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시스틴증과 미토콘드리아 대사 (CYSTI-MITO)

2026년 7월 30일 업데이트: Hospices Civils de Lyon

시스틴증 환자의 미토콘드리아 대사 평가: CYSTI-MITO 프로젝트

시스티노시스는 완전 침투성을 가진 단일유전자 상염색체 열성 리소좀 축적 질환으로, 시스티노신을 암호화하는 CTNS 유전자(17p13.2)의 양알렐 변이로 인해 발생합니다. 시스티노신은 시스테인을 세포질로 배출하는 역할을 하는 보편적 막 단백질입니다. 시스티노시스 환자에서의 기능 장애는 시스테인의 산화된 이합체인 시스틴이 리소좀 공간에 전신적으로 축적되어 비가역적인 세포 기능 장애를 초래합니다. 신장 손상이 가장 두드러지며, 파나코니 증후군(근위 세뇨관병증)과 만성 신부전이 어린 시절/청소년기에 조기 발생합니다. 내분비 및 안과적 장애를 포함한 다기관계 장애도 나타납니다. 시스테아민은 아미노 티올로, 시스틴의 이황화 결합을 끊어 두 개의 시스테인을 생성하며, 이들은 시스테아민과 복합체를 형성하여 리소좀을 떠나게 합니다. 1980년대 후반부터 이 약물의 즉시 방출 제형이 사용되어 삶의 질에 큰 영향을 미쳤음에도 불구하고 환자의 전반적인 생존율을 상당히 향상시켰습니다. 이러한 생존율 향상은 이전에는 관찰되지 않았던 후기 합병증의 출현으로도 이어졌습니다. 이 근골격계 합병증(2019년 국제 합의에서 기술됨)은 'CMBD'(시스티노시스 대사성 골질환)로 알려져 있으며, 인간 골 표현형에 기여하는 조골세포와 파골세포의 내재적 결함에 의해 적어도 부분적으로 설명될 수 있습니다. 이 내재적 골 결함은 조기 노화의 원인으로 보입니다. CMBD의 잠재적 미래 치료 표적을 확인하기 위해서는 기저 병태생리학적 기전을 더 잘 이해하는 것이 필수적입니다.

시스티노시스의 신장 외 손상에서의 조기 노화를 더 잘 이해하기 위해서는 에너지 대사 장애, 특히 미토콘드리아 기능 장애를 조사하는 것이 관련성이 있어 보입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

25

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 프랑스
      • Bron, 프랑스, 69677 Bron Cedex
        • 모병
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • 부수사관:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • 부수사관:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, 프랑스, 59000
        • 모병
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • 연락하다:
          • Robert NOVO, MD
        • 수석 연구원:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, 프랑스, 69003
        • 모병
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • 연락하다:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • 수석 연구원:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, 프랑스, 13385
        • 모병
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • 연락하다:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • 수석 연구원:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, 프랑스, 34295
        • 모병
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • 연락하다:
          • Marc FILA, MD
        • 수석 연구원:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, 프랑스, 75015
        • 모병
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • 연락하다:
          • Olivia BOYER, MD
        • 수석 연구원:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, 프랑스, 75015
        • 모병
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • 연락하다:
          • Aude SERVAIS, MD
        • 수석 연구원:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, 프랑스, 75019
        • 모병
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • 연락하다:
          • Julien HOGAN, MD
        • 수석 연구원:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, 프랑스, 54511
        • 모병
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • 연락하다:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • 수석 연구원:
          • Isabelle VRILLON, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 유전적으로 확인된 신병성 시스틴증 환자
  • 시스틴증이 있는 남성과 여성, 어린이 및 성인
  • 자신의 신장으로 보존적 치료를 받고 있는 경우
  • 나이 ≥ 2세
  • 경구 시스테아민을 복용하는 환자
  • 사회보장 보장을 받는 환자
  • 연구 참여 전 참가자 또는 부모 또는 법적 보호자가 서명한 동의서

제외 기준:

  • 연구 절차를 준수하지 않는 환자
  • 이식 또는 투석 환자
  • 항칼시뉴린 치료를 받는 환자
  • 임신 중이거나 모유 수유 중인 여성
  • 사법 또는 행정 결정에 의해 자유를 박탈당한 사람
  • 사회보장 제도에 가입하지 않았거나 유사 제도의 수혜자가 아닌 사람

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 시스틴증 환자
유전적으로 확인된 신장병성 시스티노시스 환자 남성 및 여성, 어린이 및 성인 시스티노시스 환자 본래 신장에서 보존적 치료를 받고 있는 환자 나이 ≥ 2세 경구 시스테아민을 복용하는 환자 사회보장 적용을 받는 환자 연구 참여 전 참가자 또는 부모 또는 법적 보호자가 서명한 동의서
다른: 미토콘드리아 대사
순환 단핵구 세포의 유세포 분석에 의한 막 전위 연구 및 낭성신증 환자에서 이들 세포의 호흡 사슬 평가, 그리고 환자의 혈액과 소변의 대사체학적 분석을 포함한 임상 및 생물학적 용어로 연구 집단에서 기술된 근골격계 장애

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
순환 단핵구 세포의 막 전위
기간: 24개월
시스틴증이 있는 환자와 없는 환자의 순환 단핵구 세포를 유세포 분석법으로 막 전위를 측정하여 미토콘드리아 대사를 평가했습니다.
24개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
순환 단핵구 세포의 산소 소비율 (OCR)
기간: 24개월
순환 단핵 세포의 산소 소비율(OCR)은 Seahorse 방법으로 측정됩니다. 이 방법은 또한 세포의 세포 외 산성화율(ECAR)을 측정합니다. 산소 소비율(OCR)과 세포 외 산성화율(ECAR)은 세포의 호흡 사슬을 평가하는 데 사용되며, 이는 시스틴증이 있는 환자와 없는 환자 간에 비교될 것입니다.
24개월
순환 단핵구 세포의 세포 외부 산성화율 (ECAR)
기간: 24개월
순환 단핵구의 세포 외부 산성화율(ECAR)은 Seahorse 방법으로 측정됩니다. 이 방법은 또한 세포의 산소 소비율(OCR)을 측정합니다. 세포 외부 산성화율(ECAR)과 산소 소비율(OCR)은 세포의 호흡 사슬을 평가하는 데 사용되며, 이는 시스티노시스가 있는 대상과 없는 대상 사이에서 비교될 것입니다.
24개월
나이
기간: 24개월
환자의 나이는 성별, 체중, 키, 혈압, 치료, 뼈 변형, 근병증의 임상 징후, Grip-test(Z 점수)를 사용한 악력 검사 및 EAT10(Eating Assessment Tool) 설문지와 같은 현재 관행 데이터를 기반으로 근골격계 장애에 대한 임상적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
성별
기간: 24개월
환자의 성별은 나이, 체중, 키, 혈압, 치료, 뼈 변형, 근병증의 임상 징후, Grip-test(Z 점수)를 사용한 악력 검사 및 EAT10(Eating Assessment Tool) 설문지와 같은 현재 관행 데이터를 기반으로 근골격계 장애에 대한 임상적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
체중
기간: 24개월
환자의 체중은 연령, 성별, 키, 혈압, 치료, 골 변형, 근병증의 임상 징후, Grip-test(Z 점수)를 이용한 악력 검사 및 EAT10(Eating Assessment Tool) 설문지와 같은 현재 실무 데이터를 바탕으로 근골격계 장애에 대한 임상적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
키
기간: 24개월
환자의 키는 나이, 성별, 체중, 혈압, 치료, 골 변형, 근병증의 임상 징후, Grip-test(Z 점수)를 이용한 악력 검사 및 EAT10(Eating Assessment Tool) 설문지와 같은 현재 임상 데이터를 기반으로 근골격계 장애에 대한 임상적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
혈압
기간: 24개월
환자의 혈압은 나이, 성별, 체중, 키, 치료, 골 변형, 근병증의 임상 징후, Grip-test(Z 점수)를 이용한 악력 검사 및 EAT10(Eating Assessment Tool) 설문지와 같은 현재 진료 데이터를 기반으로 근골격계 장애에 대한 임상적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
치료 유형
기간: 24개월
환자의 치료 유형은 나이, 성별, 체중, 키, 혈압, 뼈 변형, 근병증의 임상 징후, Grip-test(Z 점수)를 이용한 악력 검사 및 EAT10(Eating Assessment Tool) 설문지를 포함한 현재 진료 데이터를 바탕으로 근골격계 장애의 임상적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
뼈 변형
기간: 24개월
환자의 뼈 변형은 연령, 성별, 체중, 키, 혈압, 치료, 근병증의 임상 징후, Grip-test(Z 점수)를 이용한 악력 테스트 및 EAT10(Eating Assessment Tool) 설문지와 같은 현재 관행 데이터를 기반으로 근골격계 장애의 임상적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
근병증의 임상 징후
기간: 24개월
근병증의 임상 징후는 나이, 성별, 체중, 키, 혈압, 치료, 뼈 변형, Grip-test(Z 점수)를 이용한 악력 테스트 및 EAT10(Eating Assessment Tool) 설문지와 같은 현재 진료 데이터를 기반으로 근골격계 장애에 대한 임상적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
그립력 테스트 점수
기간: 24개월
그립-테스트는 악력을 평가하는 데 사용됩니다. 그립-테스트 점수는 나이, 성별, 체중, 키, 혈압, 치료, 골 변형, 근병증의 임상 징후 및 EAT10(Eating Assessment Tool) 설문지와 같은 현재 관행 데이터를 기반으로 근골격계 장애의 임상적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
EAT10 (섭식 평가 도구) 설문지 점수
기간: 24개월

EAT10(Eating Assessment Tool) 설문지 점수가 3 이상이면 병리적입니다:

  • 3-10 경도 연하곤란
  • 11-20 중등도 연하곤란
  • 21-40 중증 연하곤란) 설문지. EAT10 점수는 다음과 같은 현재 진료 데이터를 기반으로 근골격계 장애의 임상적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다: 연령, 성별, 체중, 키, 혈압, 치료, 골 변형, 근병증의 임상적 징후 및 악력 테스트 점수
24개월
완전한 이온도
기간: 24개월
완전 이온도그램은 C-반응성 단백질(CRP), 백혈구 내 시스틴, 부갑상선 호르몬(PTH), 총 알칼리성 인산분해효소, 25(OH) 비타민 D, 1-25(OH) 비타민 D와 같은 일상 진료 데이터를 기반으로 근골격계 장애의 생물학적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
C-반응성 단백질 (CRP)
기간: 24개월
C-반응성 단백질(CRP)은 완전 이온그램, 백혈구 내 시스틴, 부갑상선 호르몬(PTH), 총 알칼리성 인산분해효소, 25(OH) 비타민 D, 1-25(OH) 비타민 D와 같은 일상적인 진료 데이터를 기반으로 근골격계 장애에 대한 생물학적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
백혈구 내 시스틴
기간: 24개월
백혈구 내 시스틴은 완전 이온도, C-반응성 단백질(CRP), 부갑상선 호르몬(PTH), 총 알칼리성 인산분해효소, 25(OH) 비타민 D, 1-25(OH) 비타민 D와 같은 일상 진료 데이터를 기반으로 근골격계 장애에 대한 생물학적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
부갑상선 호르몬 (PTH)
기간: 24개월
부갑상선 호르몬(PTH)은 완전 이온그램, C-반응성 단백질(CRP), 백혈구 내 시스틴, 총 알칼리성 인산분해효소, 25(OH) 비타민 D, 1-25(OH) 비타민 D와 같은 일상 임상 데이터를 기반으로 근골격계 장애의 생물학적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
총 알칼리성 인산분해효소
기간: 24개월
총 알칼리성 포스파타제는 완전 이온도, C-반응성 단백질(CRP), 백혈구 내 시스틴, 부갑상선 호르몬(PTH), 25(OH) 비타민 D, 1-25(OH) 비타민 D와 같은 일상 진료 데이터를 기반으로 근골격계 장애의 생물학적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
25(OH) 비타민 D
기간: 24개월
25(OH) 비타민 D는 완전한 이온도, C-반응성 단백질(CRP), 백혈구 내 시스테인, 부갑상선 호르몬(PTH), 총 알칼리성 인산분해효소, 1-25 (OH) 비타민 D와 같은 일상 진료 데이터를 기반으로 근골격계 장애의 생물학적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
1-25 (OH) 비타민 D
기간: 24개월
1-25 (OH) 비타민 D는 완전 이온그램, C-반응성 단백질(CRP), 백혈구 내 시스틴, 부갑상선 호르몬(PTH), 총 알칼리성 인산분해효소, 25 (OH) 비타민 D와 같은 일상적인 실무 데이터를 기반으로 근골격계 장애에 대한 생물학적 설명을 생성하는 데 사용되는 데이터입니다.
24개월
혈장 유기 아미노산 분포
기간: 24개월
환자의 혈액 대사체 분석 연구
24개월
요 유기 아미노산 분포
기간: 24개월
환자 소변의 대사체 분석 연구
24개월
요산 크렙스 회로 중간 대사물
기간: 24개월
환자의 소변에 대한 대사체 분석 연구
24개월
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
기간: 30 months
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
30 months

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hospices Civils de Lyon

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 12월 8일

기본 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 11월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 12월 19일

처음 게시됨 (실제)

2026년 1월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 30일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 69HCL25_0542

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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