Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Цистиноз и метаболизм митохондрий (CYSTI-MITO)

30 июля 2026 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon

Оценка митохондриального метаболизма у пациентов с цистинозом: проект CYSTI-MITO

Цистиноз — это моногенное аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления с полной пенетрантностью, вызванное двуаллельной мутацией в гене CTNS (17p13.2), кодирующем цистинозин, вездесущий мембранный белок, чья роль заключается в выведении цистина в цитозоль. Его дисфункция у пациентов с цистинозом приводит к системному накоплению цистина, окисленного димера цистеинов, соединённого дисульфидным мостиком, в лизосомном пространстве и необратимой клеточной дисфункции. Почечное повреждение находится на переднем плане: синдром Фанкони (проксимальная тубулопатия) и хроническая почечная недостаточность развиваются уже в детстве/подростковом возрасте. Также наблюдаются мультисистемные нарушения, в частности эндокринные и офтальмологические. Цистеамин — это аминотиол, который снижает уровень внутрилизосомного цистина, разрывая дисульфидные связи цистина, что даёт два цистеина, которые образуют комплекс с цистеамином и покидают лизосому. С конца 1980-х годов существует форма препарата немедленного высвобождения, которая значительно улучшила общую выживаемость пациентов, несмотря на серьёзное влияние на качество жизни. Это улучшение выживаемости также привело к появлению более поздних осложнений, ранее не наблюдавшемуся. Это костно-мышечное осложнение (описанное в международном консенсусе 2019 года), известное как «CMBD» (Cystinosis Metabolic Bone Disease), может быть объяснено, по крайней мере частично, внутренним дефектом остеобластов и остеокластов, которые формируют фенотип костной ткани человека. Этот внутренний костный дефект, по-видимому, ответственен за преждевременное старение. Чтобы определить потенциальные будущие терапевтические цели для CMBD, крайне важно лучше понять лежащие в основе патофизиологические механизмы.

Чтобы лучше понять преждевременное старение при внепочечном поражении при цистинозе, представляется уместным исследовать дисфункцию энергетического обмена, в частности митохондриальную дисфункцию.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

25

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Франция
      • Bron, Франция, 69677 Bron Cedex
        • Рекрутинг
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • Младший исследователь:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • Младший исследователь:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, Франция, 59000
        • Рекрутинг
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • Контакт:
          • Robert NOVO, MD
        • Главный следователь:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, Франция, 69003
        • Рекрутинг
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • Контакт:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • Главный следователь:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, Франция, 13385
        • Рекрутинг
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • Контакт:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • Главный следователь:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, Франция, 34295
        • Рекрутинг
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Контакт:
          • Marc FILA, MD
        • Главный следователь:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, Франция, 75015
        • Рекрутинг
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Контакт:
          • Olivia BOYER, MD
        • Главный следователь:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, Франция, 75015
        • Рекрутинг
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Контакт:
          • Aude SERVAIS, MD
        • Главный следователь:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, Франция, 75019
        • Рекрутинг
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • Контакт:
          • Julien HOGAN, MD
        • Главный следователь:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Франция, 54511
        • Рекрутинг
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • Контакт:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • Главный следователь:
          • Isabelle VRILLON, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с генетически подтверждённым нефропатическим цистинозом
  • Мужчины и женщины, дети и взрослые с цистинозом
  • Проходящие консервативное лечение на собственных почках
  • Возраст ≥ 2 лет
  • Пациенты, получающие пероральный цистеамин
  • Пациенты с медицинской страховкой
  • Информированное согласие, подписанное участником, родителями или законными опекунами перед участием в исследовании

Критерии исключения:

  • Пациенты, не соблюдающие процедуры исследования
  • Пациенты после трансплантации или на диализе
  • Пациенты, получающие антикальциневрины
  • Беременные или кормящие женщины
  • Лица, лишённые свободы по судебному или административному решению
  • Лица, не застрахованные в системе медицинского страхования или не являющиеся бенефициарами аналогичной схемы

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Пациент с цистинозом
Пациенты с генетически подтвержденной нефропатической цистинозой Мужчины и женщины, дети и взрослые с цистинозом, проходящие консервативное лечение на собственных почках Возраст ≥ 2 лет Пациенты, получающие пероральный цистеамин Пациенты с покрытием социального страхования Информированное согласие, подписанное участником или родителями или законными опекунами до участия в исследовании
Другой: Метаболизм митохондрий
Исследование мембранного потенциала методом проточной цитометрии циркулирующих моноцитарных клеток и оценка дыхательной цепи этих клеток у пациентов с цистинозом и описанными нарушениями опорно-двигательного аппарата в исследуемой популяции в клинических и биологических терминах, включая метаболомный анализ крови и мочи пациентов

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Мембранный потенциал циркулирующих моноцитарных клеток
Временное ограничение: 24 месяца
Митохондриальный метаболизм оценивали путем измерения мембранного потенциала методом проточной цитометрии циркулирующих моноцитарных клеток у субъектов с цистинозом и без него.
24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Скорость потребления кислорода (OCR) циркулирующих моноцитарных клеток
Временное ограничение: 24 месяца
Скорость потребления кислорода (СКК) циркулирующих моноцитарных клеток измеряется методом Seahorse. Этот метод также измеряет скорость внеклеточного подкисления (СВП) клеток. Скорость потребления кислорода (СКК) и скорость внеклеточного подкисления (СВП) используются для оценки дыхательной цепи клеток, что будет сравниваться между субъектами с цистинозом и без него.
24 месяца
Скорость внеклеточного закисления (ECAR) циркулирующих моноцитарных клеток
Временное ограничение: 24 месяца
Внеклеточная скорость закисления (ECAR) циркулирующих моноцитарных клеток измеряется методом Seahorse. Этот метод также измеряет скорость потребления кислорода (OCR) клеток. Внеклеточная скорость закисления (ECAR) и скорость потребления кислорода (OCR) используются для оценки дыхательной цепи клеток, которая будет сравниваться у пациентов с цистинозом и без него.
24 месяца
Возраст
Временное ограничение: 24 месяца
Возраст пациента — это данные, используемые для создания клинического описания заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе текущих практических данных, таких как: пол, вес, рост, артериальное давление, лечение, костная деформация, клинические признаки миопатии, тест на силу захвата с использованием Grip-test (Z-оценка) и опросник EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 месяца
Пол
Временное ограничение: 24 месяца
Пол пациента — это данные, используемые для создания клинического описания мышечно-скелетных расстройств на основе текущей практики, таких как: возраст, вес, рост, артериальное давление, лечение, костная деформация, клинические признаки миопатии, тест на силу захвата с использованием Grip-test (Z-оценка) и опросника EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 месяца
Вес
Временное ограничение: 24 месяца
Вес пациента является данными, используемыми для создания клинического описания опорно-двигательных расстройств на основе текущих практических данных, таких как: возраст, пол, рост, артериальное давление, лечение, костная деформация, клинические признаки миопатии, тест силы хвата с использованием Grip-test (Z-оценка) и опросник EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 месяца
Рост
Временное ограничение: 24 месяца
Рост пациента — это данные, используемые для создания клинического описания опорно-двигательных расстройств на основе текущих практических данных, таких как: возраст, пол, вес, артериальное давление, лечение, костная деформация, клинические признаки миопатии, тест на силу хвата с использованием Grip-test (Z-оценка) и опросника EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 месяца
Артериальное давление
Временное ограничение: 24 месяца
Артериальное давление пациента — это данные, используемые для создания клинического описания заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе актуальных практических данных, таких как: возраст, пол, вес, рост, лечение, костная деформация, клинические признаки миопатии, тест на силу хвата с использованием Grip-test (Z-показатель) и опросника EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 месяца
Тип лечения
Временное ограничение: 24 месяца
Тип лечения пациента — это данные, используемые для составления клинического описания заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе актуальных практических данных, таких как: возраст, пол, вес, рост, артериальное давление, костная деформация, клинические признаки миопатии, тест на силу захвата с использованием Grip-test (Z-показатель) и опросника EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 месяца
Деформация кости
Временное ограничение: 24 месяца
Деформация костей пациента — это данные, используемые для создания клинического описания заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе актуальных практических данных, таких как: возраст, пол, вес, рост, артериальное давление, лечение, клинические признаки миопатии, тест на силу захвата с использованием Grip-test (Z-оценка) и опросника EAT10 (Eating Assessment Tool)
24 месяца
Клинический признак миопатии
Временное ограничение: 24 месяца
Клинический признак миопатии — это данные, используемые для создания клинического описания нарушений опорно-двигательного аппарата на основе актуальных данных практики, таких как: возраст, пол, вес, рост, артериальное давление, лечение, деформация костей, тест силы захвата с использованием Grip-test (Z-оценка) и опросника EAT10 (Инструмент оценки глотания)
24 месяца
Оценка теста на хват
Временное ограничение: 24 месяца
Тест захвата (Grip-test) используется для оценки силы хвата. Результат теста захвата (Grip-test score) — это данные, используемые для составления клинического описания заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе текущих практических данных, таких как: возраст, пол, вес, рост, артериальное давление, лечение, деформация костей, клинические признаки миопатии и опросник EAT10 (Eating Assessment Tool).
24 месяца
Балл по опроснику EAT10 (Eating Assessment Tool)
Временное ограничение: 24 месяца

Результат опросника EAT10 (Eating Assessment Tool) считается патологическим при значении ≥ 3:

  • 3-10 — лёгкая дисфагия
  • 11-20 — умеренная дисфагия
  • 21-40 — тяжёлая дисфагия) опросник. Результат EAT10 — это данные, используемые для составления клинического описания нарушений опорно-двигательного аппарата на основе данных текущей практики, таких как: возраст, пол, вес, рост, артериальное давление, лечение, костная деформация, клинические признаки миопатии и результат теста на силу хвата
24 месяца
Полная ионограмма
Временное ограничение: 24 месяца
Полный ионограммный профиль – это данные, используемые для получения биологического описания опорно-двигательных расстройств на основе рутинных клинических показателей, таких как C-реактивный белок (CRP), внутрилейкоцитарный цистеин, паратиреоидный гормон (ПТГ), общая щелочная фосфатаза, 25(OH) витамин D, 1-25 (OH) витамин D
24 месяца
C-реактивный белок (CRP)
Временное ограничение: 24 месяца
C-реактивный белок (CRP) — это данные, используемые для создания биологического описания заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе данных рутинной практики, таких как полный ионограмм, внутрилейкоцитарный цистеин, паратиреоидный гормон (ПТГ), общие щелочные фосфатазы, 25(ОН) витамин D, 1-25(ОН) витамин D
24 месяца
Интралейкоцитарный цистин
Временное ограничение: 24 месяца
Внутрилейкоцитарный цистин — это данные, используемые для создания биологического описания заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе данных рутинной практики, таких как полный ионограмма, С-реактивный белок (CRP), паратиреоидный гормон (PTH), общая щелочная фосфатаза, 25(OH) витамин D, 1-25 (OH) витамин D
24 месяца
Паратиреоидный гормон (ПТГ)
Временное ограничение: 24 месяца
Паратиреоидный гормон (ПТГ) — это данные, используемые для получения биологического описания заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе данных рутинной практики, таких как полный ионограмма, C-реактивный белок (CRP), внутрилейкоцитарный цистеин, общие щелочные фосфатазы, 25(OH) витамин D, 1-25(OH) витамин D
24 месяца
Общая щелочная фосфатаза
Временное ограничение: 24 месяца
Общий щелочной фосфатаз – это данные, используемые для создания биологического описания заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе данных рутинной практики, таких как полный ионограмма, C-реактивный белок (CRP), внутрилейкоцитарный цистеин, паратиреоидный гормон (PTH), 25(OH) витамин D, 1-25(OH) витамин D
24 месяца
25(OH) витамин D
Временное ограничение: 24 месяца
25(OH) витамин D — это данные, используемые для получения биологического описания заболеваний костно-мышечной системы на основе данных рутинной практики, таких как полный ионограмма, C-реактивный белок (CRP), внутрилейкоцитарный цистин, паратиреоидный гормон (PTH), общие щелочные фосфатазы, 1-25 (OH) витамин D
24 месяца
1-25 (OH) витамин D
Временное ограничение: 24 месяца
1-25 (OH) витамин D - это данные, используемые для создания биологического описания заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе данных рутинной практики, таких как полный ионограмм, C-реактивный белок (CRP), внутрилейкоцитарный цистеин, паратиреоидный гормон (PTH), общая щелочная фосфатаза, 25 (OH) витамин D
24 месяца
Распределение органических аминокислот в плазме
Временное ограничение: 24 месяца
Исследование метаболомного анализа крови пациентов
24 месяца
Распределение органических аминокислот в моче
Временное ограничение: 24 месяца
Исследование метаболомного анализа мочи пациентов
24 месяца
Метаболиты промежуточных соединений цикла Кребса в моче
Временное ограничение: 24 месяца
Исследование метаболомного анализа мочи пациентов
24 месяца
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
Временное ограничение: 30 months
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
30 months

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 декабря 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 ноября 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 декабря 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 января 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 69HCL25_0542

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться