Varhaiset kasvolihasmuutokset FSHD:ssä ultraäänellä: Paksuus- ja kaikuvuustulokset (FACIAL-FSHD)
Ultraäänen avulla havaittavat varhaiset kasvolihasmuutokset FSHD:ssä: Paksuus- ja kaikuvuustulokset - Poikkileikkausvertailu terveiden aikuisten kanssa
Facioscapulohumeralinen lihasdystrofia (FSHD) on ominaista kasvolihasten varhainen ja merkittävä osallistuminen; kuitenkin kasvolihaksiin keskittyvät objektiiviset kuvantamistiedot ovat rajalliset. Kasvoultratutkimus voi toimia herkkänä kuvantamisbiomarkkerina ja lopputulosmittarina tallentamalla alueellisia rakenteellisia muutoksia FSHD-potilaiden kasvolihaksissa, jotka liittyvät taudin etenemiseen.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on verrata kasvolihasten paksuutta ja ekoitiheyttä FSHD-potilaiden ja terveiden verrokkien välillä käyttäen ultraääntä sekä tarkastella ultraäänitulosten ja kliinisten parametrien välisiä suhteita.
Tutkimukseen osallistuu 20 geneettisesti varmistetun FSHD1-diagnoosin saanutta potilasta ja 19 ikä- ja sukupuolivastaavaa terveitä verrokkeja. Käyttäen liikuntaelimistön ultraäänitutkimusta, valittujen kasvolihasten (Orbicularis oculi, orbicularis oris, zygomaticus major ja buccinator) kaksipuolinen arviointi suoritetaan kahden eri tutkijan toimesta, ja lihaksen paksuus sekä lihaksen ekoitiheys tallennetaan. Arvioijien välistä luotettavuutta arvioidaan käyttäen luokkasisäisiä korrelaatiokertoimia. Ryhmien vertailuja ja korrelaatioanalyysiä suoritetaan kliinisten pisteiden, oireiden keston ja D4Z4-toistokoon kanssa.
Tulokset arvioivat, voidaanko ultraäänellä luotettavasti havaita FSHD:ssä rakenteellisia muutoksia, joita perinteiset kliiniset arviot eivät pysty tunnistamaan, ja jos merkittäviä, ne viittaavat siihen, että ultraääni voi toimia herkkänä kuvantamisbiomarkkerina varhaiselle ja alueelliselle kasvolihasten osallistumiselle FSHD:ssä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Istanbul
-
Istanbul, Istanbul, Turkki (Türkiye), 34010
- Koc University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Aikuiset 18–55-vuotiaat
- Geneettisesti vahvistettu facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia tyyppi 1 (FSHD1) (potilasryhmä)
- Ikä- ja sukupuolivastaavat terveet vapaaehtoiset ilman neuromuskulaarista sairautta (verrokkiryhmä)
- Kyky antaa kirjallinen tietoon perustuva suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Muiden neurologisten tai neuromuskulaaristen sairauksien esiintyminen
- Kasvohermosäryn tai kasvovammojen historia
- Botuliinitoksiinipistoksia kasvolihaksiin viimeisen 6 kuukauden aikana
- Kyvyttömyys yhteistyöhön ultraäänitutkimuksen kanssa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
FSHD-potilaat
Yksilöt, joilla on geneettisesti vahvistettu facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia tyyppi 1 ja jotka kävivät läpi kaksipuolisen kasvolihasten ultraäänitutkimuksen.
Interventiota ei sovellettu.
|
|
Terveet Kontrollit
Ikä- ja sukupuolivastaavat terveet vapaaehtoiset ilman neuromuskulaarista sairautta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kasvolihasten paksuus mitattuna ultraäänellä
Aikaikkuna: Perusarvo
|
Kaksipuolinen paksuus (millimetreinä) orbicularis oculi-, orbicularis oris- (pinnallinen ja syvä kerros), zygomaticus major- ja buccinator-lihaksille mitattuna B-moodin luustolihasultraäänellä standardoiduissa anatomisissa vertailupisteissä.
|
Perusarvo
|
|
Kasvolihasten kaikuvuuden intensiteetti
Aikaikkuna: Perustaso
|
Samaisten kasvolihasten lihasekogeenisuutta arvioitiin molemmin puolin käyttäen Modified Heckmatt -asteikkoa (asteet 1-4) rakenteellisten muutosten ja rasvakudoksen tunkeutumisen arvioimiseksi B-tila-ultraääni kuvissa.
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kasvolihaksen ultraäänimittausten arvioijavälisen luotettavuuden
Aikaikkuna: Alkutilanne
|
Sopimus riippumattomien arvioijien välillä arvioitiin käyttäen luokkien sisäisiä korrelaatiokertoimia kasvolihasten paksuuden ja kaikuvuuden intensiteetin mittauksissa.
|
Alkutilanne
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2023.278.IRB1.092 (Muu tunniste: Koç University Institutional Review Board)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .