Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cystinose en Mitochondriaal Metabolisme (CYSTI-MITO)

30 juli 2026 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

Evaluatie van Mitochondriale Metabolisme bij Patiënten met Cystinose: CYSTI-MITO Project

Cystinose is een monogene autosomale recessieve lysosomale stapelingsziekte met volledige penetrantie, veroorzaakt door een biallelische mutatie in het CTNS-gen (17p13.2) dat cystinosine codeert, een alomtegenwoordig membraaneiwit dat de rol heeft om cystine naar het cytosol te verwijderen. De disfunctie ervan bij patiënten met cystinose leidt tot systemische ophoping van cystine, een geoxideerd dimeer van cysteïnes verbonden door een disulfidebrug, in de lysosomale ruimte, en onomkeerbare cellulaire disfunctie. Nierschade staat op de voorgrond, met het syndroom van Fanconi (proximale tubulopathie) en chronisch nierfalen dat zich vroeg in de kindertijd/adolescentie ontwikkelt. Er zijn ook multi-systemische aandoeningen, met name endocriene en oogheelkundige. Cysteamine is een amino-thiol dat het niveau van intra-lysosomaal cystine verlaagt door de disulfidebruggen van cystine te breken, wat twee cysteïnes oplevert die complexeren met cysteamine om het lysosoom te verlaten. Sinds eind jaren tachtig is er een onmiddellijk vrijkomende vorm van het geneesmiddel, die de algehele overleving van patiënten aanzienlijk heeft verbeterd, ondanks een grote impact op de kwaliteit van leven. Deze verbetering in overleving heeft ook geleid tot het ontstaan van latere complicaties die voorheen niet werden waargenomen. Deze musculoskeletale complicatie (beschreven in een internationale consensus in 2019), bekend als 'CMBD' voor Cystinosis Metabolic Bone Disease, kan ten minste gedeeltelijk worden verklaard door een intrinsiek defect in de osteoblast en osteoclast die bijdragen aan het menselijke botfenotype. Dit intrinsieke botdefect lijkt verantwoordelijk te zijn voor vroegtijdige veroudering. Om potentiële toekomstige therapeutische doelen voor CMBD te identificeren, is het essentieel om een beter begrip te krijgen van de onderliggende pathofysiologische mechanismen.

Om vroegtijdige veroudering in extra-renale schade bij cystinose beter te begrijpen, lijkt het relevant om energiemetabolisme-disfunctie te onderzoeken, met name mitochondriale disfunctie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

25

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bron, Frankrijk, 69677 Bron Cedex
        • Werving
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, Frankrijk, 59000
        • Werving
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • Contact:
          • Robert NOVO, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, Frankrijk, 69003
        • Werving
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • Contact:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, Frankrijk, 13385
        • Werving
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • Contact:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, Frankrijk, 34295
        • Werving
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Contact:
          • Marc FILA, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Werving
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contact:
          • Olivia BOYER, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Werving
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contact:
          • Aude SERVAIS, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, Frankrijk, 75019
        • Werving
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • Contact:
          • Julien HOGAN, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrijk, 54511
        • Werving
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • Contact:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Isabelle VRILLON, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt met genetisch bevestigde nefropathische cystinose
  • Mannen en vrouwen, kinderen en volwassenen met cystinose
  • Onder conservatieve behandeling op eigen nieren
  • Leeftijd ≥ 2 jaar
  • Patiënten die orale cysteamine gebruiken
  • Patiënten met sociale zekerheidsdekking
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend door de deelnemer of ouders of wettelijke voogden voor deelname aan de studie

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt die niet voldoet aan de studieprocedures
  • Getransplanteerde of dialysepatiënt
  • Patiënt die anticalcineurine gebruikt
  • Zwangere of borstvoeding gevende vrouw
  • Persoon die van zijn vrijheid is beroofd door een gerechtelijke of administratieve beslissing
  • Persoon die niet is aangesloten bij een sociale zekerheidsregeling of begunstigde van een vergelijkbare regeling

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Cystinose-patiënt
Patiënt met genetisch bevestigde nefropathische cystinose Mannen en vrouwen, kinderen en volwassenen met cystinose Conservatieve behandeling ondergaand op eigen nieren Leeftijd ≥ 2 jaar Patiënten die orale cysteamine krijgen Patiënten met sociale zekerheidsdekking Geïnformeerde toestemming ondertekend door de deelnemer of ouders of wettelijke voogden voordat zij deelnemen aan de studie
Ander: Mitochondriale stofwisseling
Studie van membraanpotentiaal door middel van flowcytometrie van circulerende monocytcellen en evaluatie van de respiratoire keten van deze cellen bij patiënten met cystinose en beschreven musculoskeletale aandoeningen in de studiepopulatie in klinische en biologische termen, inclusief metabolomische analyse van bloed en urine van patiënten

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Membraanpotentiaal van circulerende monocytcellen
Tijdsspanne: 24 maanden
De mitochondriale stofwisseling werd beoordeeld door het membraanpotentieel te meten met behulp van flowcytometrie van circulerende monocytcellen tussen proefpersonen met en zonder cystinose.
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Zuurstofverbruikssnelheid (OCR) van circulerende monocytaire cellen
Tijdsspanne: 24 maanden
Het zuurstofverbruik (OCR) van circulerende monocytaire cellen wordt gemeten met de Seahorse-methode. Deze methode meet ook de extracellulaire verzuringssnelheid (ECAR) van cellen. Het zuurstofverbruik (OCR) en de extracellulaire verzuringssnelheid (ECAR) worden gebruikt om de ademhalingsketen van de cellen te beoordelen, die wordt vergeleken tussen proefpersonen met en zonder cystinose.
24 maanden
Extracellular acidificatiesnelheid (ECAR) van circulerende monocytaire cellen
Tijdsspanne: 24 maanden
De extracellulaire verzuringssnelheid (ECAR) van circulerende monocytaire cellen wordt gemeten met de Seahorse-methode. Deze methode meet ook de zuurstofverbruikssnelheid (OCR) van cellen. De extracellulaire verzuringssnelheid (ECAR) en de zuurstofverbruikssnelheid (OCR) worden gebruikt om de ademhalingsketen van de cellen te beoordelen, die wordt vergeleken tussen proefpersonen met en zonder cystinose.
24 maanden
Leeftijd
Tijdsspanne: 24 maanden
De leeftijd van de patiënt is een gegeven die wordt gebruikt om een klinische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van huidige praktijkgegevens zoals: geslacht, gewicht, lengte, bloeddruk, behandeling, botmisvorming, klinisch teken van myopathie, knijpkracht-test met behulp van de Grip-test (Z-score) en de EAT10 (Eating Assessment Tool) vragenlijst
24 maanden
Geslacht
Tijdsspanne: 24 maanden
Het geslacht van de patiënt is een gegeven dat wordt gebruikt om een klinische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van huidige praktijkgegevens zoals: leeftijd, gewicht, lengte, bloeddruk, behandeling, botmisvorming, klinisch teken van myopathie, griptest met behulp van de Grip-test (Z-score) en de EAT10 (Eating Assessment Tool)-vragenlijst
24 maanden
Gewicht
Tijdsspanne: 24 maanden
Het gewicht van de patiënt is een gegeven dat wordt gebruikt om een klinische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van huidige praktijkgegevens zoals: leeftijd, geslacht, lengte, bloeddruk, behandeling, botmisvorming, klinisch teken van myopathie, grijpkrachttest met behulp van de Grip-test (Z-score) en de EAT10 (Eating Assessment Tool) vragenlijst
24 maanden
Hoogte
Tijdsspanne: 24 maanden
De lengte van de patiënt is een gegeven dat wordt gebruikt om een klinische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van actuele praktijkgegevens zoals: leeftijd, geslacht, gewicht, bloeddruk, behandeling, botmisvorming, klinisch teken van myopathie, knijpkrachttest met behulp van de Grip-test (Z-score) en de EAT10 (Eating Assessment Tool) vragenlijst
24 maanden
Bloeddruk
Tijdsspanne: 24 maanden
De bloeddruk van de patiënt is een gegeven dat wordt gebruikt om een klinische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van huidige praktijkgegevens zoals: leeftijd, geslacht, gewicht, lengte, behandeling, botmisvorming, klinisch teken van myopathie, grijpkracht test met behulp van de Grip-test (Z-score) en de EAT10 (Eating Assessment Tool) vragenlijst
24 maanden
Type behandeling
Tijdsspanne: 24 maanden
Het type behandeling van de patiënt is een gegeven dat wordt gebruikt om een klinische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van huidige praktijkgegevens zoals: leeftijd, geslacht, gewicht, lengte, bloeddruk, botmisvorming, klinisch teken van myopathie, griptest met behulp van de Grip-test (Z-score) en de EAT10 (Eating Assessment Tool) vragenlijst
24 maanden
Botmisvorming
Tijdsspanne: 24 maanden
De botmisvorming van de patiënt is een gegeven dat wordt gebruikt om een klinische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van huidige praktijkgegevens zoals: leeftijd, geslacht, gewicht, lengte, bloeddruk, behandeling, klinisch teken van myopathie, grijpkrachttest met behulp van de Grip-test (Z-score) en de EAT10 (Eating Assessment Tool) vragenlijst
24 maanden
Klinisch teken van myopathie
Tijdsspanne: 24 maanden
Klinisch teken van myopathie is een gegeven dat wordt gebruikt om een klinische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van huidige praktijkgegevens zoals: leeftijd, geslacht, gewicht, lengte, bloeddruk, behandeling, botmisvorming, gripkrachttest met behulp van de Grip-test (Z-score) en de EAT10 (Eating Assessment Tool) vragenlijst
24 maanden
Griptestscore
Tijdsspanne: 24 maanden
De Grip-test wordt gebruikt om de grijpkracht te beoordelen. De Grip-test score is een gegeven dat wordt gebruikt om een klinische beschrijving te maken van musculoskeletale aandoeningen op basis van huidige praktijkgegevens zoals: leeftijd, geslacht, gewicht, lengte, bloeddruk, behandeling, botafwijking, klinisch teken van myopathie en de EAT10 (Eating Assessment Tool) vragenlijst
24 maanden
EAT10 (Eating Assessment Tool) vragenlijstscore
Tijdsspanne: 24 maanden

EAT10 (Eating Assessment Tool) vragenlijstscore is pathologisch als >= 3 :

  • 3-10 milde dysfagie
  • 11-20 matige dysfagie
  • 21-40 ernstige dysfagie) vragenlijst. EAT10-score is een gegeven dat wordt gebruikt om een klinische beschrijving te maken van aandoeningen van het bewegingsapparaat op basis van huidige praktijkgegevens zoals: leeftijd, geslacht, gewicht, lengte, bloeddruk, behandeling, botmisvorming, klinisch teken van myopathie en grip-testscore
24 maanden
Volledig ionogram
Tijdsspanne: 24 maanden
Het volledige ionogram is een gegevensset die wordt gebruikt om een biologische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van routinematige praktijkgegevens zoals C-reactief proteïne (CRP), intracellulair cystine, bijschildklierhormoon (PTH), totale alkalische fosfatase, 25(OH) vitamine D, 1-25 (OH) vitamine D
24 maanden
C-reactief proteïne (CRP)
Tijdsspanne: 24 maanden
C-reactive proteïne (CRP) is een gegeven dat wordt gebruikt om een biologische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van routinematige praktijkgegevens zoals volledig ionogram, intra-leukocyt cystine, bijschildklierhormoon (PTH), totaal alkalische fosfatases, 25(OH) vitamine D, 1-25 (OH) vitamine D
24 maanden
Intra-leukocyten cystine
Tijdsspanne: 24 maanden
Intra-leukocytaire cystine is een gegeven dat wordt gebruikt om een biologische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van routinematige praktijkgegevens zoals een volledig ionogram, C-reactief proteïne (CRP), bijschildklierhormoon (PTH), totale alkalische fosfatase, 25(OH)-vitamine D, 1-25 (OH)-vitamine D
24 maanden
Parathyroïdhormoon (PTH)
Tijdsspanne: 24 maanden
Parathyroïdhormoon (PTH) is een gegevensset die wordt gebruikt om een biologische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van routinepraktijkgegevens zoals volledig ionogram, C-reactief proteïne (CRP), intracellulair cystine, totale alkalische fosfatase, 25(OH)-vitamine D, 1-25(OH)-vitamine D
24 maanden
Totale alkalische fosfatases
Tijdsspanne: 24 maanden
Totaal alkalische fosfatase is een gegevens die wordt gebruikt om een biologische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van routinematige praktijkgegevens zoals compleet ionogram, C-reactief proteïne (CRP), intracellulair cystine, bijschildklierhormoon (PTH), 25(OH) vitamine D, 1-25(OH) vitamine D
24 maanden
25(OH) vitamine D
Tijdsspanne: 24 maanden
25(OH) vitamine D is een gegeven dat wordt gebruikt om een biologische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van routinepraktijkgegevens zoals volledig ionogram, C-reactief proteïne (CRP), intra-leukocyt cystine, bijschildklierhormoon (PTH), totale alkalische fosfatases, 1-25 (OH) vitamine D
24 maanden
1-25 (OH) vitamine D
Tijdsspanne: 24 maanden
1-25 (OH) vitamine D is een gegeven dat wordt gebruikt om een biologische beschrijving van musculoskeletale aandoeningen te produceren op basis van routinematige praktijkgegevens zoals een compleet ionogram, C-reactief proteïne (CRP), intracellulair cystine, bijschildklierhormoon (PTH), totale alkalische fosfatase, 25 (OH) vitamine D
24 maanden
Verdeling van plasma organische aminozuren
Tijdsspanne: 24 maanden
Studie van metabolomische analyse van bloed van patiënten
24 maanden
Verdeling van urine organische aminozuren
Tijdsspanne: 24 maanden
Studie naar metabolomische analyse van patiënturine
24 maanden
Urine Krebs-cyclus intermediaire metabolieten
Tijdsspanne: 24 maanden
Studie naar metabolomische analyse van patiënturine
24 maanden
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
Tijdsspanne: 30 months
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
30 months

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 december 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 november 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 december 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 69HCL25_0542

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren