopatii
Ramy czasowe: 24 miesiące
Objaw kliniczny miopatii to dane wykorzystywane do opisu klinicznego zaburzeń mięśniowo-szkieletowych w oparciu o aktualne dane praktyczne, takie jak: wiek, płeć, waga, wzrost, ciśnienie krwi, leczenie, deformacja kości, test siły chwytu z użyciem Grip-test (wynik Z) oraz kwestionariusz EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 miesiące
Wynik testu chwytu
Ramy czasowe: 24 miesiące
Test siły uścisku służy do oceny siły chwytu. Wynik testu siły uścisku to dane używane do stworzenia opisu klinicznego zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego na podstawie aktualnych danych praktycznych, takich jak: wiek, płeć, waga, wzrost, ciśnienie krwi, leczenie, deformacja kości, kliniczne objawy miopatii oraz kwestionariusz EAT10 (Narzędzie Oceny Jedzenia)
24 miesiące
Wynik kwestionariusza EAT10 (Eating Assessment Tool)
Ramy czasowe: 24 miesiące

Wynik kwestionariusza EAT10 (Eating Assessment Tool) jest patologiczny, jeśli ≥ 3:

  • 3-10 łagodna dysfagia
  • 11-20 umiarkowana dysfagia
  • 21-40 ciężka dysfagia) kwestionariusz. Wynik EAT10 to dane wykorzystywane do stworzenia opisu klinicznego zaburzeń mięśniowo-szkieletowych na podstawie aktualnych danych praktycznych, takich jak: wiek, płeć, masa ciała, wzrost, ciśnienie krwi, leczenie, deformacja kości, kliniczne objawy miopatii oraz wynik testu siły uścisku
24 miesiące
Kompletny jonogram
Ramy czasowe: 24 miesiące
Kompletny jonogram to dane służące do opracowania opisu biologicznego zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego na podstawie danych z praktyki rutynowej, takich jak białko C-reaktywne (CRP), cystyna wewnątrzleukocytarna, hormon przytarczyc (PTH), całkowite fosfatazy alkaliczne, 25(OH) witamina D, 1-25 (OH) witamina D
24 miesiące
Białko C-reaktywne (CRP)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Białko C-reaktywne (CRP) to dane wykorzystywane do tworzenia opisu biologicznego zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego w oparciu o dane z praktyki rutynowej, takie jak pełny jonogram, cystyna wewnątrzleukocytarna, hormon przytarczyc (PTH), całkowite fosfatazy alkaliczne, 25(OH) witamina D, 1-25 (OH) witamina D
24 miesiące
Cystyna wewnątrzleukocytarna
Ramy czasowe: 24 miesiące
Cystyna wewnątrzleukocytarna to dane wykorzystywane do tworzenia opisu biologicznego zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego na podstawie danych z rutynowej praktyki, takich jak pełny jonogram, białko C-reaktywne (CRP), parathormon (PTH), całkowite fosfatazy alkaliczne, 25(OH) witamina D, 1-25 (OH) witamina D
24 miesiące
Hormon przytarczyczny (PTH)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Hormon przytarczyc (PTH) to dane wykorzystywane do opracowania biologicznego opisu zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego na podstawie danych z praktyki rutynowej, takich jak pełny jonogram, białko C-reaktywne (CRP), cystyna wewnątrzleukocytarna, całkowita fosfataza alkaliczna, 25(OH) witamina D, 1-25 (OH) witamina D
24 miesiące
Suma fosfataz alkalicznych
Ramy czasowe: 24 miesiące
Całkowita fosfataza alkaliczna to dane wykorzystywane do opracowania opisu biologicznego zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego na podstawie danych z praktyki rutynowej, takich jak pełny jonogram, białko C-reaktywne (CRP), cystyna wewnątrzleukocytarna, hormon przytarczyc (PTH), 25(OH) witamina D, 1-25 (OH) witamina D
24 miesiące
25(OH) witamina D
Ramy czasowe: 24 miesiące
25(OH) witamina D to dane wykorzystywane do opisu biologicznego zaburzeń mięśniowo-szkieletowych w oparciu o dane z praktyki rutynowej, takie jak pełny jonogram, białko C-reaktywne (CRP), cystyna wewnątrzleukocytarna, hormon przytarczyc (PTH), całkowite fosfatazy alkaliczne, 1-25 (OH) witamina D
24 miesiące
1-25 (OH) witamina D
Ramy czasowe: 24 miesiące
1-25 (OH) witamina D to dane wykorzystywane do opracowania opisu biologicznego zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego na podstawie danych z praktyki rutynowej, takich jak pełny jonogram, białko C-reaktywne (CRP), cystyna wewnątrzleukocytarna, hormon przytarczyc (PTH), całkowita fosfataza alkaliczna, 25 (OH) witamina D
24 miesiące
Rozkład organicznych aminokwasów w osoczu
Ramy czasowe: 24 miesiące
Badanie analizy metabolomicznej krwi pacjentów
24 miesiące
Rozkład organicznych aminokwasów w moczu
Ramy czasowe: 24 miesiące
Badanie analizy metabolomicznej moczu pacjentów
24 miesiące
Metabolity pośrednie cyklu Krebsa w moczu
Ramy czasowe: 24 miesiące
Badanie analizy metabolomicznej moczu pacjentów
24 miesiące
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
Ramy czasowe: 30 months
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
30 months

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 grudnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 listopada 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL25_0542

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj