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Rilevamento ecografico dei primi cambiamenti muscolari facciali nella FSHD: Risultati su spessore e intensità dell'eco (FACIAL-FSHD)

29 dicembre 2025 aggiornato da: Havvanur Albayrak, Koç University

Rilevazione ecografica delle alterazioni precoci dei muscoli facciali nella FSHD: Risultati sullo spessore e l'intensità dell'eco - Un confronto trasversale con adulti sani

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è caratterizzata da un coinvolgimento precoce e significativo dei muscoli facciali; tuttavia, i dati di imaging oggettivi focalizzati sui muscoli facciali sono limitati. L'ecografia facciale può servire come biomarcatore di imaging sensibile e misura di esito catturando i cambiamenti strutturali regionali nei muscoli facciali associati alla progressione della malattia nei pazienti con FSHD.

L'obiettivo di questo studio è confrontare lo spessore muscolare facciale e l'ecodensità tra pazienti con FSHD e controlli sani utilizzando l'ecografia e di esaminare le relazioni tra i risultati ecografici e i parametri clinici.

Questo studio includerà 20 pazienti con diagnosi geneticamente confermata di FSHD1 e 19 controlli sani abbinati per età e sesso. Utilizzando l'ecografia muscolo-scheletrica, due diversi ricercatori eseguiranno una valutazione bilaterale di muscoli facciali selezionati (orbicolare dell'occhio, orbicolare della bocca, zigomatico maggiore e buccinatore), e verranno registrati lo spessore muscolare e l'ecodensità muscolare. L'affidabilità inter-valutatore sarà valutata utilizzando coefficienti di correlazione intraclasse. I confronti tra gruppi e le analisi di correlazione saranno eseguiti con punteggi clinici, durata dei sintomi e dimensione delle ripetizioni D4Z4.

I risultati valuteranno se l'ecografia può rilevare in modo affidabile cambiamenti strutturali nella FSHD che non possono essere catturati dalle valutazioni cliniche tradizionali e, se significativi, suggeriranno che l'ecografia può servire come biomarcatore di imaging sensibile per il coinvolgimento muscolare facciale precoce e specifico della regione nella FSHD.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è un disturbo neuromuscolare ereditario caratterizzato da progressiva debolezza muscolare, che mostra un coinvolgimento precoce e significativo dei muscoli facciali. Nonostante la loro importanza diagnostica e funzionale, i muscoli facciali sono spesso sottorappresentati nelle valutazioni basate sull'imaging del coinvolgimento della malattia. Questo studio osservazionale trasversale è stato progettato per confrontare i cambiamenti strutturali in muscoli facciali selezionati di individui con FSHD geneticamente confermata con controlli sani utilizzando l'ecografia muscoloscheletrica. Lo studio si concentra sulla valutazione quantitativa dello spessore muscolare e sulla valutazione qualitativa dell'ecodensità muscolare come indicatori di atrofia e infiltrazione di grasso. Esami ecografici bilaterali verranno eseguiti sui muscoli facciali, inclusi i muscoli orbicolare dell'occhio, orbicolare della bocca, zigomatico maggiore e buccinatore, che svolgono un ruolo nell'espressione facciale e nella funzione orale. I risultati dell'imaging saranno valutati in relazione alle caratteristiche cliniche per indagare se l'ecografia muscolare facciale possa fornire informazioni specifiche della regione non catturate dai punteggi di gravità globale della malattia. Questo studio mira a caratterizzare il coinvolgimento dei muscoli facciali utilizzando un metodo di imaging non invasivo e accessibile, contribuire alla comprensione dei cambiamenti precoci e subclinici dei muscoli facciali nella FSHD e supportare il potenziale ruolo dell'ecografia come biomarcatore di imaging nei disturbi neuromuscolari.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

39

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Turchia (Türkiye)
    • Istanbul
      • Istanbul, Istanbul, Turchia (Türkiye), 34010
        • Koc University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio era composta da adulti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale di tipo 1 confermata geneticamente e da volontari sani abbinati per età e sesso. I partecipanti sono stati reclutati da un centro terziario per le malattie neuromuscolari e hanno subito una valutazione ecografica dei muscoli facciali bilaterale in un'unica sessione.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Adulti di età compresa tra 18 e 55 anni
  • Distrofia muscolare facioscapolomerale di tipo 1 (FSHD1) confermata geneticamente (gruppo paziente)
  • Volontari sani abbinati per età e sesso senza malattie neuromuscolari (gruppo di controllo)
  • Capacità di fornire consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

  • Presenza di altri disturbi neurologici o neuromuscolari
  • Storia di paralisi facciale o trauma facciale
  • Iniezione di tossina botulinica nei muscoli facciali negli ultimi 6 mesi
  • Incapacità di collaborare con la valutazione ecografica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con FSHD
Individui con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale tipo 1 confermata geneticamente che hanno subito una valutazione ecografica bilaterale dei muscoli facciali.
Non è stato applicato alcun intervento.
Controlli Sani
Volontari sani appaiati per età e sesso senza malattie neuromuscolari.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Spessore del muscolo facciale misurato mediante ecografia
Lasso di tempo: Baseline
Spessore bilaterale (in millimetri) dei muscoli orbicolare dell'occhio, orbicolare della bocca (strati superficiali e profondi), zigomatico maggiore e buccinatore misurato mediante ecografia muscoloscheletrica in modalità B in punti di riferimento anatomici standardizzati.
Baseline
Intensità dell'eco del muscolo facciale
Lasso di tempo: Baseline
Ecogenicità muscolare degli stessi muscoli facciali valutati bilateralmente utilizzando la Scala di Heckmatt Modificata (gradi 1-4) per valutare i cambiamenti strutturali e l'infiltrazione adiposa nelle immagini ecografiche in modalità B.
Baseline

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Affidabilità inter-rilevatore delle misurazioni ecografiche dei muscoli facciali
Lasso di tempo: Baseline
Accordo tra valutatori indipendenti valutato utilizzando coefficienti di correlazione intraclasse per le misurazioni dello spessore muscolare facciale e dell'intensità dell'eco.
Baseline

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Koç University

Investigatori

  • Investigatore principale: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2023

Completamento primario (Effettivo)

20 dicembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

15 febbraio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

9 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2023.278.IRB1.092 (Altro identificatore: Koç University Institutional Review Board)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati dei singoli partecipanti non saranno condivisi a causa delle dimensioni ridotte del campione, della natura della malattia rara della popolazione in studio e del potenziale rischio di re-identificazione dei partecipanti. Inoltre, non è stato ottenuto un consenso informato specifico per la condivisione pubblica dei dati.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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