Ultrazvuková detekce časných změn obličejových svalů u FSHD: nálezy tloušťky a intenzity ozvěny (FACIAL-FSHD)
29. prosince 2025 aktualizováno: Havvanur Albayrak, Koç University
Ultrazvuková detekce raných změn obličejových svalů u FSHD: Zjištění týkající se tloušťky a echogenity - Průřezové srovnání se zdravými dospělými
Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) se vyznačuje časným a významným postižením obličejových svalů; objektivní zobrazovací údaje zaměřené na obličejové svaly jsou však omezené. Ultrazvuk obličeje může sloužit jako citlivý zobrazovací biomarker a výsledné měření tím, že zachycuje regionální strukturální změny v obličejových svalech spojené s progresí onemocnění u pacientů s FSHD.
Cílem této studie je porovnat tloušťku obličejových svalů a echohustotu mezi pacienty s FSHD a zdravými kontrolami pomocí ultrazvuku a prozkoumat vztahy mezi ultrazvukovými nálezy a klinickými parametry.
Tato studie zahrnuje 20 pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou FSHD1 a 19 věkově a pohlavně odpovídajících zdravých kontrol. Pomocí muskuloskeletálního ultrazvuku bude provedeno oboustranné vyhodnocení vybraných obličejových svalů (Orbicularis oculi, orbicularis oris, zygomaticus major a buccinator) dvěma různými výzkumníky a bude zaznamenána tloušťka svalu a echohustota svalu. Spolehlivost mezi hodnotiteli bude hodnocena pomocí koeficientů vnitrotřídní korelace. Skupinová srovnání a korelační analýzy budou provedeny s klinickými skóre, délkou trvání příznaků a velikostí opakování D4Z4.
Výsledky vyhodnotí, zda ultrazvuk může spolehlivě detekovat strukturální změny u FSHD, které nelze zachytit tradičními klinickými hodnoceními, a pokud budou významné, naznačí, že ultrazvuk může sloužit jako citlivý zobrazovací biomarker pro časné a regionálně specifické postižení obličejových svalů u FSHD.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované progresivní svalovou slabostí s časným a významným postižením obličejových svalů.
Navzdory své diagnostické a funkční důležitosti jsou obličejové svaly v zobrazovacích hodnoceních postižení nemoci často nedostatečně zastoupeny.
Tato observační, průřezová studie byla navržena za účelem porovnání strukturálních změn vybraných obličejových svalů u jedinců s geneticky potvrzenou FSHD se zdravými kontrolami pomocí muskuloskeletální ultrazvukové vyšetření.
Studie se zaměřuje na kvantitativní hodnocení tloušťky svalu a kvalitativní hodnocení echohustoty svalu jako ukazatelů atrofie a infiltrace tukem.
Bilaterální ultrazvuková vyšetření budou provedena na obličejových svalech, včetně svalu kruhového očního (orbicularis oculi), svalu kruhového ústního (orbicularis oris), svalu velkého lícního (zygomaticus major) a svalu lícního (buccinator), které hrají roli ve výrazu obličeje a orální funkci.
Zobrazovací nálezy budou hodnoceny ve vztahu ke klinickým příznakům, aby se zjistilo, zda může ultrazvuk obličejových svalů poskytnout regionálně specifické informace, které nejsou zachyceny celkovými skóre závažnosti onemocnění.
Tato studie si klade za cíl charakterizovat postižení obličejových svalů pomocí neinvazivní a dostupné zobrazovací metody, přispět k pochopení časných a subklinických změn obličejových svalů u FSHD a podpořit potenciální roli ultrazvuku jako zobrazovacího biomarkeru u neuromuskulárních poruch.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
39
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Istanbul
-
Istanbul, Istanbul, Turecko (Türkiye), 34010
- Koc University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Studijní populace se skládala z dospělých s geneticky potvrzenou facioskapulohumerální svalovou dystrofií typu 1 a zdravých dobrovolníků spárovaných podle věku a pohlaví.
Účastníci byli rekrutováni z terciárního centra pro neuromuskulární onemocnění a podstoupili jednorázové oboustranné ultrazvukové vyšetření obličejových svalů.
Účastníci byli rekrutováni z terciárního centra pro neuromuskulární onemocnění a podstoupili jednorázové oboustranné ultrazvukové vyšetření obličejových svalů.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dospělí ve věku 18–55 let
- Geneticky potvrzená facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1) (pacientská skupina)
- Věk a pohlaví odpovídající zdraví dobrovolníci bez neuromuskulárního onemocnění (kontrolní skupina)
- Schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas
Kritéria pro vyloučení:
- Přítomnost jiných neurologických nebo neuromuskulárních poruch
- Historie obrny lícního nervu nebo traumatu obličeje
- Aplikace botulotoxinu do obličejových svalů v posledních 6 měsících
- Neschopnost spolupracovat při ultrazvukovém vyšetření
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s FSHD
Jedinci s geneticky potvrzenou facioskapulohumerální svalovou dystrofií typu 1, kteří podstoupili oboustranné ultrazvukové vyšetření obličejových svalů.
Nebyla provedena žádná intervence.
|
|
Zdravé kontroly
Zdraví dobrovolníci bez neuromuskulárního onemocnění, spárovaní podle věku a pohlaví.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Tloušťka obličejových svalů měřená ultrazvukem
Časové okno: Výchozí hodnota
|
Bilaterální tloušťka (v milimetrech) svalu orbicularis oculi, orbicularis oris (povrchová a hluboká vrstva), zygomaticus major a buccinator měřená pomocí B-mode muskuloskeletálního ultrazvuku na standardizovaných anatomických referenčních bodech.
|
Výchozí hodnota
|
|
Intenzita ozvěny obličejového svalstva
Časové okno: Výchozí hodnota
|
Echogenita stejných obličejových svalů hodnocená bilaterálně pomocí modifikované Heckmattovy škály (stupně 1–4) pro vyhodnocení strukturálních změn a tukové infiltrace na B-módových ultrazvukových snímcích.
|
Výchozí hodnota
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Mezihodnotitelská spolehlivost měření ultrazvukem obličejových svalů
Časové okno: Výchozí hodnota
|
Dohoda mezi nezávislými posuzovateli hodnocená pomocí intraklasových korelačních koeficientů pro měření tloušťky obličejových svalů a echogenity.
|
Výchozí hodnota
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. září 2023
Primární dokončení (Aktuální)
20. prosince 2023
Dokončení studie (Aktuální)
15. února 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
17. prosince 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. prosince 2025
První zveřejněno (Aktuální)
9. ledna 2026
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
9. ledna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. prosince 2025
Naposledy ověřeno
1. prosince 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2023.278.IRB1.092 (Jiný identifikátor: Koç University Institutional Review Board)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Údaje jednotlivých účastníků nebudou sdíleny kvůli malé velikosti vzorku, vzácnému charakteru onemocnění studované populace a potenciálnímu riziku opětovné identifikace účastníků.
Kromě toho nebyl získán specifický informovaný souhlas pro veřejné sdílení dat.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Facioskapulohumerální svalová dystrofie
-
Avidity Biosciences, Inc.NáborFacioskapulohumerální svalová dystrofie | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1) | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální... a další podmínkySpojené státy, Dánsko, Španělsko, Kanada, Spojené království, Itálie, Německo, Francie, Japonsko, Holandsko
-
Avidity Biosciences, Inc.Aktivní, ne náborSvalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Spojené království
-
FSHD SocietyNáborFacioskapulohumerální svalová dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 2 | FSH svalová dystrofie a další podmínkySpojené státy
-
Avidity Biosciences, Inc.DokončenoSvalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Spojené království