Cystinóza a mitochondriální metabolismus (CYSTI-MITO)
19. prosince 2025 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon
Vyhodnocení mitochondriálního metabolismu u pacientů s cystinózou: Projekt CYSTI-MITO
Cystinóza je monogenní autozomálně recesivní lyzozomální střádavá choroba s úplnou penetrancí, způsobená bialelickou mutací v genu CTNS (17p13.2), který kóduje cystinosin, všudypřítomný membránový protein, jehož úlohou je transportovat cystin do cytosolu. Jeho dysfunkce u pacientů s cystinózou vede k systémovému hromadění cystinu, oxidovaného dimeru cysteinů spojeného disulfidickým můstkem, v lyzozomálním prostoru a k nevratné buněčné dysfunkci. Poškození ledvin je v popředí, přičemž Fanconiho syndrom (proximální tubulopatie) a chronické selhání ledvin se rozvíjí již v raném dětství/dospívání. Vyskytují se také multisystémové poruchy, zejména endokrinní a oftalmologické. Cysteamin je aminothiol, který snižuje hladinu intralyzozomálního cystinu rozbíjením disulfidických vazeb cystinu, čímž vznikají dva cysteiny, které se komplexují s cysteaminem a opouštějí lyzozom. Od konce 80. let 20. století existuje forma léku s okamžitým uvolňováním, která výrazně zlepšila celkové přežití pacientů, i když má významný dopad na kvalitu života. Toto zlepšení přežití také vedlo k výskytu pozdních komplikací, které dříve nebyly pozorovány. Tato muskuloskeletální komplikace (popsaná v mezinárodním konsenzu v roce 2019), známá jako 'CMBD' pro Cystinosis Metabolic Bone Disease, může být alespoň částečně vysvětlena vnitřní vadou osteoblastů a osteoklastů, které přispívají k lidskému kostnímu fenotypu. Tato vnitřní kostní vada se zdá být zodpovědná za předčasné stárnutí. Aby bylo možné identifikovat potenciální budoucí terapeutické cíle pro CMBD, je nezbytné lépe porozumět základním patofyziologickým mechanismům.
Pro lepší pochopení předčasného stárnutí u extrarenálního poškození u cystinózy se jeví relevantní zkoumat dysfunkci energetického metabolismu, zejména mitochondriální dysfunkci.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
25
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Justine BACCHETTA, MD
- Telefonní číslo: +33 4 27 85 61 30
- E-mail: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Chloé GROSYEUX, MD
- E-mail: chloe.grosyeux@gmail.com
Studijní místa
-
-
-
Bron, Francie, 69677 Bron Cedex
- Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
-
Kontakt:
- Justine BACCHETTA, MD
- Telefonní číslo: +33 4 27 85 61 30
- E-mail: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Justine BACCHETTA, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Chloé GROSYEUX, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Aurélia BERTHOLET-THOMAS
-
Lille, Francie, 59000
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
-
Kontakt:
- Robert NOVO, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Robert NOVO, MD
-
Lyon, Francie, 69003
- Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
-
Kontakt:
- Sandrine LEMOINE, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Sandrine LEMOINE, MD
-
Marseille, Francie, 13385
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
-
Kontakt:
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
-
Montpellier, Francie, 34295
- Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
-
Kontakt:
- Marc FILA, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marc FILA, MD
-
Paris, Francie, 75015
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Olivia BOYER, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Olivia BOYER, MD
-
Paris, Francie, 75015
- Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Aude SERVAIS, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Aude SERVAIS, MD
-
Paris, Francie, 75019
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
-
Kontakt:
- Julien HOGAN, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Julien HOGAN, MD
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Francie, 54511
- Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
-
Kontakt:
- Isabelle VRILLON, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Isabelle VRILLON, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient s geneticky potvrzenou nefropatickou cystinózou
- Muži a ženy, děti a dospělí s cystinózou
- Podstupující konzervativní léčbu na vlastních ledvinách
- Věk ≥ 2 roky
- Pacienti užívající perorální cysteamin
- Pacienti se sociálním pojištěním
- Informovaný souhlas podepsaný účastníkem nebo rodiči nebo zákonnými zástupci před účastí ve studii
Kritéria pro vyloučení:
- Pacient nedodržující postup studie
- Pacient po transplantaci nebo na dialýze
- Pacient užívající anticalcineuriny
- Těhotná nebo kojící žena
- Osoba zbavená svobody soudním nebo správním rozhodnutím
- Osoba nepřihlášená k systému sociálního zabezpečení nebo příjemce podobného systému
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Pacient s cystinózou
Pacient s geneticky potvrzenou nefropatickou cystinózou Muži a ženy, děti a dospělí s cystinózou Podstupující konzervativní léčbu na vlastních ledvinách Věk ≥ 2 roky Pacienti užívající perorální cysteamin Pacienti se sociálním pojištěním Informovaný souhlas podepsaný účastníkem nebo rodiči nebo zákonnými zástupci před účastí ve studii
|
Studie membránového potenciálu pomocí průtokové cytometrie cirkulujících monocytových buněk a vyhodnocení respiračního řetězce těchto buněk u pacientů s cystinózou a popsané muskuloskeletální poruchy ve studované populaci z klinického a biologického hlediska včetně metabolomické analýzy krve a moči pacientů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Membránový potenciál cirkulujících monocytových buněk
Časové okno: 24 měsíců
|
Mitochondriální metabolismus byl hodnocen měřením membránového potenciálu pomocí průtokové cytometrie cirkulujících monocytárních buněk u subjektů s cystinózou a bez ní.
|
24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rychlost spotřeby kyslíku (OCR) cirkulujících monocytárních buněk
Časové okno: 24 měsíců
|
Rychlost spotřeby kyslíku (OCR) cirkulujících monocytárních buněk se měří metodou Seahorse.
Tato metoda také měří rychlost extracelulární acidifikace (ECAR) buněk.
Rychlost spotřeby kyslíku (OCR) a rychlost extracelulární acidifikace (ECAR) se používají k posouzení respiračního řetězce buněk, který bude porovnán mezi subjekty s cystinózou a bez ní.
|
24 měsíců
|
|
Rychlost extracelulární acidifikace (ECAR) cirkulujících monocytárních buněk
Časové okno: 24 měsíců
|
Míra extracelulární acidifikace (ECAR) cirkulujících monocytárních buněk je měřena metodou Seahorse.
Tato metoda také měří míru spotřeby kyslíku (OCR) buněk.
Míra extracelulární acidifikace (ECAR) a míra spotřeby kyslíku (OCR) se používají k posouzení respiračního řetězce buněk, který bude porovnán mezi subjekty s cystinózou a bez ní.
|
24 měsíců
|
|
Věk
Časové okno: 24 měsíců
|
Věk pacienta je údaj použitý k vytvoření klinického popisu muskuloskeletálních poruch na základě aktuálních klinických údajů, jako jsou: pohlaví, hmotnost, výška, krevní tlak, léčba, kostní deformita, klinický příznak myopatie, test síly úchopu pomocí Grip-testu (Z skóre) a dotazníku EAT10 (Eating Assessment Tool)
|
24 měsíců
|
|
Pohlaví
Časové okno: 24 měsíců
|
Pohlaví pacienta je údaj použitý k vytvoření klinického popisu muskuloskeletálních poruch na základě aktuálních klinických dat, jako jsou: věk, hmotnost, výška, krevní tlak, léčba, kostní deformita, klinický příznak myopatie, test síly stisku pomocí Grip-testu (Z skóre) a dotazníku EAT10 (Eating Assessment Tool)
|
24 měsíců
|
|
Váha
Časové okno: 24 měsíců
|
Hmotnost pacienta je údaj použitý k vytvoření klinického popisu muskuloskeletálních poruch na základě údajů o současné praxi, jako jsou: věk, pohlaví, výška, krevní tlak, léčba, kostní deformita, klinický příznak myopatie, test síly stisku pomocí testu Grip-test (Z skóre) a dotazník EAT10 (Eating Assessment Tool)
|
24 měsíců
|
|
Výška
Časové okno: 24 měsíců
|
Výška pacienta je údaj používaný k vytvoření klinického popisu muskuloskeletálních poruch na základě aktuálních klinických dat, jako jsou: věk, pohlaví, hmotnost, krevní tlak, léčba, kostní deformita, klinické příznaky myopatie, test síly úchopu pomocí Grip-testu (Z skóre) a dotazníku EAT10 (Eating Assessment Tool).
|
24 měsíců
|
|
Krevní tlak
Časové okno: 24 měsíců
|
Krevní tlak pacienta je údaj používaný k vytvoření klinického popisu muskuloskeletálních poruch na základě aktuálních praktických dat, jako jsou: věk, pohlaví, hmotnost, výška, léčba, kostní deformita, klinický příznak myopatie, test síly úchopu pomocí Grip-testu (Z skóre) a dotazníku EAT10 (Eating Assessment Tool).
|
24 měsíců
|
|
Typ léčby
Časové okno: 24 měsíců
|
Typ léčby pacienta je údaj použitý k vytvoření klinického popisu muskuloskeletálních poruch na základě aktuálních klinických údajů, jako jsou: věk, pohlaví, hmotnost, výška, krevní tlak, kostní deformita, klinický příznak myopatie, test síly úchopu pomocí Grip-testu (Z-skóre) a dotazníku EAT10 (Eating Assessment Tool)
|
24 měsíců
|
|
Kostní deformita
Časové okno: 24 měsíců
|
Deformita kostí pacienta je údaj použitý k vytvoření klinického popisu muskuloskeletálních poruch na základě aktuálních klinických údajů, jako jsou: věk, pohlaví, hmotnost, výška, krevní tlak, léčba, klinický příznak myopatie, test síly stisku pomocí Grip-testu (Z skóre) a dotazníku EAT10 (Eating Assessment Tool)
|
24 měsíců
|
|
Klinický příznak myopatie
Časové okno: 24 měsíců
|
Klinickým znakem myopatie je údaj použitý k vytvoření klinického popisu muskuloskeletálních poruch na základě aktuálních praktických údajů, jako jsou: věk, pohlaví, hmotnost, výška, krevní tlak, léčba, kostní deformita, test síly stisku pomocí Grip-testu (Z-skóre) a dotazníku EAT10 (Eating Assessment Tool)
|
24 měsíců
|
|
Skóre testu úchopu
Časové okno: 24 měsíců
|
Grip-test se používá k posouzení síly stisku.
Skóre Grip-testu je údaj použitý k vytvoření klinického popisu muskuloskeletálních poruch na základě údajů z aktuální praxe, jako jsou: věk, pohlaví, hmotnost, výška, krevní tlak, léčba, kostní deformita, klinické příznaky myopatie a dotazník EAT10 (Eating Assessment Tool)
|
24 měsíců
|
|
Skóre dotazníku EAT10 (Eating Assessment Tool)
Časové okno: 24 měsíců
|
Skóre dotazníku EAT10 (Eating Assessment Tool) je patologické, pokud je ≥ 3:
|
24 měsíců
|
|
Kompletní ionogram
Časové okno: 24 měsíců
|
Kompletní ionogram je údaj použitý k vytvoření biologického popisu poruch pohybového aparátu na základě údajů z běžné praxe, jako je C-reaktivní protein (CRP), intracelulární cystin, parathormon (PTH), celkové alkalické fosfatázy, 25(OH) vitamin D a 1-25 (OH) vitamin D.
|
24 měsíců
|
|
C-reaktivní protein (CRP)
Časové okno: 24 měsíců
|
C-reaktivní protein (CRP) je údaj používaný k vytvoření biologického popisu muskuloskeletálních poruch na základě rutinních klinických dat, jako jsou kompletní ionogram, intracelulární cystin v leukocytech, parathormon (PTH), celkové alkalické fosfatázy, 25(OH) vitamin D a 1-25 (OH) vitamin D.
|
24 měsíců
|
|
Intra-leukocytární cystin
Časové okno: 24 měsíců
|
Intra-leukocytární cystin je údaj používaný k vytvoření biologického popisu muskuloskeletálních poruch na základě údajů z rutinní praxe, jako je kompletní ionogram, C-reaktivní protein (CRP), parathormon (PTH), celkové alkalické fosfatázy, 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D.
|
24 měsíců
|
|
Parathormon (PTH)
Časové okno: 24 měsíců
|
Parathormon (PTH) je údaj používaný k vytvoření biologického popisu muskuloskeletálních poruch na základě rutinních klinických dat, jako je kompletní ionogram, C-reaktivní protein (CRP), intracelulární cystin, celkové alkalické fosfatázy, 25(OH) vitamin D, 1-25(OH) vitamin D
|
24 měsíců
|
|
Celkové alkalické fosfatázy
Časové okno: 24 měsíců
|
Celková alkalická fosfatáza je údaj používaný k vytvoření biologického popisu onemocnění pohybového aparátu na základě údajů z rutinní praxe, jako jsou kompletní ionogram, C-reaktivní protein (CRP), intracelulární cystin v leukocytech, parathormon (PTH), 25(OH) vitamin D, 1-25(OH) vitamin D
|
24 měsíců
|
|
25(OH) vitamin D
Časové okno: 24 měsíců
|
25(OH) vitamin D jsou data využívaná k vytvoření biologického popisu onemocnění pohybového aparátu na základě údajů z běžné praxe, jako jsou kompletní ionogram, C-reaktivní protein (CRP), intra-leukocytární cystin, parathormon (PTH), celkové alkalické fosfatázy, 1-25 (OH) vitamin D
|
24 měsíců
|
|
1-25 (OH) vitamin D
Časové okno: 24 měsíců
|
1-25 (OH) vitamin D je údaj použitý k vytvoření biologického popisu muskuloskeletálních poruch na základě rutinních klinických dat, jako jsou kompletní ionogram, C-reaktivní protein (CRP), intracelulární cystin leukocytů, parathormon (PTH), celkové alkalické fosfatázy, 25 (OH) vitamin D
|
24 měsíců
|
|
Distribuce plazmatických organických aminokyselin
Časové okno: 24 měsíců
|
Studie metabolomické analýzy krve pacientů
|
24 měsíců
|
|
Distribuce močových organických aminokyselin
Časové okno: 24 měsíců
|
Studie metabolomické analýzy moči pacientů
|
24 měsíců
|
|
Metabolity meziproduktů Krebsova cyklu v moči
Časové okno: 24 měsíců
|
Studie metabolomické analýzy moči pacientů
|
24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. ledna 2026
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2028
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. ledna 2028
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. listopadu 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. prosince 2025
První zveřejněno (Aktuální)
6. ledna 2026
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
6. ledna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. prosince 2025
Naposledy ověřeno
1. prosince 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 69HCL25_0542
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .