Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Cystinos och mitokondriell metabolism (CYSTI-MITO)

30 juli 2026 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon

Utvärdering av mitokondriell metabolism hos patienter med cystinos: CYSTI-MITO-projektet

Cystinos är en monogen autosomalt recessiv lysosomal lagringssjukdom med fullständig penetrans, orsakad av en biallelisk mutation i CTNS-genen (17p13.2) som kodar för cystinosin, ett allmänt förekommande membranprotein vars roll är att transportera cystin ut i cytosol. Dess dysfunktion hos patienter med cystinos leder till systemisk ackumulering av cystin, en oxiderad dimer av cysteiner länkade av en disulfidbrygga, i det lysosomala utrymmet, och irreversibel cellulär dysfunktion. Ren skada är i förgrunden, med Fanconis syndrom (proximal tubulopati) och kronisk njursvikt som utvecklas tidigt i barndomen/ungdomen. Det finns också multisystemiska störningar, särskilt endokrina och oftalmologiska. Cysteamin är en aminotiol som minskar nivån av intralysosomalt cystin genom att bryta disulfidbindningarna i cystin, vilket ger två cysteiner som komplexerar med cysteamin för att lämna lysosomen. Sedan slutet av 1980-talet har det funnits en omedelbart frisättande form av läkemedlet, som har förbättrat den totala patientöverlevnaden avsevärt trots en stor inverkan på livskvaliteten. Denna förbättring av överlevnad har också lett till framväxten av senare komplikationer som inte tidigare observerats. Denna muskuloskeletala komplikation (beskriven i en internationell konsensus 2019), känd som 'CMBD' för Cystinos Metabola Bensjukdom, kan förklaras åtminstone delvis av en inneboende defekt i osteoblasten och osteoklasten som bidrar till det mänskliga benfenotypen. Denna inneboende ben defekt verkar vara ansvarig för förtida åldrande. För att identifiera potentiella framtida terapeutiska mål för CMBD är det viktigt att få en bättre förståelse för de underliggande patofysiologiska mekanismerna.

För att bättre förstå förtida åldrande i extrarenala skador vid cystinos verkar det relevant att undersöka energimetabolismdysfunktion, särskilt mitokondriell dysfunktion.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

25

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69677 Bron Cedex
        • Rekrytering
        • Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Justine BACCHETTA, MD
        • Underutredare:
          • Chloé GROSYEUX, MD
        • Underutredare:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Rekrytering
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
        • Kontakt:
          • Robert NOVO, MD
        • Huvudutredare:
          • Robert NOVO, MD
      • Lyon, Frankrike, 69003
        • Rekrytering
        • Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Sandrine LEMOINE, MD
        • Huvudutredare:
          • Sandrine LEMOINE, MD
      • Marseille, Frankrike, 13385
        • Rekrytering
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
        • Kontakt:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
        • Huvudutredare:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • Rekrytering
        • Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
        • Kontakt:
          • Marc FILA, MD
        • Huvudutredare:
          • Marc FILA, MD
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Rekrytering
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Olivia BOYER, MD
        • Huvudutredare:
          • Olivia BOYER, MD
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Rekrytering
        • Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Aude SERVAIS, MD
        • Huvudutredare:
          • Aude SERVAIS, MD
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekrytering
        • Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:
          • Julien HOGAN, MD
        • Huvudutredare:
          • Julien HOGAN, MD
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54511
        • Rekrytering
        • Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
        • Kontakt:
          • Isabelle VRILLON, MD
        • Huvudutredare:
          • Isabelle VRILLON, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient med genetiskt bekräftad nefropatisk cystinos
  • Män och kvinnor, barn och vuxna med cystinos
  • Som genomgår konservativ behandling på egna njurar
  • Ålder ≥ 2 år
  • Patienter som får oral cysteamin
  • Patienter med socialförsäkringsskydd
  • Informerat samtycke undertecknat av deltagaren eller föräldrar eller lagliga förmyndare innan deltagande i studien

Exklusionskriterier:

  • Patient som inte följer studieprocedurer
  • Transplanterad eller dialyspatient
  • Patient på antikalcineurin
  • Gravid eller ammande kvinna
  • Person berövad frihet genom ett rättsligt eller administrativt beslut
  • Person som inte är ansluten till ett socialförsäkringssystem eller förmånstagare av ett liknande system

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Cystinos patient
Patient med genetiskt bekräftad nefropatisk cystinos. Män och kvinnor, barn och vuxna med cystinos. Som genomgår konservativ behandling på egna njurar. Ålder ≥ 2 år. Patienter som får oral cysteamin. Patienter med socialförsäkringsskydd. Informerat samtycke undertecknat av deltagaren eller föräldrar eller lagliga förmyndare innan deltagande i studien
Övrig: Mitokondriell metabolism
Studie av membranpotential genom flödescytometri av cirkulerande monocytceller och utvärdering av respirationskedjan i dessa celler hos patienter med cystinos, samt beskrivning av muskuloskeletala störningar i studiegruppen i kliniska och biologiska termer inklusive metabolomanalys av patienters blod och urin

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Membranpotential hos cirkulerande monocytceller
Tidsram: 24 månader
Mitokondriell metabolism bedömdes genom att mäta membrandpotentialen med flödescytometri av cirkulerande monocytceller mellan försökspersoner med och utan cystinos.
24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Syreåtgångshastighet (OCR) för cirkulerande monocytiska celler
Tidsram: 24 månader
Syreförbrukningshastigheten (OCR) hos cirkulerande monocytiska celler mäts med Seahorse-metoden. Denna metod mäter också den extracellulära försuringshastigheten (ECAR) hos celler. Syreförbrukningshastigheten (OCR) och den extracellulära försuringshastigheten (ECAR) används för att bedöma cellernas respirationskedja, som kommer att jämföras mellan personer med och utan cystinos.
24 månader
Extracellulär acidifikationshastighet (ECAR) av cirkulerande monocytiska celler
Tidsram: 24 månader
Den extracellulära acidifieringshastigheten (ECAR) hos cirkulerande monocytiska celler mäts med Seahorse-metoden. Denna metod mäter också cellernas syreförbrukningshastighet (OCR). Den extracellulära acidifieringshastigheten (ECAR) och syreförbrukningshastigheten (OCR) används för att bedöma cellernas respirationskedja, vilket kommer att jämföras mellan personer med och utan cystinos.
24 månader
Ålder
Tidsram: 24 månader
Patientens ålder är en data som används för att producera en klinisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserad på nuvarande praxisdata såsom: kön, vikt, längd, blodtryck, behandling, benmissbildning, kliniskt tecken på myopati, greppstyrketest med Grip-test (Z-poäng) och EAT10 (Eating Assessment Tool) frågeformulär
24 månader
Kön
Tidsram: 24 månader
Patientens kön är en data som används för att framställa en klinisk beskrivning av muskel- och skelettsjukdomar baserad på nuvarande praxisdata såsom: ålder, vikt, längd, blodtryck, behandling, benmissbildning, kliniskt tecken på myopati, greppstyrketest med Grip-test (Z-poäng) och EAT10 (Eating Assessment Tool) frågeformulär
24 månader
Vikt
Tidsram: 24 månader
Patientens vikt är en data som används för att framställa en klinisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på aktuell praxisdata såsom: ålder, kön, längd, blodtryck, behandling, benmissbildning, kliniska tecken på myopati, greppstyrketest med Grip-test (Z-poäng) och EAT10-frågeformuläret (Eating Assessment Tool)
24 månader
Höjd
Tidsram: 24 månader
Patientens längd är en data som används för att framställa en klinisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på nuvarande praxisdata såsom: ålder, kön, vikt, blodtryck, behandling, benmissbildning, kliniskt tecken på myopati, greppstyrketest med Grip-test (Z-poäng) och EAT10 (Eating Assessment Tool)-frågeformuläret
24 månader
Blodtryck
Tidsram: 24 månader
Patientens blodtryck är en data som används för att framställa en klinisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på aktuell praxisdata såsom: ålder, kön, vikt, längd, behandling, benmissbildning, kliniska tecken på myopati, greppstyrketest med Grip-test (Z-poäng) och EAT10 (Eating Assessment Tool) frågeformulär
24 månader
Typ av behandling
Tidsram: 24 månader
Patientens behandlingstyp är data som används för att framställa en klinisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på aktuell praktikdata såsom: ålder, kön, vikt, längd, blodtryck, benmissbildning, kliniska tecken på myopati, greppstyrketest med Grip-test (Z-poäng) och EAT10 (Eating Assessment Tool)-frågeformulär
24 månader
Benskelettdeformitet
Tidsram: 24 månader
Patientens benmissbildning är en data som används för att producera en klinisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserad på nuvarande praxisdata såsom: ålder, kön, vikt, längd, blodtryck, behandling, kliniskt tecken på myopati, greppstyrketest med Grip-test (Z-poäng) och EAT10 (Eating Assessment Tool) frågeformulär
24 månader
Kliniskt tecken på myopati
Tidsram: 24 månader
Kliniskt tecken på myopati är en data som används för att producera en klinisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på nuvarande praxisdata såsom: ålder, kön, vikt, längd, blodtryck, behandling, benmissbildning, greppstyrketest med Grip-test (Z-poäng) och EAT10 (Eating Assessment Tool) frågeformulär
24 månader
Griptest-poäng
Tidsram: 24 månader
Grip-testen används för att bedöma greppstyrka. Grip-testresultat är data som används för att producera en klinisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på aktuell praxisdata såsom: ålder, kön, vikt, längd, blodtryck, behandling, benmissbildning, kliniska tecken på myopati och EAT10-frågeformuläret (Eating Assessment Tool)
24 månader
EAT10 (Eating Assessment Tool) frågeformulär poäng
Tidsram: 24 månader

EAT10 (Eating Assessment Tool) frågeformulär poäng är patologisk om >= 3 :

  • 3-10 mild dysfagi
  • 11-20 måttlig dysfagi
  • 21-40 svår dysfagi) frågeformulär. EAT10 poäng är en data som används för att producera en klinisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på nuvarande praktikdata såsom : ålder, kön, vikt, längd, blodtryck, behandling, benmissbildning, kliniska tecken på myopati och grepp-test poäng
24 månader
Komplett jonogram
Tidsram: 24 månader
Komplett ionogram är data som används för att producera biologisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på rutinpraktikdata såsom C-reaktivt protein (CRP), intra-leukocytcystin, Parathyreoideahormon (PTH), totala alkalina fosfataser, 25(OH)-vitamin D, 1-25(OH)-vitamin D
24 månader
C-reaktivt protein (CRP)
Tidsram: 24 månader
C-reaktivt protein (CRP) är en data som används för att producera biologisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på rutinpraktikdata såsom komplett jonogram, intracellulärt cystin, parathormon (PTH), total alkalisk fosfatas, 25(OH) vitamin D, 1-25(OH) vitamin D
24 månader
Intra-leukocyt cystin
Tidsram: 24 månader
Intra-leukocytcystin är en data som används för att producera biologisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på rutinmässig praxisdata såsom komplett jonogram, C-reaktivt protein (CRP), parathyroideahormon (PTH), total alkalisk fosfatas, 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
24 månader
Parathyroideahormon (PTH)
Tidsram: 24 månader
Parathyroideahormon (PTH) är en data som används för att producera biologisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på rutinpraktikdata såsom komplett jonogram, C-reaktivt protein (CRP), intracellulärt cystin i leukocyter, totala alkaliska fosfataser, 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
24 månader
Total alkalisk fosfatas
Tidsram: 24 månader
Total alkalisk fosfatas är data som används för att framställa biologisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på rutinpraktikdata såsom komplett jonogram, C-reaktivt protein (CRP), intralökocytcystin, parathyreoideahormon (PTH), 25(OH)-vitamin D, 1-25 (OH)-vitamin D
24 månader
25(OH) vitamin D
Tidsram: 24 månader
25(OH) vitamin D är en data som används för att framställa biologisk beskrivning av muskuloskeletala störningar baserat på rutinpraktikdata såsom komplett ionogram, C-reaktivt protein (CRP), intracellulär cystin, parathyroideahormon (PTH), totala alkaliska fosfataser, 1-25 (OH) vitamin D
24 månader
25-hydroxyvitamin D
Tidsram: 24 månader
1-25 (OH) D-vitamin är en data som används för att producera biologisk beskrivning av muskel- och skelettsjukdomar baserat på rutinmässig praktikdata som komplett jonogram, C-reaktivt protein (CRP), intracellulär cystin, parathyreoideahormon (PTH), totala alkalina fosfataser, 25 (OH) D-vitamin
24 månader
Fördelning av organiska aminosyror i plasma
Tidsram: 24 månader
Studie av metabolomisk analys av patienters blod
24 månader
Fördelning av organiska aminosyror i urin
Tidsram: 24 månader
Studie av metabolomisk analys av patienters urin
24 månader
Urinära Krebs-cykelns intermediära metaboliter
Tidsram: 24 månader
Studie av metabolomisk analys av patienters urin
24 månader
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
Tidsram: 30 months
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
30 months

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 december 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 november 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 december 2025

Första postat (Faktisk)

6 januari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 juli 2026

Senast verifierad

1 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 69HCL25_0542

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera