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Ultraschall-Erkennung früher Veränderungen der Gesichtsmuskulatur bei FSHD: Ergebnisse zu Dicke und Echointensität (FACIAL-FSHD)

29. Dezember 2025 aktualisiert von: Havvanur Albayrak, Koç University

Ultraschall-Nachweis früher Gesichtsmuskelveränderungen bei FSHD: Befunde zu Dicke und Echointensität - Ein Querschnittsvergleich mit gesunden Erwachsenen

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist durch eine frühe und signifikante Beteiligung der Gesichtsmuskulatur gekennzeichnet; jedoch sind objektive Bildgebungsdaten, die sich auf die Gesichtsmuskulatur konzentrieren, begrenzt. Die Gesichtsultraschalluntersuchung kann als sensitiver Bildgebungsbiomarker und Ergebnisparameter dienen, indem sie regionale strukturelle Veränderungen in den Gesichtsmuskeln erfasst, die mit dem Krankheitsfortschritt bei FSHD-Patienten assoziiert sind.

Ziel dieser Studie ist es, die Dicke und Echogenität der Gesichtsmuskulatur zwischen FSHD-Patienten und gesunden Kontrollpersonen mittels Ultraschall zu vergleichen und die Beziehungen zwischen den Ultraschallbefunden und klinischen Parametern zu untersuchen.

Diese Studie wird 20 Patienten mit genetisch bestätigter FSHD1-Diagnose und 19 alters- und geschlechtsangepasste gesunde Kontrollpersonen einschließen. Unter Verwendung von muskuloskelettalem Ultraschall wird die bilaterale Beurteilung ausgewählter Gesichtsmuskeln (Orbicularis oculi, Orbicularis oris, Zygomaticus major und Buccinator) von zwei verschiedenen Forschern durchgeführt, und die Muskeldicke sowie die Muskelechogenität werden aufgezeichnet. Die Interrater-Reliabilität wird mithilfe von Intraklassen-Korrelationskoeffizienten bewertet. Gruppenvergleiche und Korrelationsanalysen werden mit klinischen Scores, Symptomdauer und D4Z4-Wiederholungsgröße durchgeführt.

Die Ergebnisse werden bewerten, ob Ultraschall zuverlässig strukturelle Veränderungen bei FSHD erkennen kann, die durch traditionelle klinische Beurteilungen nicht erfasst werden können, und, falls signifikant, darauf hinweisen, dass Ultraschall als sensitiver Bildgebungsbiomarker für die frühe und regionsspezifische Beteiligung der Gesichtsmuskulatur bei FSHD dienen kann.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet ist und eine frühe und signifikante Beteiligung der Gesichtsmuskulatur aufweist. Trotz ihrer diagnostischen und funktionellen Bedeutung sind Gesichtsmuskeln bei bildgebenden Untersuchungen zur Krankheitsbeteiligung oft unterrepräsentiert. Diese beobachtende Querschnittsstudie wurde konzipiert, um strukturelle Veränderungen in ausgewählten Gesichtsmuskeln von Personen mit genetisch bestätigter FSHD mit gesunden Kontrollpersonen mittels muskuloskelettaler Ultraschalluntersuchung zu vergleichen. Die Studie konzentriert sich auf die quantitative Bewertung der Muskeldicke und die qualitative Bewertung der Muskelechodichte als Indikatoren für Atrophie und Fettinfiltration. Bilaterale Ultraschalluntersuchungen werden an Gesichtsmuskeln durchgeführt, einschließlich des Musculus orbicularis oculi, Musculus orbicularis oris, Musculus zygomaticus major und Musculus buccinator, die eine Rolle bei Gesichtsausdruck und oraler Funktion spielen. Die bildgebenden Befunde werden im Zusammenhang mit klinischen Merkmalen ausgewertet, um zu untersuchen, ob die Gesichtsmuskel-Ultraschalluntersuchung regionsspezifische Informationen liefern kann, die durch globale Krankheitsschwere-Scores nicht erfasst werden. Diese Studie zielt darauf ab, die Beteiligung der Gesichtsmuskulatur mit einer nicht-invasiven und zugänglichen bildgebenden Methode zu charakterisieren, zum Verständnis früher und subklinischer Gesichtsmuskelveränderungen bei FSHD beizutragen und die potenzielle Rolle des Ultraschalls als bildgebenden Biomarker bei neuromuskulären Erkrankungen zu unterstützen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

39

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Türkei (türkiye)
    • Istanbul
      • Istanbul, Istanbul, Türkei (türkiye), 34010
        • Koc University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation bestand aus Erwachsenen mit genetisch bestätigter fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie Typ 1 und alters- und geschlechtsangepassten gesunden Freiwilligen. Die Teilnehmer wurden aus einem tertiären neuromuskulären Krankheitszentrum rekrutiert und unterzogen sich einer einmaligen bilateralen Ultraschalluntersuchung der Gesichtsmuskulatur.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsene im Alter von 18-55 Jahren
  • Genetisch bestätigte fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Typ 1 (FSHD1) (Patientengruppe)
  • Alters- und geschlechtsangepasste gesunde Freiwillige ohne neuromuskuläre Erkrankung (Kontrollgruppe)
  • Fähigkeit zur Abgabe einer schriftlichen Einwilligungserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Vorhandensein anderer neurologischer oder neuromuskulärer Störungen
  • Vorgeschichte von Fazialisparese oder Gesichtstrauma
  • Botulinumtoxin-Injektion in die Gesichtsmuskulatur innerhalb der letzten 6 Monate
  • Unfähigkeit zur Zusammenarbeit bei der Ultraschalluntersuchung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
FSHD-Patienten
Personen mit genetisch bestätigter fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie Typ 1, die sich einer bilateralen Ultraschalluntersuchung der Gesichtsmuskulatur unterzogen haben. Es wurde keine Intervention durchgeführt.
Gesunde Kontrollpersonen
Alters- und geschlechtsangepasste gesunde Freiwillige ohne neuromuskuläre Erkrankung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dicke der Gesichtsmuskulatur gemessen durch Ultraschall
Zeitfenster: Ausgangswert
Bilaterale Dicke (in Millimetern) der Musculi orbicularis oculi, orbicularis oris (oberflächliche und tiefe Schichten), zygomaticus major und buccinator, gemessen mittels B-Mode-Muskuloskelettaler Ultraschall an standardisierten anatomischen Referenzpunkten.
Ausgangswert
Echointensität der Gesichtsmuskulatur
Zeitfenster: Baseline
Muskel-Echogenität derselben Gesichtsmuskeln, die bilateral mit der modifizierten Heckmatt-Skala (Grade 1-4) bewertet wird, um strukturelle Veränderungen und Fettinfiltration auf B-Mode-Ultraschallbildern zu bewerten.
Baseline

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Inter-Rater-Reliabilität von Gesichtsmuskel-Ultraschallmessungen
Zeitfenster: Baseline
Übereinstimmung zwischen unabhängigen Bewertern, bewertet mithilfe von Intraklassen-Korrelationskoeffizienten für Messungen der Gesichtsmuskeldicke und der Echointensität.
Baseline

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Koç University

Ermittler

  • Hauptermittler: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

20. Dezember 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. Februar 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Dezember 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Dezember 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Januar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2023.278.IRB1.092 (Andere Kennung: Koç University Institutional Review Board)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Einzeldaten der Teilnehmer werden aufgrund der geringen Stichprobengröße, der seltenen Erkrankung in der Studienpopulation und des potenziellen Risikos einer Wiedererkennung der Teilnehmer nicht geteilt. Darüber hinaus wurde keine spezifische Einwilligung zur öffentlichen Datenteilung eingeholt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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