Detección por Ultrasonido de Cambios Tempranos en los Músculos Faciales en FSHD: Hallazgos de Grosor e Intensidad de Eco (FACIAL-FSHD)
Detección por Ultrasonido de Cambios Tempranos en los Músculos Faciales en FSHD: Hallazgos de Grosor e Intensidad de Eco - Una Comparación Transversal con Adultos Sanos
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) se caracteriza por una afectación temprana y significativa de los músculos faciales; sin embargo, los datos objetivos de imágenes que se centran en los músculos faciales son limitados. La ecografía facial puede servir como un biomarcador de imagen sensible y una medida de resultado al capturar cambios estructurales regionales en los músculos faciales asociados con la progresión de la enfermedad en pacientes con FSHD.
El objetivo de este estudio es comparar el grosor muscular facial y la densidad del eco entre pacientes con FSHD y controles sanos mediante ecografía, y examinar las relaciones entre los hallazgos ecográficos y los parámetros clínicos.
Este estudio incluirá a 20 pacientes con diagnóstico de FSHD1 confirmado genéticamente y 19 controles sanos emparejados por edad y sexo. Utilizando ecografía musculoesquelética, dos investigadores diferentes realizarán una evaluación bilateral de músculos faciales seleccionados (Orbicularis oculi, orbicularis oris, zigomático mayor y buccinador), y se registrarán el grosor muscular y la densidad del eco muscular. La fiabilidad entre evaluadores se evaluará mediante coeficientes de correlación intraclase. Se realizarán comparaciones entre grupos y análisis de correlación con las puntuaciones clínicas, la duración de los síntomas y el tamaño de las repeticiones D4Z4.
Los resultados evaluarán si la ecografía puede detectar de manera fiable cambios estructurales en la FSHD que no pueden ser capturados por las evaluaciones clínicas tradicionales, y si son significativos, sugerirán que la ecografía puede servir como un biomarcador de imagen sensible para la afectación temprana y específica de la región de los músculos faciales en la FSHD.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Istanbul
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Istanbul, Istanbul, Turquía (Türkiye), 34010
- Koc University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Adultos de 18 a 55 años
- Distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1 (FSHD1) confirmada genéticamente (grupo de pacientes)
- Voluntarios sanos emparejados por edad y sexo sin enfermedad neuromuscular (grupo de control)
- Capacidad para proporcionar consentimiento informado por escrito
Criterios de exclusión:
- Presencia de otros trastornos neurológicos o neuromusculares
- Antecedentes de parálisis facial o traumatismo facial
- Inyección de toxina botulínica en músculos faciales en los últimos 6 meses
- Incapacidad para cooperar con la evaluación por ultrasonido
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con FSHD
Individuos con distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1 confirmada genéticamente que se sometieron a una evaluación ecográfica bilateral de los músculos faciales.
No se aplicó ninguna intervención.
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Controles Sanos
Voluntarios sanos emparejados por edad y sexo sin enfermedad neuromuscular.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Espesor del músculo facial medido por ultrasonido
Periodo de tiempo: Línea base
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Espesor bilateral (en milímetros) de los músculos orbicular de los párpados, orbicular de la boca (capas superficial y profunda), cigomático mayor y buccinador medidos mediante ecografía musculoesquelética en modo B en puntos de referencia anatómicos estandarizados.
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Línea base
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Intensidad de eco del músculo facial
Periodo de tiempo: Línea base
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Ecogenicidad muscular de los mismos músculos faciales evaluados bilateralmente mediante la Escala de Heckmatt modificada (grados 1-4) para evaluar cambios estructurales e infiltración grasa en imágenes de ultrasonido modo B.
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Línea base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Fiabilidad interevaluador de las mediciones por ultrasonido de los músculos faciales
Periodo de tiempo: Baseline
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Acuerdo entre evaluadores independientes evaluado mediante coeficientes de correlación intraclase para mediciones de grosor muscular facial e intensidad de eco.
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Baseline
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
- Enfermedades Neuromusculares
Otros números de identificación del estudio
- 2023.278.IRB1.092 (Otro identificador: Koç University Institutional Review Board)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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