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FSHDにおける早期顔面筋変化の超音波検出：厚さとエコー強度所見 (FACIAL-FSHD)

2025年12月29日更新者：Havvanur Albayrak、Koç University

FSHDにおける早期顔面筋変化の超音波検出：厚さとエコー強度の所見 - 健康成人との横断的比較

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、顔面筋の早期かつ著明な障害を特徴とするが、顔面筋に焦点を当てた客観的な画像データは限られている。顔面超音波検査は、FSHD患者の疾患進行に関連する顔面筋の局所的な構造変化を捉えることで、感度の高い画像バイオマーカーおよびアウトカム指標として機能し得る。

本研究の目的は、超音波を用いてFSHD患者と健常対照者との間で顔面筋厚およびエコー輝度を比較し、超音波所見と臨床パラメータとの関係を検討することである。

本研究には、遺伝学的に確認されたFSHD1診断の患者20名と、年齢・性別を一致させた健常対照者19名が含まれる。筋骨格超音波を用いて、選択した顔面筋（眼輪筋、口輪筋、大頬骨筋、頬筋）の両側評価を2名の異なる研究者が実施し、筋厚および筋エコー輝度を記録する。評価者間信頼性は級内相関係数を用いて評価される。群間比較および相関分析は、臨床スコア、症状持続期間、D4Z4反復配列長とともに実施される。

結果は、超音波が従来の臨床評価では捉えられないFSHDの構造変化を確実に検出できるかどうかを評価し、有意であれば、超音波がFSHDにおける早期かつ領域特異的な顔面筋障害に対する感度の高い画像バイオマーカーとして機能し得ることを示唆する。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性神経筋疾患であり、顔面筋の早期かつ著明な障害を示します。診断的および機能的に重要であるにもかかわらず、顔面筋は疾患関与の画像ベース評価において過小評価されることが多いです。この観察的横断研究は、筋骨格超音波を用いて、遺伝子確認済みFSHD患者の選択された顔面筋の構造変化を健常対照群と比較することを目的としています。本研究は、萎縮と脂肪浸潤の指標として、筋厚の定量的評価と筋エコー輝度の定性的評価に焦点を当てています。顔面表情と口腔機能に関与する眼輪筋、口輪筋、大頬骨筋、頬筋を含む顔面筋に対して両側超音波検査を実施します。画像所見は臨床的特徴と関連づけて評価され、顔面筋超音波が全身疾患重症度スコアでは捕捉されない領域特異的情報を提供できるかどうかを調査します。本研究は、非侵襲的でアクセス可能な画像法を用いて顔面筋障害を特徴づけ、FSHDにおける早期および前臨床的顔面筋変化の理解に貢献し、神経筋疾患における画像バイオマーカーとしての超音波の潜在的な役割を支持することを目指しています。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

トルコ（Türkiye）
- Istanbul
  - Istanbul、Istanbul、トルコ（Türkiye）、34010
    - Koc University Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

大人

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

本研究の対象集団は、遺伝子検査で確認された顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー1型の成人患者と、年齢・性別を一致させた健常対照者から構成されました。参加者は、三次神経筋疾患センターから募集され、一回の両側顔面筋超音波評価を受けました。

説明

選定基準:

18歳から55歳までの成人
遺伝的に確認された顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー1型（FSHD1）（患者群）
年齢および性別を一致させた神経筋疾患のない健康なボランティア（対照群）
書面によるインフォームドコンセントを提供できる能力

除外基準:

他の神経学的または神経筋疾患の存在
顔面神経麻痺または顔面外傷の既往歴
過去6ヶ月以内の顔面筋へのボツリヌス毒素注射
超音波評価に協力できないこと

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
FSHD患者遺伝子確認済みの顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー1型の患者で、両側顔面筋の超音波評価を受けた方々。介入は行われませんでした。
健常者神経筋疾患のない、年齢および性別を一致させた健康なボランティア。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
超音波で測定した顔面筋の厚さ時間枠：ベースライン	標準化された解剖学的基準点において、Bモード筋骨格超音波を用いて測定した眼輪筋、口輪筋（表層および深層）、大頬骨筋、頬筋の両側の厚さ（ミリメートル単位）。	ベースライン
顔面筋エコー強度時間枠：ベースライン	修正版ヘックマットスケール（グレード1〜4）を用いて両側性に評価した同側顔面筋の筋エコー輝度を、Bモード超音波画像上の構造変化と脂肪浸潤を評価するために測定。	ベースライン

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
顔面筋超音波測定の評価者間信頼性時間枠：ベースライン	顔面筋厚およびエコー強度測定における独立評価者間の一致は、級内相関係数を用いて評価されました。	ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Koç University

捜査官

主任研究者：Havvanur Albayrak、Koç University School of Medicine

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年9月1日

一次修了 (実際)

2023年12月20日

研究の完了 (実際)

2024年2月15日

試験登録日

最初に提出

2025年12月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年12月29日

最初の投稿 (実際)

2026年1月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)