Cystinose og mitokondriell metabolisme (CYSTI-MITO)
30. juli 2026 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon
Evaluering av mitokondriell metabolisme hos pasienter med cystinose: CYSTI-MITO-prosjektet
Cystinose er en monogen autosom recessiv lysosom lagringssykdom med full penetrans, forårsaket av en biallelisk mutasjon i CTNS-genet (17p13.2) som koder for cystinosin, et allestedsnærværende membranprotein hvis rolle er å fjerne cystin til cytosol. Dens dysfunksjon hos pasienter med cystinose fører til systemisk akkumulering av cystin, et oksidert dimer av cysteiner bundet av en disulfidbro, i lysosomal rom, og irreversible cellulære dysfunksjoner. Nyreskade står i forgrunnen, med Fanconi-syndrom (proksimal tubulopati) og kronisk nyresvikt som utvikler seg tidlig i barndom/ungdom. Det er også multi-systemiske forstyrrelser, spesielt endokrine og oftalmologiske. Cysteamin er et amino tiol som reduserer nivået av intra-lysosomalt cystin ved å bryte disulfidbindingene i cystin, og gir to cysteiner som komplekserer med cysteamin for å forlate lysosomet. Siden slutten av 1980-tallet har det vært en umiddelbar frigjøringsform av legemiddelet, som har betydelig forbedret den generelle pasientoverlevelsen til tross for en stor påvirkning på livskvaliteten. Denne forbedringen i overlevelse har også ført til fremveksten av senere komplikasjoner som ikke tidligere ble observert. Denne muskuloskelettale komplikasjonen (beskrevet i en internasjonal konsensus i 2019), kjent som 'CMBD' for Cystinose Metabolic Bone Disease, kan forklares i det minste delvis av en iboende defekt i osteoblasten og osteoklasten som bidrar til det humane beinfenotypen. Denne iboende skjelettdefekten synes å være ansvarlig for for tidlig aldring. For å identifisere potensielle fremtidige terapeutiske mål for CMBD, er det avgjørende å få en bedre forståelse av de underliggende patofysiologiske mekanismene.
For å bedre forstå for tidlig aldring i ekstrarenale skader ved cystinose, virker det relevant å undersøke energimetabolisme dysfunksjon, spesielt mitokondriell dysfunksjon.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
25
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Justine BACCHETTA, MD
- Telefonnummer: +33 4 27 85 61 30
- E-post: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Chloé GROSYEUX, MD
- E-post: chloe.grosyeux@gmail.com
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrike, 69677 Bron Cedex
- Rekruttering
- Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon
-
Ta kontakt med:
- Justine BACCHETTA, MD
- Telefonnummer: +33 4 27 85 61 30
- E-post: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
-
Hovedetterforsker:
- Justine BACCHETTA, MD
-
Underetterforsker:
- Chloé GROSYEUX, MD
-
Underetterforsker:
- Aurélia BERTHOLET-THOMAS
-
Lille, Frankrike, 59000
- Rekruttering
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre
-
Ta kontakt med:
- Robert NOVO, MD
-
Hovedetterforsker:
- Robert NOVO, MD
-
Lyon, Frankrike, 69003
- Rekruttering
- Service de néphrologie et exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
-
Ta kontakt med:
- Sandrine LEMOINE, MD
-
Hovedetterforsker:
- Sandrine LEMOINE, MD
-
Marseille, Frankrike, 13385
- Rekruttering
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital de la Timone
-
Ta kontakt med:
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
-
Hovedetterforsker:
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Rekruttering
- Service de Néphologie et endocrinologie pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve
-
Ta kontakt med:
- Marc FILA, MD
-
Hovedetterforsker:
- Marc FILA, MD
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekruttering
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ta kontakt med:
- Olivia BOYER, MD
-
Hovedetterforsker:
- Olivia BOYER, MD
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekruttering
- Service de Néphrologie-transplantation rénale adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ta kontakt med:
- Aude SERVAIS, MD
-
Hovedetterforsker:
- Aude SERVAIS, MD
-
Paris, Frankrike, 75019
- Rekruttering
- Service de Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré
-
Ta kontakt med:
- Julien HOGAN, MD
-
Hovedetterforsker:
- Julien HOGAN, MD
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54511
- Rekruttering
- Service de Néphrologie-Dialyse-Transplantation pédiatrique, Hôpital d'enfants Brabois
-
Ta kontakt med:
- Isabelle VRILLON, MD
-
Hovedetterforsker:
- Isabelle VRILLON, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasient med genetisk bekreftet nefropatisk cystinose
- Menn og kvinner, barn og voksne med cystinose
- Som gjennomgår konservativ behandling på egne nyrer
- Alder ≥ 2 år
- Pasienter som mottar oral cysteamin
- Pasienter med sosial trygd-dekning
- Informert samtykke signert av deltakeren eller foreldre eller verge før deltakelse i studien
Eksklusjonskriterier:
- Pasient som ikke følger studiens prosedyrer
- Transplantasjons- eller dialysepasient
- Pasient på antikalcineurin
- Gravid eller ammende kvinne
- Person fratatt frihet ved juridisk eller administrativ avgjørelse
- Person som ikke er tilknyttet et sosial trygd-ordning eller mottaker av lignende ordning
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Cystinose-pasient
Pasient med genetisk bekreftet nefropatisk cystinose Menn og kvinner, barn og voksne med cystinose Som gjennomgår konservativ behandling på egne nyrer Alder ≥ 2 år Pasienter som mottar oral cysteamin Pasienter med trygdedekning Informert samtykke signert av deltakeren eller foreldre eller foresatte før deltakelse i studien
|
Studie av membranpotensial ved flytsytometri av sirkulerende monocytter og evaluering av respirasjonskjeden i disse cellene hos pasienter med cystinose og beskrivelse av muskel- og skjelettlidelser i studiepopulasjonen i kliniske og biologiske termer, inkludert metabolomisk analyse av pasientenes blod og urin
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Membranpotensial i sirkulerende monocytceller
Tidsramme: 24 måneder
|
Mitokondriemetabolismen ble vurdert ved å måle membranpotensialet ved flowcytometri av sirkulerende monocytter mellom personer med og uten cystinose.
|
24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Oksygenforbruksrate (OCR) av sirkulerende monocytære celler
Tidsramme: 24 måneder
|
Oksygenforbruket (OCR) til sirkulerende monocytceller måles ved Seahorse-metoden.
Denne metoden måler også cellenes ekstracellulære forsuringstakt (ECAR).
Oksygenforbruket (OCR) og den ekstracellulære forsuringstakten (ECAR) brukes til å vurdere cellenes respirasjonskjede, som vil bli sammenlignet mellom personer med og uten cystinose.
|
24 måneder
|
|
Ekstracellulær forsuringstakt (ECAR) av sirkulerende monocytceller
Tidsramme: 24 måneder
|
Den ekstracellulære forsuringen (ECAR) av sirkulerende monocytter måles ved Seahorse-metoden.
Denne metoden måler også oksygenforbruket (OCR) av celler.
Den ekstracellulære forsuringen (ECAR) og oksygenforbruket (OCR) brukes til å vurdere cellenes respirasjonskjede, som vil bli sammenlignet mellom personer med og uten cystinose.
|
24 måneder
|
|
Alder
Tidsramme: 24 måneder
|
Pasientens alder er en data som brukes til å produsere en klinisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på nåværende praksisdata som: kjønn, vekt, høyde, blodtrykk, behandling, beindeformitet, klinisk tegn på myopati, håndstyrketest ved bruk av Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool)-spørreskjemaet
|
24 måneder
|
|
Kjønn
Tidsramme: 24 måneder
|
Pasientens kjønn er en data som brukes til å produsere en klinisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på nåværende praksisdata som: alder, vekt, høyde, blodtrykk, behandling, beinfeilstilling, klinisk tegn på myopati, grepstyrketest ved bruk av Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørreskjema
|
24 måneder
|
|
Vekt
Tidsramme: 24 måneder
|
Pasientens vekt er en data som brukes til å produsere en klinisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på gjeldende praksisdata som: alder, kjønn, høyde, blodtrykk, behandling, skjelettdeformitet, kliniske tegn på myopati, håndstyrketest ved bruk av Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørreskjema
|
24 måneder
|
|
Høyde
Tidsramme: 24 måneder
|
Pasientens høyde er en data som brukes til å produsere en klinisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på nåværende praksisdata som: alder, kjønn, vekt, blodtrykk, behandling, beinfeilstilling, klinisk tegn på myopati, grepstyrketest ved bruk av Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørreskjema
|
24 måneder
|
|
Blodtrykk
Tidsramme: 24 måneder
|
Pasientens blodtrykk er en data som brukes til å produsere en klinisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på nåværende praksisdata som: alder, kjønn, vekt, høyde, behandling, skjelettdeformitet, klinisk tegn på myopati, grepstyrketest ved bruk av Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørreskjema
|
24 måneder
|
|
Type behandling
Tidsramme: 24 måneder
|
Pasientens behandlingstype er en data som brukes til å produsere en klinisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på nåværende praksisdata som: alder, kjønn, vekt, høyde, blodtrykk, beinskjevhet, klinisk tegn på myopati, grepstyrketest ved bruk av Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørreskjema
|
24 måneder
|
|
Beinfeil
Tidsramme: 24 måneder
|
Pasientens knokkeldeformitet er data som brukes til å produsere en klinisk beskrivelse av muskel- og skjelettlidelser basert på nåværende praksisdata som: alder, kjønn, vekt, høyde, blodtrykk, behandling, klinisk tegn på myopati, grepstyrketest ved bruk av Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørreskjema
|
24 måneder
|
|
Klinisk tegn på myopati
Tidsramme: 24 måneder
|
Klinisk tegn på myopati er en data som brukes til å produsere en klinisk beskrivelse av muskel- og skjelettlidelser basert på gjeldende praksisdata som: alder, kjønn, vekt, høyde, blodtrykk, behandling, beinfeilstilling, håndstyrketest ved bruk av Grip-test (Z-score) og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørreskjema
|
24 måneder
|
|
Grip-test score
Tidsramme: 24 måneder
|
Grip-testen brukes til å vurdere håndstyrke.
Grip-test poengsum er en data som brukes til å lage en klinisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på nåværende praksisdata som: alder, kjønn, vekt, høyde, blodtrykk, behandling, beindeformitet, kliniske tegn på myopati og EAT10 (Eating Assessment Tool) spørreskjemaet
|
24 måneder
|
|
EAT10 (Spisevurderingsverktøy) spørreskjemascore
Tidsramme: 24 måneder
|
EAT10 (Eating Assessment Tool) spørreskjema score er patologisk hvis >= 3 :
|
24 måneder
|
|
Komplett ionogram
Tidsramme: 24 måneder
|
Komplett ionogram er en data som brukes til å produsere biologisk beskrivelse av muskel- og skjelettlidelser basert på rutinemessig praksisdata som C-reaktivt protein (CRP), intra-leukocyt cystin, parathyreoideahormon (PTH), total alkalisk fosfatase, 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
|
24 måneder
|
|
C-reaktivt protein (CRP)
Tidsramme: 24 måneder
|
C-reaktivt protein (CRP) er en data som brukes til å produsere biologisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på rutinemessig praksisdata som komplett ionogram, intracystin i leukocytter, paratyreoideahormon (PTH), totalt alkalisk fosfatase, 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
|
24 måneder
|
|
Intra-leukocyt cystin
Tidsramme: 24 måneder
|
Intra-leukocytær cystin er en data som brukes til å produsere biologisk beskrivelse av muskel- og skjelettlidelser basert på rutinemessig praksisdata som fullstendig ionogram, C-reaktivt protein (CRP), parathyreoideahormon (PTH), total alkalisk fosfatase, 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
|
24 måneder
|
|
Parathyroideahormon (PTH)
Tidsramme: 24 måneder
|
Parathyroideahormon (PTH) er en data som brukes til å produsere biologisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på rutinemessige praksisdata som komplett ionogram, C-reaktivt protein (CRP), intra-leukocytisk cystin, total alkalisk fosfatase, 25(OH) vitamin D, 1-25(OH) vitamin D
|
24 måneder
|
|
Total alkalisk fosfatase
Tidsramme: 24 måneder
|
Total alkalisk fosfatase er en data som brukes til å produsere biologisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på rutinemessige praksisdata som fullstendig ionogram, C-reaktivt protein (CRP), intra-leukocyt cystin, parathyreoideahormon (PTH), 25(OH) vitamin D, 1-25 (OH) vitamin D
|
24 måneder
|
|
25(OH) vitamin D
Tidsramme: 24 måneder
|
25(OH) vitamin D er en data som brukes til å produsere biologisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på rutinemessige praksisdata som komplett ionogram, C-reaktivt protein (CRP), intra-leukocyt cystin, parathyroidhormon (PTH), totalt alkalisk fosfatase, 1-25 (OH) vitamin D
|
24 måneder
|
|
1-25 (OH) vitamin D
Tidsramme: 24 måneder
|
1-25 (OH) vitamin D er en data som brukes til å produsere biologisk beskrivelse av muskelskjelettlidelser basert på rutinemessig praksisdata som fullstendig ionogram, C-reaktivt protein (CRP), intra-leukocyt cystin, parathyreoideahormon (PTH), total alkalisk fosfatase, 25 (OH) vitamin D
|
24 måneder
|
|
Fordeling av organiske plasmaaminosyrer
Tidsramme: 24 måneder
|
Studie av metabolomisk analyse av pasienters blod
|
24 måneder
|
|
Fordeling av urinære organiske aminosyrer
Tidsramme: 24 måneder
|
Studie av metabolomisk analyse av pasienters urin
|
24 måneder
|
|
Urinære Krebs-syklus mellommproduktmetabolitter
Tidsramme: 24 måneder
|
Studie av metabolomisk analyse av pasienters urin
|
24 måneder
|
|
Membrane potential of circulating monocyte cells from patients treated with selenium
Tidsramme: 30 months
|
Mitochondrial metabolism was assessed by measuring the membrane potential by flow cytometry of circulating monocyte cells from patients with cystinosis treated with selenium
|
30 months
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
8. desember 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. juli 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. november 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. desember 2025
Først lagt ut (Faktiske)
6. januar 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. august 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
30. juli 2026
Sist bekreftet
1. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevromuskulære sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lysosomale lagringssykdommer
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Muskelsykdommer
- Cystinose
Andre studie-ID-numre
- 69HCL25_0542
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .