Ultralyddeteksjon av tidlige ansiktsmuskelendringer i FSHD: Funn om tykkelse og ekkointensitet (FACIAL-FSHD)

Facioscapulohumeral muskel dystrofi (FSHD) kjennetegnes ved tidlig og betydelig involvering av ansiktsmuskler; imidlertid er objektive bildeanalysedata som fokuserer på ansiktsmuskler begrenset.
Ansiktsultralyd kan tjene som en følsom bildebionarkør og utfallsmål ved å fange opp regionale strukturelle endringer i ansiktsmuskler assosiert med sykdomsprogresjon hos FSHD-pasienter.

Målet med denne studien er å sammenligne ansiktsmuskeltykkelse og ekko-tetthet mellom FSHD-pasienter og friske kontroller ved bruk av ultralyd, og å undersøke sammenhengene mellom ultralydfunn og kliniske parametere.

Denne studien vil inkludere 20 pasienter med genetisk bekreftet FSHD1-diagnose og 19 alders- og kjønnsmatchet friske kontroller.
Ved bruk av muskel-skjelett ultralyd vil bilateral evaluering av utvalgte ansiktsmuskler (Orbicularis oculi, orbicularis oris, zygomaticus major og buccinator) bli utført av to forskjellige forskere, og muskeltykkelse og muskel ekko-tetthet vil bli registrert.
Inter-rater pålitelighet vil bli vurdert ved bruk av intraklasse korrelasjonskoeffisienter.
Gruppesammenligninger og korrelasjonsanalyser vil bli utført med kliniske skårer, symptomvarighet og D4Z4 repetisjonsstørrelse.

Resultatene vil evaluere om ultralyd kan pålitelig oppdage strukturelle endringer i FSHD som ikke kan fanges opp av tradisjonelle kliniske vurderinger, og hvis signifikant, vil foreslå at ultralyd kan tjene som en følsom bildebionarkør for tidlig og regionsspesifikk ansiktsmuskelinvolvering i FSHD.